Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

The Primordial Dwarfisms: Diagnose, Identification of the Molecular Basis of Seckel Syndrome and Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism Type II (NANPIM)

17. november 2017 oppdatert av: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

The Primordial Dwarfisms: Diagnose, Identification of the Molecular Basis of Seckel Syndrome and Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism Type II (MOPDII).

Formålet med denne studien er å definere morfologiske og epidemiologiske parametere og identifisere nye symptomer hos franske pasienter med Seckel syndrom (SCKL) eller mikrocefalisk osteodysplastisk primordial dvergisme type II (MOPDII).

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Detaljert beskrivelse

Multisenterstudie, med sikte på å bestemme morfologiske og epidemiologiske parametere og identifisere nye symptomer hos franske pasienter med SCKL eller MOPDII.

Ved pre-inkluderingsbesøk: Realisering av fotografier av: ansiktet, hele kroppen og ekstremitetene (hender og føtter) som skal tjene til den kollegiale avgjørelsen om pasienten skal inkluderes eller ikke.

Pasienter ses ved inklusjon V1, et andre besøk V2 6-10 måneder etter V1 og et årlig oppfølgingsbesøk.

Ved inkludering:

  • Full klinisk undersøkelse, spesialiserte konsultasjoner (Otorhinolaryngologi, stomatologi, ortopedi, oftalmologi)
  • Resultater av røntgenundersøkelser og biologiske tester
  • Vurdering av pasientens kompetanse og igangsetting av passende behandling (ortofoni og psykomotrisitet...)
  • Vurdering av intelligens og kognitiv evne etter WISC-IV skalaen
  • Blodprøver for diagnose og forskning.

Besøk 2:

  • Full klinisk undersøkelse
  • Cerebral angiografi-MR for alle pasienter
  • Programmere en nevrokirurgi/nevrovaskulær konsultasjon basert på MR-resultater
  • Immuno-hematologi og hepato-gastroenterologi konsultasjon hvis anomali under besøket V1

Årlig oppfølgingsbesøk:

  • Vurdering av komplikasjoner av sykdommen og dens kliniske behandling
  • Full klinisk undersøkelse
  • Skjelettrøntgen og systematisk ortopedisk konsultasjon
  • Blodsjekk
  • Resept av tester om nødvendig avhengig av komplikasjoner identifisert av sykdommen
  • Reevaluering av omsorgen i henhold til de påviste symptomene

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

30

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Frankrike
      • Paris, Frankrike, 75743
        • Medical Genetics Department and INSERM U781, Necker-Enfants Malades Hospital

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

1 år og eldre (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Pasienter med primordial dvergisme har blitt fulgt av nettverksgenetikere der det ikke er noen systematisk og homogen innsamling av biologiske, radiologiske og kliniske data.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

Pasienter i alderen fra 2 måneder til 50 år må presentere alle følgende kriterier:

  • Symmetrisk intrauterin vekstbegrensning (IUGR) < - 2 DS, fødselsstørrelse
  • Postnatal vekstbegrensning (størrelse
  • Mikrocefali
  • Klinisk diagnose av Seckel syndrom eller mikrocefalisk osteodysplastisk primordial dvergisme type II (MOPDII) av en genetiker
  • Etter å ha gitt fritt og informert samtykke

Ekskluderingskriterier:

  • Tilbakevisning av diagnosen
  • Foreldres avslag på å delta i genetiske studier når diagnosen SCKL eller MOPDII er etablert for pasienten (større eller mindreårige)
  • Allergi mot gadolinium, kontraindikerer realiseringen av en Angio-MRI
  • Fravær av tilknytning til trygdeordning eller universell helsedekning.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Familiebasert
  • Tidsperspektiver: Retrospektiv

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
å visualisere eventuelle vaskulære abnormiteter i henhold til cerebral angiografi-MRI
Tidsramme: 10 måneder
10 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Vurdering av intelligens og kognitiv evne i henhold til Wechsler Intelligence Scale for Children (WISC-IV)
Tidsramme: 2 dager
2 dager
Måling av synsskarphet
Tidsramme: 2 dager
2 dager

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: CORMIER-DAIRE Valérie, PhD, Medical Genetics Department and INSERM U781, Necker-Enfants Malades Hospital, 75743 Paris, France

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

28. juli 2010

Primær fullføring (Faktiske)

16. juli 2013

Studiet fullført (Faktiske)

1. juli 2015

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

23. mars 2017

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

2. mai 2017

Først lagt ut (Faktiske)

4. mai 2017

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

20. november 2017

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

17. november 2017

Sist bekreftet

1. november 2017

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • P081256

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Seckel syndrom

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Panama

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere