Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Primordiaaliset kääpiöt: Seckelin oireyhtymän ja mikrokefaalisen osteodysplastisen primordiaalisen kääpiön tyypin II diagnoosi, molekyyliperustan tunnistaminen (NANPIM)

perjantai 17. marraskuuta 2017 päivittänyt: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Primordial Dwarfisms: Diagnoosi, Seckel-oireyhtymän ja mikrokefaalisen osteodysplastisen primordial Dwarfism Type II:n (MOPDII) molekyyliperustan tunnistaminen.

Tämän tutkimuksen tarkoituksena on määrittää morfologiset ja epidemiologiset parametrit ja tunnistaa uusia oireita ranskalaisilla potilailla, joilla on Seckelin oireyhtymä (SCKL) tai mikrokefaalinen osteodysplastinen primordiaalinen kääpiötyyppi II (MOPDII).

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Monikeskustutkimus, jonka tavoitteena on määrittää morfologisia ja epidemiologisia parametreja ja tunnistaa uusia oireita ranskalaisilla potilailla, joilla on SCKL tai MOPDII.

Inkluusiokäynnillä: Valokuvien toteutus: kasvoista, koko kehosta ja raajoista (kädet ja jalat), joita käytetään kollegiaalisessa päätöksessä potilaiden sisällyttämisestä vai ei.

Potilaat nähdään inkluusiossa V1, toisella käynnillä V2 6-10 kuukautta V1:n jälkeen ja vuosittaisella seurantakäynnillä.

Mukana:

  • Täysi kliininen tarkastus, erikoiskonsultaatiot (korva-, kurkku-, stomatologia, ortopedia, silmätauti)
  • Röntgentutkimusten ja biologisten testien tulokset
  • Potilaiden pätevyyden arviointi ja asianmukaisen hoidon aloittaminen (ortofonia ja psykomotorisuus...)
  • Älykkyyden ja kognitiivisten kykyjen arviointi WISC-IV asteikolla
  • Verikokeet diagnoosia ja tutkimusta varten.

Vierailu 2:

  • Täydellinen kliininen tutkimus
  • Aivoangiografia-MRI kaikille potilaille
  • Neurokirurgia/hermo- ja verisuonikonsultin ohjelmointi MRI-tulosten perusteella
  • Immuno-hematologian ja hepato-gastroenterologian konsultaatio, jos poikkeavuus käynnin aikana V1

Vuosittainen seurantakäynti:

  • Taudin komplikaatioiden arviointi ja kliininen hoito
  • Täydellinen kliininen tutkimus
  • Luuston röntgenkuvaus ja järjestelmällinen ortopedinen konsultaatio
  • Veritarkastus
  • Tarvittaessa määrätään tutkimuksia taudin havaittujen komplikaatioiden mukaan
  • Hoidon uudelleenarviointi havaittujen oireiden mukaan

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

30

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Ranska
      • Paris, Ranska, 75743
        • Medical Genetics Department and INSERM U781, Necker-Enfants Malades Hospital

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

3 vuotta ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Verkostogeneettikot ovat seuranneet primordial kääpiöistä kärsiviä potilaita, joista ei ole olemassa systemaattista ja homogeenista biologisten, radiologisten ja kliinisten tietojen kokoelmaa

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

Potilaiden, joiden ikä on 2 kuukautta - 50 vuotta, on täytettävä kaikki seuraavat kriteerit:

  • Symmetrinen kohdunsisäinen kasvurajoitus (IUGR) < - 2 DS, syntymäkoko
  • Synnytyksen jälkeinen kasvurajoitus (koko
  • Mikrokefalia
  • Seckelin oireyhtymän tai mikrokefaalisen osteodysplastisen primordiaalisen kääpiötyypin II (MOPDII) kliininen diagnoosi geneetiikan toimesta
  • Annettuaan vapaan ja tietoisen suostumuksen

Poissulkemiskriteerit:

  • Diagnoosin kumoaminen
  • Vanhempien kieltäytyminen osallistumasta geneettisiin tutkimuksiin, kun potilaalle on todettu SCKL- tai MOPDII-diagnoosi (suuri tai vähäinen)
  • Allergia gadoliniumille, joka on vasta-aiheinen angio-MRI-tutkimuksen toteuttamiselle
  • Ei kuulu sosiaaliturvajärjestelmään tai yleiseen terveysturvaan.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Perhepohjainen
  • Aikanäkymät: Takautuva

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Aikaikkuna
visualisoida mahdolliset verisuonihäiriöt aivoangiografia-MRI:n mukaan
Aikaikkuna: 10 kuukautta
10 kuukautta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Aikaikkuna
Älykkyyden ja kognitiivisten kykyjen arviointi Wechsler Intelligence Scale for Children -asteikon (WISC-IV) mukaan
Aikaikkuna: 2 päivää
2 päivää
Näöntarkkuuden mittaus
Aikaikkuna: 2 päivää
2 päivää

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Tutkijat

  • Päätutkija: CORMIER-DAIRE Valérie, PhD, Medical Genetics Department and INSERM U781, Necker-Enfants Malades Hospital, 75743 Paris, France

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Keskiviikko 28. heinäkuuta 2010

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Tiistai 16. heinäkuuta 2013

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Keskiviikko 1. heinäkuuta 2015

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Torstai 23. maaliskuuta 2017

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 2. toukokuuta 2017

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Torstai 4. toukokuuta 2017

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Maanantai 20. marraskuuta 2017

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 17. marraskuuta 2017

Viimeksi vahvistettu

Keskiviikko 1. marraskuuta 2017

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • P081256

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Seckelin oireyhtymä

  • Nemours Children's Clinic
    Potentials Foundation; Walking with Giants Foundation
    Rekrytointi
    Primordial Dwarfism Registry
    MOPDII | Meier-Gorlinin oireyhtymä | Saul-Wilsonin oireyhtymä | Mikrokefaalinen primordiaalinen kääpiö | Kuvaoireyhtymä | RNU4ATAC-OPATHY (esim. Mopdi, Lowry-Wood-oireyhtymä ja Roifmanin oireyhtymä) | LIG4 -oireyhtymä
    Yhdysvallat

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Cameroon

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa