Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Pierwotne karłowatości: diagnoza, identyfikacja molekularnych podstaw zespołu Seckela i mikrocefalicznego osteodysplastycznego pierwotnego karłowatości typu II (NANPIM)

17 listopada 2017 zaktualizowane przez: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Pierwotne karłowatości: diagnoza, identyfikacja molekularnych podstaw zespołu Seckela i mikrocefalicznego osteodysplastycznego pierwotnego karłowatości typu II (MOPDII).

Celem tego badania jest określenie parametrów morfologicznych i epidemiologicznych oraz zidentyfikowanie nowych objawów u francuskich pacjentów z zespołem Seckela (SCKL) lub mikrocefalicznym osteodysplastycznym pierwotnym karłowatością typu II (MOPDII).

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Szczegółowy opis

Wieloośrodkowe badanie mające na celu określenie parametrów morfologicznych i epidemiologicznych oraz identyfikację nowych objawów u francuskich pacjentów z SCKL lub MOPDII.

Na wizycie przedwłączeniem: Wykonanie zdjęć: twarzy, całego ciała oraz kończyn (dłoni i stóp), które będą służyły kolegialnej decyzji o włączeniu lub nie włączeniu pacjentów.

Pacjentów obserwuje się podczas włączenia V1, drugiej wizyty V2 6-10 miesięcy po V1 i corocznej wizyty kontrolnej.

Przy włączeniu:

  • Pełne Badanie Kliniczne, konsultacje specjalistyczne (Otorrynolaryngologia, Stomatologia, Ortopedia, Okulistyka)
  • Wyniki badań rentgenowskich i biologicznych
  • Ocena kompetencji pacjentów i wdrożenie odpowiedniej opieki (ortofonia i psychomotoryka...)
  • Ocena inteligencji i zdolności poznawczych według skali WISC-IV
  • Badanie krwi do diagnozy i badań.

Wizyta 2:

  • Pełne badanie kliniczne
  • Angiografia mózgowa-MRI dla wszystkich pacjentów
  • Programowanie konsultacji neurochirurgicznej / nerwowo-naczyniowej na podstawie wyników rezonansu magnetycznego
  • Konsultacja immunohematologiczna i hepato-gastroenterologiczna w przypadku nieprawidłowości podczas wizyty V1

Coroczna wizyta kontrolna:

  • Ocena powikłań choroby i jej postępowanie kliniczne
  • Pełne badanie kliniczne
  • Rtg szkieletu i systematyczna konsultacja ortopedyczna
  • Kontrola krwi
  • Przepisanie testów, jeśli to konieczne, w zależności od zidentyfikowanych powikłań choroby
  • Ponowna ocena opieki w zależności od wykrytych objawów

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

30

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Paris, Francja, 75743
        • Medical Genetics Department and INSERM U781, Necker-Enfants Malades Hospital

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

3 lata i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci z pierwotnymi karłowatościami byli śledzeni przez genetyków sieciowych, dla których nie ma systematycznego i jednorodnego zbioru danych biologicznych, radiologicznych i klinicznych

Opis

Kryteria przyjęcia:

Pacjenci w wieku od 2 miesięcy do 50 lat muszą spełniać wszystkie poniższe kryteria:

  • Symetryczne wewnątrzmaciczne ograniczenie wzrostu (IUGR) < - 2 DS, rozmiar urodzeniowy
  • Ograniczenie wzrostu poporodowego (rozmiar
  • małogłowie
  • Kliniczna diagnoza zespołu Seckela lub mikrocefalicznej osteodysplastycznej pierwotnej karłowatości typu II (MOPDII) przez genetyka
  • Wyrażenie dobrowolnej i świadomej zgody

Kryteria wyłączenia:

  • Odrzucenie diagnozy
  • Odmowa rodziców udziału w badaniach genetycznych po ustaleniu u pacjenta rozpoznania SCKL lub MOPDII (poważnego lub małego)
  • Alergia na gadolin, przeciwwskazanie do wykonania Angio-MRI
  • Brak przynależności do systemu zabezpieczenia społecznego lub powszechnego ubezpieczenia zdrowotnego.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Oparte na rodzinie
  • Perspektywy czasowe: Z mocą wsteczną

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Ramy czasowe
w celu wizualizacji wszelkich nieprawidłowości naczyniowych zgodnie z angiografią mózgową-MRI
Ramy czasowe: 10 miesięcy
10 miesięcy

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Ramy czasowe
Ocena inteligencji i zdolności poznawczych według Skali Inteligencji Wechslera dla Dzieci (WISC-IV)
Ramy czasowe: 2 dni
2 dni
Pomiar ostrości wzroku
Ramy czasowe: 2 dni
2 dni

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Śledczy

  • Główny śledczy: CORMIER-DAIRE Valérie, PhD, Medical Genetics Department and INSERM U781, Necker-Enfants Malades Hospital, 75743 Paris, France

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

28 lipca 2010

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

16 lipca 2013

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

1 lipca 2015

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

23 marca 2017

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

2 maja 2017

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

4 maja 2017

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

20 listopada 2017

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

17 listopada 2017

Ostatnia weryfikacja

1 listopada 2017

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • P081256

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Zespół Seckla

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Mongolia

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj