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I nanismi primordiali: diagnosi, identificazione delle basi molecolari della sindrome di Seckel e del nanismo primordiale osteodisplastico microcefalico di tipo II (NANPIM)

17 novembre 2017 aggiornato da: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

I nanismi primordiali: diagnosi, identificazione delle basi molecolari della sindrome di Seckel e del nanismo primordiale osteodisplastico microcefalico di tipo II (MOPDII).

Lo scopo di questo studio è definire parametri morfologici ed epidemiologici e identificare nuovi sintomi in pazienti francesi con sindrome di Seckel (SCKL) o nanismo primordiale osteodisplastico microcefalico di tipo II (MOPDII).

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Descrizione dettagliata

Studio multicentrico, con l'obiettivo di determinare parametri morfologici ed epidemiologici e identificare nuovi sintomi in pazienti francesi con SCKL o MOPDII.

Alla visita di pre-inclusione: Realizzazione delle fotografie di: volto, corpo intero e delle estremità (mani e piedi) che serviranno per la decisione collegiale dell'inclusione o meno dei pazienti.

I pazienti vengono visitati all'inclusione V1, una seconda visita V2 a 6-10 mesi dopo V1 e una visita annuale di follow-up.

All'inclusione:

  • Visita clinica completa, consulenze specialistiche (otorinolaringoiatria, stomatologia, ortopedia, oftalmologia)
  • Risultati degli esami radiografici e dei test biologici
  • Valutazione delle competenze dei pazienti e avvio di cure adeguate (ortofonia e psicomotricità...)
  • Valutazione dell'intelligenza e delle capacità cognitive secondo la scala WISC-IV
  • Analisi del sangue per la diagnosi e la ricerca.

Visita 2:

  • Esame clinico completo
  • Angiografia cerebrale-MRI per tutti i pazienti
  • Programmazione di una consulenza neurochirurgica/neurovascolare basata sui risultati della risonanza magnetica
  • Consultazione immunoematologica ed epatogastroenterologica in caso di anomalia durante la visita V1

Visita annuale di controllo:

  • Valutazione delle complicanze della malattia e della sua cura clinica
  • Esame clinico completo
  • Radiografia scheletrica e consulenza ortopedica sistematica
  • Controllo del sangue
  • Prescrizione di test se necessario in funzione delle complicanze identificate della malattia
  • Rivalutazione della cura in base ai sintomi rilevati

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

30

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Francia
      • Paris, Francia, 75743
        • Medical Genetics Department and INSERM U781, Necker-Enfants Malades Hospital

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

3 anni e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione di probabilità

Popolazione di studio

Pazienti con Nanismo Primordiale sono stati seguiti da genetisti di rete per i quali non esiste una raccolta sistematica ed omogenea di dati biologici, radiologici e clinici

Descrizione

Criterio di inclusione:

I pazienti di età compresa tra 2 mesi e 50 anni devono presentare tutti i seguenti criteri:

  • Restrizione di crescita intrauterina simmetrica (IUGR) < - 2 DS, Dimensione alla nascita
  • Restrizione della crescita postnatale (dimensioni
  • Microcefalia
  • Diagnosi clinica della sindrome di Seckel o nanismo primordiale osteodisplastico microcefalico di tipo II (MOPDII) da parte di un genetista
  • Aver prestato il consenso libero e informato

Criteri di esclusione:

  • Confutazione della diagnosi
  • Rifiuto dei genitori di partecipare a studi genetici una volta stabilita la diagnosi di SCKL o MOPDII per il paziente (maggiore o minore)
  • Allergia al gadolinio, che controindica la realizzazione di un'Angio-MRI
  • Assenza di affiliazione a un regime previdenziale o copertura sanitaria universale.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Basato sulla famiglia
  • Prospettive temporali: Retrospettiva

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
per visualizzare eventuali anomalie vascolari secondo l'angiografia-MRI cerebrale
Lasso di tempo: 10 mesi
10 mesi

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Valutazione dell'intelligenza e delle capacità cognitive secondo la Wechsler Intelligence Scale for Children (WISC-IV)
Lasso di tempo: 2 giorni
2 giorni
Misurazione dell'acuità visiva
Lasso di tempo: 2 giorni
2 giorni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Investigatori

  • Investigatore principale: CORMIER-DAIRE Valérie, PhD, Medical Genetics Department and INSERM U781, Necker-Enfants Malades Hospital, 75743 Paris, France

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

28 luglio 2010

Completamento primario (Effettivo)

16 luglio 2013

Completamento dello studio (Effettivo)

1 luglio 2015

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

23 marzo 2017

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

2 maggio 2017

Primo Inserito (Effettivo)

4 maggio 2017

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

20 novembre 2017

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

17 novembre 2017

Ultimo verificato

1 novembre 2017

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • P081256

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Sindrome di Sekel

  • Nemours Children's Clinic
    Potentials Foundation; Walking with Giants Foundation
    Reclutamento
    Registro del nanismo primordiale
    MOPDII | Sindrome di Meier-Gorlin | Sindrome di Saul-Wilson | Nanismo primordiale microcefalico | Sindrome dell'immagine | RNU4atac-OPOTY (ad esempio MOPDI, Sindrome di Wood-Wood e Sindrome di Roifman) | Sindrome di LIG4
    Stati Uniti

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