原始小人症：診断、セッケル症候群および小頭症性骨異形成原始小人症II型の分子基盤の同定 (NANPIM)
2017年11月17日 更新者：Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
原始小人症：診断、セッケル症候群および小頭症性骨異形成原始小人症II型（MOPDII）の分子基盤の同定。
この研究の目的は、形態学的および疫学的パラメーターを定義し、セッケル症候群 (SCKL) または小頭症性骨異形成原始性小人症 II 型 (MOPDII) のフランス人患者の新しい症状を特定することです。
調査の概要
状態
完了
詳細な説明
形態学的および疫学的パラメーターを決定し、SCKLまたはMOPDIIのフランス人患者の新しい症状を特定することを目的とした多施設研究。
組み入れ前の来院時: 顔、全身、四肢 (手と足) の写真を実現します。これは、患者を組み入れるかどうかの大学の決定に役立ちます。
患者は、包含 V1、V1 の 6 ～ 10 か月後の 2 回目の訪問 V2、および年 1 回のフォローアップ訪問で診察されます。
組み込み時:
- 総合診療、専門相談（耳鼻咽喉科、口腔科、整形外科、眼科）
- X線検査および生物学的検査の結果
- 患者の能力の評価と適切なケアの開始 (オルソフォニーと精神運動性...)
- WISC-IV スケールによる知能と認知能力の評価
- 診断と研究のための血液検査。
訪問 2:
- 完全な臨床検査
- 全患者に脳血管造影-MRI
- MRI結果に基づく脳神経外科/神経血管コンサルテーションのプログラミング
- 訪問中に異常があれば、免疫血液学および肝消化器内科のコンサルテーション V1
年次フォローアップ訪問：
- 疾患の合併症の評価とその臨床ケア
- 完全な臨床検査
- 骨格X線および体系的な整形外科相談
- 血液検査
- 病気の特定された合併症に応じて、必要に応じて検査の処方
- 検出された症状に応じたケアの再評価
研究の種類
観察的
入学 (実際)
30
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
-
-
-
Paris、フランス、75743
- Medical Genetics Department and INSERM U781, Necker-Enfants Malades Hospital
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
3年歳以上 (子、大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
確率サンプル
調査対象母集団
原始小人症の患者は、生物学的、放射線学的、および臨床データの体系的かつ均一な収集がないネットワーク遺伝学者によって追跡されてきました
説明
包含基準:
生後 2 か月から 50 歳までの患者は、次の基準をすべて満たす必要があります。
- 対称子宮内発育制限 (IUGR) < - 2 DS、出生時のサイズ
- 産後の成長制限（サイズ
- 小頭症
- 遺伝学者によるSeckel症候群または小頭症性骨異形成原始性小人症II型（MOPDII）の臨床診断
- 自由意思によるインフォームドコンセントを与えていること
除外基準:
- 診断の反駁
- 患者の SCKL または MOPDII の診断が確立された後、親が遺伝子研究への参加を拒否する (重度または軽度)
- ガドリニウムに対するアレルギー、Angio-MRIの実現を禁忌
- 社会保障制度またはユニバーサル ヘルス カバレッジに加入していない。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：家族ベース
- 時間の展望：回顧
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
|---|---|
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脳血管造影-MRIによる血管異常の可視化
時間枠：10ヶ月
|
10ヶ月
|
二次結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
|---|---|
|
Wechsler Intelligence Scale for Children (WISC-IV) による知性と認知能力の評価
時間枠：2日
|
2日
|
|
視力測定
時間枠：2日
|
2日
|
協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：CORMIER-DAIRE Valérie, PhD、Medical Genetics Department and INSERM U781, Necker-Enfants Malades Hospital, 75743 Paris, France
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2010年7月28日
一次修了 (実際)
2013年7月16日
研究の完了 (実際)
2015年7月1日
試験登録日
最初に提出
2017年3月23日
QC基準を満たした最初の提出物
2017年5月2日
最初の投稿 (実際)
2017年5月4日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2017年11月20日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2017年11月17日
最終確認日
2017年11月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。
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