원시 왜소증: Seckel 증후군 및 소두증 골이형성 원시 왜소 유형 II의 진단, 분자적 기초 규명 (NANPIM)
2017년 11월 17일 업데이트: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
원시 왜소증: 세켈 증후군 및 소두증 골이형성 원시 왜소증 유형 II(MOPDII)의 진단, 분자적 기초의 식별.
이 연구의 목적은 Seckel 증후군(SCKL) 또는 소두증 골이형성 원시 왜소 유형 II(MOPDII)가 있는 프랑스 환자의 형태학적 및 역학적 매개변수를 정의하고 새로운 증상을 식별하는 것입니다.
연구 개요
상태
완전한
상세 설명
SCKL 또는 MOPDII가 있는 프랑스 환자의 형태학적 및 역학적 매개변수를 결정하고 새로운 증상을 식별하는 것을 목표로 하는 다기관 연구.
사전 포함 방문 시: 환자의 포함 여부에 대한 대학의 결정에 도움이 될 얼굴, 전신 및 사지(손과 발)의 사진 구현.
환자는 포함 V1, V1 후 6-10개월에 두 번째 방문 V2 및 연간 후속 방문에서 관찰됩니다.
포함 시:
- 종합 임상검사, 전문상담(이비인후과, 구강과, 정형외과, 안과)
- 엑스레이 검사 및 생물학적 검사 결과
- 환자 역량 평가 및 적절한 치료 시작(기립성 및 정신운동성...)
- WISC-IV 척도에 따른 지능 및 인지능력 평가
- 진단 및 연구를 위한 혈액 검사.
방문 2:
- 전체 임상 검사
- 모든 환자의 뇌혈관조영술-MRI
- MRI 결과를 기반으로 신경외과/신경혈관 상담 프로그래밍
- 방문 중 이상이 있는 경우 면역혈액학 및 간소화기학 상담 V1
연간 후속 방문:
- 질병 및 임상 치료의 합병증 평가
- 전체 임상 시험
- 골격 X-ray 및 체계적인 정형외과 상담
- 혈액 검사
- 질병의 확인된 합병증에 따라 필요한 경우 검사 처방
- 발견된 증상에 따른 케어 재평가
연구 유형
관찰
등록 (실제)
30
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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-
-
Paris, 프랑스, 75743
- Medical Genetics Department and INSERM U781, Necker-Enfants Malades Hospital
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
3년 이상 (어린이, 성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
확률 샘플
연구 인구
생물학적, 방사선학적, 임상적 데이터의 체계적이고 동질적인 수집이 없는 네트워크 유전학자들이 원시 왜소증 환자를 추적했습니다.
설명
포함 기준:
2개월에서 50세 사이의 환자는 다음 기준을 모두 제시해야 합니다.
- 대칭 자궁 내 성장 제한(IUGR) < - 2 DS, 출생 크기
- 출생 후 성장 제한(크기
- 소두증
- 유전학자에 의한 Seckel Syndrome 또는 Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II (MOPDII)의 임상 진단
- 정보에 입각한 무료 동의 제공
제외 기준:
- 진단의 반박
- 환자에 대한 SCKL 또는 MOPDII 진단이 확정된 후 부모가 유전자 연구 참여를 거부함(주요 또는 경미)
- Angio-MRI의 구현을 금하는 가돌리늄에 대한 알레르기
- 사회보장 제도 또는 보편적 건강 보험 가입 부재.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 가족 기반
- 시간 관점: 회고전
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
|---|---|
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대뇌 혈관 조영술-MRI에 따라 혈관 이상을 시각화하기 위해
기간: 10개월
|
10개월
|
2차 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
|---|---|
|
Wechsler Intelligence Scale for Children(WISC-IV)에 따른 지능 및 인지능력 평가
기간: 2일
|
2일
|
|
시력 측정
기간: 2일
|
2일
|
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: CORMIER-DAIRE Valérie, PhD, Medical Genetics Department and INSERM U781, Necker-Enfants Malades Hospital, 75743 Paris, France
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2010년 7월 28일
기본 완료 (실제)
2013년 7월 16일
연구 완료 (실제)
2015년 7월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2017년 3월 23일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2017년 5월 2일
처음 게시됨 (실제)
2017년 5월 4일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2017년 11월 20일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2017년 11월 17일
마지막으로 확인됨
2017년 11월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
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