Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

The Primordial Dwarfisms: Diagnosis, Identification of the Molecular Base of Seckel Syndrome and Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism Typ II (NANPIM)

17 november 2017 uppdaterad av: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

The Primordial Dwarfisms: Diagnosis, Identification of the Molecular Basic of Seckel Syndrome and Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism Type II (MOPDII).

Syftet med denna studie är att definiera morfologiska och epidemiologiska parametrar och identifiera nya symtom hos franska patienter med Seckels syndrom (SCKL) eller mikrocefalisk osteodysplastisk primordial dvärgväxt typ II (MOPDII).

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Multicenterstudie, som syftar till att fastställa morfologiska och epidemiologiska parametrar och identifiera nya symtom hos franska patienter med SCKL eller MOPDII.

Vid besök före inkludering: Förverkligande av fotografier av: ansiktet, hela kroppen och extremiteterna (händer och fötter) som kommer att användas för det kollegiala beslutet om patienten ska inkluderas eller inte.

Patienterna ses vid inklusion V1, ett andra besök V2 6-10 månader efter V1 och ett årligt uppföljningsbesök.

Vid inkludering:

  • Fullständig klinisk undersökning, specialiserade konsultationer (Otorhinolaryngologi, stomatologi, ortopedi, oftalmologi)
  • Resultat av röntgenundersökningar och biologiska tester
  • Bedömning av patientens kompetens och initiering av lämplig vård (ortofoni och psykomotricitet...)
  • Bedömning av intelligens och kognitiv förmåga enligt WISC-IV-skalan
  • Blodprov för diagnos och forskning.

Besök 2:

  • Fullständig klinisk undersökning
  • Cerebral angiografi-MRT för alla patienter
  • Programmera en neurokirurgi / neurovaskulär konsultation baserat på MRT-resultat
  • Immuno-hematologi och hepato-gastroenterologisk konsultation om anomali under besöket V1

Årligt uppföljningsbesök:

  • Bedömning av sjukdomens komplikationer och dess kliniska vård
  • Fullständig klinisk undersökning
  • Skelettröntgen och systematisk ortopedisk konsultation
  • Blodkontroll
  • Förskrivning av tester om nödvändigt beroende på de komplikationer som identifierats av sjukdomen
  • Omvärdering av vården enligt de upptäckta symtomen

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

30

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Frankrike
      • Paris, Frankrike, 75743
        • Medical Genetics Department and INSERM U781, Necker-Enfants Malades Hospital

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

3 år och äldre (Barn, Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Sannolikhetsprov

Studera befolkning

Patienter med primordial dvärgväxt har följts av nätverksgenetiker för vilka det inte finns någon systematisk och homogen insamling av biologiska, radiologiska och kliniska data

Beskrivning

Inklusionskriterier:

Patienter i åldrarna 2 månader till 50 år måste uppvisa alla följande kriterier:

  • Symmetrisk intrauterin tillväxtrestriktion (IUGR) < - 2 DS, födelsestorlek
  • Postnatal tillväxtrestriktion (storlek
  • Mikrocefali
  • Klinisk diagnos av Seckels syndrom eller mikrocefalisk osteodysplastisk primordial dvärgväxt typ II (MOPDII) av en genetiker
  • Efter att ha gett fritt och informerat samtycke

Exklusions kriterier:

  • Vederläggning av diagnosen
  • Föräldrars vägran att delta i genetiska studier när diagnosen SCKL eller MOPDII har fastställts för patienten (stor eller minderårig)
  • Allergi mot gadolinium, kontraindikerar förverkligandet av en Angio-MRI
  • Avsaknad av anslutning till ett socialförsäkringssystem eller Universal Health Coverage.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Familjebaserat
  • Tidsperspektiv: Retrospektiv

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Tidsram
för att visualisera eventuella vaskulära abnormiteter enligt cerebral angiografi-MRI
Tidsram: 10 månader
10 månader

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Tidsram
Bedömning av intelligens och kognitiv förmåga enligt Wechsler Intelligence Scale for Children (WISC-IV)
Tidsram: 2 dagar
2 dagar
Mätning av synskärpa
Tidsram: 2 dagar
2 dagar

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Utredare

  • Huvudutredare: CORMIER-DAIRE Valérie, PhD, Medical Genetics Department and INSERM U781, Necker-Enfants Malades Hospital, 75743 Paris, France

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

28 juli 2010

Primärt slutförande (Faktisk)

16 juli 2013

Avslutad studie (Faktisk)

1 juli 2015

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

23 mars 2017

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

2 maj 2017

Första postat (Faktisk)

4 maj 2017

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

20 november 2017

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

17 november 2017

Senast verifierad

1 november 2017

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • P081256

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Seckels syndrom

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Latvia

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

Prenumerera