Os nanismos primordiais: diagnóstico, identificação da base molecular da síndrome de Seckel e do nanismo primordial microcefálico osteodisplásico tipo II (NANPIM)
17 de novembro de 2017 atualizado por: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Os nanismos primordiais: diagnóstico, identificação da base molecular da síndrome de Seckel e do nanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipo II (MOPDII).
O objetivo deste estudo é definir parâmetros morfológicos e epidemiológicos e identificar novos sintomas em pacientes franceses com síndrome de Seckel (SCKL) ou nanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipo II (MOPDII).
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Descrição detalhada
Estudo multicêntrico, com o objetivo de determinar parâmetros morfológicos e epidemiológicos e identificar novos sintomas em pacientes franceses com SCKL ou MOPDII.
Na visita pré-inclusão: Realização das fotografias: da face, corpo inteiro e das extremidades (mãos e pés) que servirão para decisão colegiada da inclusão ou não dos pacientes.
Os pacientes são vistos na inclusão V1, uma segunda visita V2 em 6-10 meses após V1 e uma visita anual de acompanhamento.
Na inclusão:
- Exame Clínico Completo, consultas especializadas (Otorrinolaringologia, estomatologia, ortopedia, oftalmologia)
- Resultados de exames de raio-x e testes biológicos
- Avaliação das competências do paciente e início dos cuidados adequados (ortofonia e psicomotricidade...)
- Avaliação da inteligência e capacidade cognitiva de acordo com a escala WISC-IV
- Exames de sangue para diagnóstico e pesquisa.
Visita 2:
- Exame Clínico Completo
- Angiografia cerebral-RM para todos os pacientes
- Programação de uma consulta de neurocirurgia/neurovascular com base nos resultados da ressonância magnética
- Consulta de imuno-hematologia e hepato-gastroenterologia se anomalia durante a visita V1
Visita anual de acompanhamento:
- Avaliação das complicações da doença e seus cuidados clínicos
- Exame clínico completo
- Radiografia esquelética e consulta ortopédica sistemática
- exame de sangue
- Prescrição de exames se necessário dependendo das complicações identificadas da doença
- Reavaliação do atendimento de acordo com os sintomas detectados
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
30
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
-
-
-
Paris, França, 75743
- Medical Genetics Department and INSERM U781, Necker-Enfants Malades Hospital
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
3 anos e mais velhos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Método de amostragem
Amostra de Probabilidade
População do estudo
Pacientes com nanismo primordial foram acompanhados por geneticistas de rede para os quais não há coleta sistemática e homogênea de dados biológicos, radiológicos e clínicos
Descrição
Critério de inclusão:
Pacientes com idade de 2 meses a 50 anos devem apresentar todos os seguintes critérios:
- Restrição de crescimento intrauterino simétrico (IUGR) < - 2 DS, tamanho ao nascer
- Restrição de crescimento pós-natal (tamanho
- Microcefalia
- Diagnóstico clínico de síndrome de Seckel ou nanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipo II (MOPDII) por um geneticista
- Tendo dado consentimento livre e informado
Critério de exclusão:
- Refutação do diagnóstico
- Recusa dos pais em participar de estudos genéticos uma vez que o diagnóstico de SCKL ou MOPDII foi estabelecido para o paciente (maior ou menor)
- Alergia ao gadolínio, contra-indicando a realização de uma Angio-RM
- Ausência de afiliação a um esquema de previdência social ou Cobertura Universal de Saúde.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Familiar
- Perspectivas de Tempo: Retrospectivo
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Prazo |
|---|---|
|
para visualizar quaisquer anormalidades vasculares de acordo com a angiografia cerebral-MRI
Prazo: 10 meses
|
10 meses
|
Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Prazo |
|---|---|
|
Avaliação da inteligência e capacidade cognitiva de acordo com a Escala Wechsler de Inteligência para Crianças (WISC-IV)
Prazo: 2 dias
|
2 dias
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|
Medição da acuidade visual
Prazo: 2 dias
|
2 dias
|
Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: CORMIER-DAIRE Valérie, PhD, Medical Genetics Department and INSERM U781, Necker-Enfants Malades Hospital, 75743 Paris, France
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
28 de julho de 2010
Conclusão Primária (Real)
16 de julho de 2013
Conclusão do estudo (Real)
1 de julho de 2015
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
23 de março de 2017
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
2 de maio de 2017
Primeira postagem (Real)
4 de maio de 2017
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
20 de novembro de 2017
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
17 de novembro de 2017
Última verificação
1 de novembro de 2017
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
- Processos Patológicos
- Doenças Cerebrais
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Doenças do Sistema Endócrino
- Atributos da doença
- Doença
- Anomalias congénitas
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças musculoesqueléticas
- Doenças hipotalâmicas
- Doenças ósseas
- Doenças Fetais
- Complicações na Gravidez
- Anormalidades Craniofaciais
- Anormalidades musculoesqueléticas
- Malformações do Desenvolvimento Cortical, Grupo I
- Malformações do Desenvolvimento Cortical
- Malformações do Sistema Nervoso
- Doenças Ósseas Endócrinas
- Doenças da Hipófise
- Distúrbios do crescimento
- Doenças Ósseas do Desenvolvimento
- Hipopituitarismo
- Síndrome
- Microcefalia
- Retardo do crescimento fetal
- Nanismo, Hipófise
- Osteocondrodisplasias
- Faces
- Nanismo
Outros números de identificação do estudo
- P081256
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .
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