Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

De primordiale dwerggroei: diagnose, identificatie van de moleculaire basis van het Seckel-syndroom en microcefale osteodysplastische primordiale dwerggroei type II (NANPIM)

17 november 2017 bijgewerkt door: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

De primordiale dwerggroei: diagnose, identificatie van de moleculaire basis van het Seckel-syndroom en microcefale osteodysplastische primordiale dwerggroei type II (MOPDII).

Het doel van deze studie is om morfologische en epidemiologische parameters te definiëren en nieuwe symptomen te identificeren bij Franse patiënten met het syndroom van Seckel (SCKL) of microcefale osteodysplastische primordiale dwerggroei type II (MOPDII).

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Multicenter studie, gericht op het bepalen van morfologische en epidemiologische parameters en het identificeren van nieuwe symptomen bij Franse patiënten met SCKL of MOPDII.

Bij pre-opnamebezoek: Realisatie van de foto's van: het gezicht, het volledige lichaam en de extremiteiten (handen en voeten) die zullen dienen voor de collegiale beslissing over het al dan niet opnemen van patiënten.

Patiënten worden gezien bij opname V1, een tweede bezoek V2 6-10 maanden na V1 en een jaarlijks vervolgbezoek.

Bij opname:

Volledig klinisch onderzoek, gespecialiseerde raadplegingen (KNO, stomatologie, orthopedie, oogheelkunde)
Resultaten van röntgenonderzoeken en biologische tests
Beoordeling van de competenties van de patiënt en het starten van passende zorg (orthofonie en psychomotoriek...)
Beoordeling van intelligentie en cognitief vermogen volgens de WISC-IV-schaal
Bloedonderzoek voor diagnose en onderzoek.

Bezoek 2:

Volledig klinisch onderzoek
Cerebrale angiografie-MRI voor alle patiënten
Programmeren van een neurochirurgisch / neurovasculair consult op basis van MRI-resultaten
Consultatie immunohematologie en hepato-gastro-enterologie bij anomalie tijdens het bezoek V1

Jaarlijks vervolgbezoek:

Beoordeling van de complicaties van de ziekte en de klinische zorg
Volledig klinisch onderzoek
Skeletröntgenfoto en systematische orthopedische raadpleging
Bloedcontrole
Voorschrift van tests indien nodig, afhankelijk van de geïdentificeerde complicaties van de ziekte
Herevaluatie van de zorg volgens de geconstateerde symptomen

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

Frankrijk
- - Paris, Frankrijk, 75743
    - Medical Genetics Department and INSERM U781, Necker-Enfants Malades Hospital

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

3 jaar en ouder (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Kanssteekproef

Studie Bevolking

Patiënten met primordiale dwerggroei zijn gevolgd door netwerkgenetici waarvoor geen systematische en homogene verzameling van biologische, radiologische en klinische gegevens bestaat

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Patiënten in de leeftijd van 2 maanden tot 50 jaar moeten aan alle volgende criteria voldoen:

Symmetrische intra-uteriene groeirestrictie (IUGR) < - 2 DS, geboortegrootte
Postnatale groeivertraging (maat
Microcefalie
Klinische diagnose van het syndroom van Seckel of microcefale osteodysplastische primordiale dwerggroei type II (MOPDII) door een geneticus
Vrije en geïnformeerde toestemming hebben gegeven

Uitsluitingscriteria:

Weerlegging van de diagnose
Weigering van de ouders om deel te nemen aan genetische studies nadat de diagnose SCKL of MOPDII voor de patiënt is vastgesteld (groot of klein)
Allergie voor gadolinium, contra-indicatie voor het maken van een angio-MRI
Afwezigheid van aansluiting bij een socialezekerheidsregeling of Universal Health Coverage.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Observatiemodellen: Op familie gebaseerd
Tijdsperspectieven: Retrospectief

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Tijdsspanne
om eventuele vaatafwijkingen in beeld te brengen volgens de cerebrale angiografie-MRI Tijdsspanne: 10 maanden	10 maanden

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Tijdsspanne
Beoordeling van intelligentie en cognitief vermogen volgens de Wechsler Intelligence Scale for Children (WISC-IV) Tijdsspanne: 2 dagen	2 dagen
Meting van gezichtsscherpte Tijdsspanne: 2 dagen	2 dagen

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Onderzoekers

Hoofdonderzoeker: CORMIER-DAIRE Valérie, PhD, Medical Genetics Department and INSERM U781, Necker-Enfants Malades Hospital, 75743 Paris, France

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

28 juli 2010

Primaire voltooiing (Werkelijk)

16 juli 2013

Studie voltooiing (Werkelijk)

1 juli 2015

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

23 maart 2017

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

2 mei 2017

Eerst geplaatst (Werkelijk)

4 mei 2017

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

20 november 2017

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

17 november 2017

Laatst geverifieerd

1 november 2017

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

P081256

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Seckel-syndroom

Nemours Children's Clinic
Potentials Foundation; Walking with Giants Foundation

Werving

Primordiaal dwerggroeiregister

MOPDII | Meier-Gorlin-syndroom | Saul-Wilson-syndroom | Microcefale primordiale dwerggroei | Image Syndrome | RNU4atac-opathie (bijv. Mopdi, Lowry-Wood Syndrome en Roifman-syndroom) | Lig4 -syndroom

Verenigde Staten