Az ősi törpeségek: A Seckel-szindróma és a mikrokefáliás osteodysplasiás őstörpe II. típusú diagnosztizálása, molekuláris alapjainak azonosítása (NANPIM)
2017. november 17. frissítette: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
The Primordial Dwarfisms: Diagnózis, A Seckel-szindróma és a Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism Type II (MOPDII) molekuláris alapjainak azonosítása.
A tanulmány célja morfológiai és epidemiológiai paraméterek meghatározása, valamint új tünetek azonosítása Seckel-szindrómában (SCKL) vagy mikrokefáliás osteodysplasiás primordiális törpeségben (MOPDII) szenvedő francia betegeknél.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Befejezve
Részletes leírás
Multicentrikus vizsgálat, melynek célja morfológiai és epidemiológiai paraméterek meghatározása és új tünetek azonosítása SCKL-ben vagy MOPDII-ben szenvedő francia betegeknél.
A befogadás előtti látogatáson: Az arcról, az egész testről és a végtagokról (kézről és lábról) készült fényképek elkészítése, amelyek a betegek befogadásáról szóló kollégiumi döntést szolgálják.
A betegeket a V1 inklúzió, a V2 második vizit a V1 után 6-10 hónappal és egy éves utánkövetési vizit látják.
Felvételkor:
- Teljes körű klinikai kivizsgálás, szaktanácsadás (fül-orr-gégészet, stomatológia, ortopédia, szemészet)
- Röntgenvizsgálatok és biológiai vizsgálatok eredményei
- A betegek kompetenciáinak felmérése és a megfelelő ellátás (ortofónia és pszichomotorosság...) megkezdése
- Az intelligencia és a kognitív képességek felmérése a WISC-IV skála szerint
- Vérvizsgálat diagnózis és kutatás céljából.
2. látogatás:
- Teljes klinikai vizsgálat
- Agyi angiográfia-MRI minden beteg számára
- Idegsebészeti/ideg-érrendszeri konzultáció programozása MRI eredmények alapján
- Immun-hematológiai és hepato-gasztroenterológiai konzultáció, ha a vizit során rendellenesség van V1
Éves ellenőrző látogatás:
- A betegség szövődményeinek felmérése és klinikai ellátása
- Teljes klinikai vizsgálat
- Csontváz röntgen és szisztematikus ortopéd konzultáció
- Vérvizsgálat
- Szükség esetén vizsgálatok előírása a betegség azonosított szövődményeitől függően
- Az ellátás átértékelése az észlelt tünetek szerint
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Tényleges)
30
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
-
Paris, Franciaország, 75743
- Medical Genetics Department and INSERM U781, Necker-Enfants Malades Hospital
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
1 év és régebbi (Gyermek, Felnőtt, Idősebb felnőtt)
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Tanulmányozható nemek
Összes
Mintavételi módszer
Valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
Az őstörpében szenvedő betegeket hálózati genetikusok követték nyomon, akikről nem áll rendelkezésre szisztematikus és homogén biológiai, radiológiai és klinikai adatok gyűjteménye.
Leírás
Bevételi kritériumok:
A 2 hónapos és 50 éves kor közötti betegeknek teljesíteniük kell az alábbi kritériumok mindegyikét:
- Szimmetrikus intrauterin növekedési korlátozás (IUGR) < - 2 DS, születési méret
- Szülés utáni növekedési korlátozás (méret
- Kisfejűség
- A Seckel-szindróma vagy a Microcephalic osteodysplastic primordiális törpe II. típusú (MOPDII) klinikai diagnózisa genetikus által
- Szabad és tájékozott beleegyezés megadása után
Kizárási kritériumok:
- A diagnózis cáfolata
- A szülők megtagadják a genetikai vizsgálatokban való részvételt, miután a betegnél megállapították az SCKL vagy MOPDII diagnózisát (nagy vagy kisebb)
- Gadolínium-allergia, ami ellenjavallt az angio-MRI elvégzésének
- Társadalombiztosítási rendszerhez vagy egyetemes egészségügyi biztosításhoz való tartozás hiánya.
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Családi alapú
- Időperspektívák: Visszatekintő
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Időkeret |
|---|---|
|
az agyi angiográfia-MRI szerinti érrendszeri rendellenességek vizualizálására
Időkeret: 10 hónap
|
10 hónap
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Időkeret |
|---|---|
|
Az intelligencia és a kognitív képességek értékelése a Wechsler Intelligence Scale for Children (WISC-IV) szerint
Időkeret: 2 nap
|
2 nap
|
|
A látásélesség mérése
Időkeret: 2 nap
|
2 nap
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Nyomozók
- Kutatásvezető: CORMIER-DAIRE Valérie, PhD, Medical Genetics Department and INSERM U781, Necker-Enfants Malades Hospital, 75743 Paris, France
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
2010. július 28.
Elsődleges befejezés (Tényleges)
2013. július 16.
A tanulmány befejezése (Tényleges)
2015. július 1.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2017. március 23.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2017. május 2.
Első közzététel (Tényleges)
2017. május 4.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2017. november 20.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2017. november 17.
Utolsó ellenőrzés
2017. november 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
- Patológiás folyamatok
- Agyi betegségek
- Központi idegrendszeri betegségek
- Idegrendszeri betegségek
- Endokrin rendszer betegségei
- Betegség tulajdonságai
- Betegség
- Veleszületett rendellenességek
- Genetikai betegségek, veleszületett
- Mozgásszervi betegségek
- Hipotalamusz betegségek
- Csontbetegségek
- Magzati betegségek
- Terhességi szövődmények
- Craniofacialis rendellenességek
- Izom-csontrendszeri rendellenességek
- Kortikális fejlődési rendellenességek, I. csoport
- Kortikális fejlődési rendellenességek
- Idegrendszeri rendellenességek
- Csontbetegségek, endokrin
- Hipofízis betegségek
- Növekedési zavarok
- Csontbetegségek, Fejlődési
- Hipopituitarizmus
- Szindróma
- Kisfejűség
- A magzati növekedés visszamaradása
- Törpeség, agyalapi mirigy
- Osteochondrodysplasiák
- Facies
- Törpeség
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- P081256
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .