Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Primordiální trpasličí nanismus: diagnostika, identifikace molekulárního základu Seckelova syndromu a mikrocefalického osteodysplastického primordiálního nanismu typu II (NANPIM)

17. listopadu 2017 aktualizováno: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Primordiální trpasličí nanismus: Diagnóza, identifikace molekulárního základu Seckelova syndromu a mikrocefalického osteodysplastického primordiálního nanismu typu II (MOPDII).

Účelem této studie je definovat morfologické a epidemiologické parametry a identifikovat nové symptomy u francouzských pacientů se Seckelovým syndromem (SCKL) nebo mikrocefalickým osteodysplastickým primordiálním nanismem typu II (MOPDII).

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Detailní popis

Multicentrická studie, jejímž cílem je stanovit morfologické a epidemiologické parametry a identifikovat nové symptomy u francouzských pacientů s SCKL nebo MOPDII.

Při preinkluzivní návštěvě: Realizace fotografií: obličeje, celého těla a končetin (ruce a nohy), které budou sloužit pro kolegiální rozhodnutí o zařazení či nezařazení pacientů.

Pacienti jsou sledováni při zařazení V1, druhé návštěvě V2 6-10 měsíců po V1 a roční následné návštěvě.

Při zařazení:

  • Kompletní klinické vyšetření, odborné konzultace (otorinolaryngologie, stomatologie, ortopedie, oftalmologie)
  • Výsledky rentgenových vyšetření a biologických testů
  • Posouzení kompetencí pacientů a zahájení vhodné péče (ortofonie a psychomotorika...)
  • Hodnocení inteligence a kognitivních schopností podle stupnice WISC-IV
  • Krevní testy pro diagnostiku a výzkum.

Návštěva 2:

  • Kompletní klinické vyšetření
  • Cerebrální angiografie-MRI pro všechny pacienty
  • Programování neurochirurgické / neurovaskulární konzultace na základě výsledků MRI
  • Imunohematologická a hepatogastroenterologická konzultace v případě anomálie během návštěvy V1

Následná každoroční návštěva:

  • Posouzení komplikací onemocnění a jeho klinická péče
  • Kompletní klinické vyšetření
  • Rentgen skeletu a systematická ortopedická konzultace
  • Kontrola krve
  • V případě potřeby předepsání testů v závislosti na zjištěných komplikacích onemocnění
  • Přehodnocení péče podle zjištěných příznaků

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

30

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Francie
      • Paris, Francie, 75743
        • Medical Genetics Department and INSERM U781, Necker-Enfants Malades Hospital

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

3 roky a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Ukázka pravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti s primordiálními trpaslíky byli sledováni síťovými genetiky, pro které neexistuje systematický a homogenní sběr biologických, radiologických a klinických dat.

Popis

Kritéria pro zařazení:

Pacienti ve věku od 2 měsíců do 50 let musí splňovat všechna následující kritéria:

  • Symetrické intrauterinní omezení růstu (IUGR) < - 2 DS, Porodní velikost
  • Postnatální omezení růstu (vel
  • Mikrocefalie
  • Klinická diagnostika Seckelova syndromu nebo mikrocefalického osteodysplastického primordiálního nanismu typu II (MOPDII) genetikem
  • S udělením svobodného a informovaného souhlasu

Kritéria vyloučení:

  • Vyvrácení diagnózy
  • Odmítnutí rodičů účastnit se genetických studií, jakmile byla u pacienta stanovena diagnóza SCKL nebo MOPDII (závažná nebo vedlejší)
  • Alergie na gadolinium, kontraindikující provedení Angio-MRI
  • Absence příslušnosti k systému sociálního zabezpečení nebo k univerzálnímu zdravotnímu pojištění.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Rodinný
  • Časové perspektivy: Retrospektivní

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
k vizualizaci jakýchkoli vaskulárních abnormalit podle cerebrální angiografie-MRI
Časové okno: 10 měsíců
10 měsíců

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Hodnocení inteligence a kognitivních schopností podle Wechslerovy inteligenční škály pro děti (WISC-IV)
Časové okno: 2 dny
2 dny
Měření zrakové ostrosti
Časové okno: 2 dny
2 dny

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: CORMIER-DAIRE Valérie, PhD, Medical Genetics Department and INSERM U781, Necker-Enfants Malades Hospital, 75743 Paris, France

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

28. července 2010

Primární dokončení (Aktuální)

16. července 2013

Dokončení studie (Aktuální)

1. července 2015

Termíny zápisu do studia

První předloženo

23. března 2017

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

2. května 2017

První zveřejněno (Aktuální)

4. května 2017

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

20. listopadu 2017

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

17. listopadu 2017

Naposledy ověřeno

1. listopadu 2017

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • P081256

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Seckelův syndrom

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Argentina

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit