Los Enanismos Primordiales: Diagnóstico, Identificación de las Bases Moleculares del Síndrome de Seckel y Enanismo Primordial Osteodisplásico Microcefálico Tipo II (NANPIM)
17 de noviembre de 2017 actualizado por: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Los Enanismos Primordiales: Diagnóstico, Identificación de las Bases Moleculares del Síndrome de Seckel y Enanismo Primordial Osteodisplásico Microcefálico Tipo II (MOPDII).
El propósito de este estudio es definir parámetros morfológicos y epidemiológicos e identificar nuevos síntomas en pacientes franceses con síndrome de Seckel (SCKL) o enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipo II (MOPDII).
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Descripción detallada
Estudio multicéntrico, con el objetivo de determinar parámetros morfológicos y epidemiológicos e identificar nuevos síntomas en pacientes franceses con SCKL o MOPDII.
En la visita de preinclusión: Realización de las fotografías de: rostro, cuerpo entero y las extremidades (manos y pies) que servirán para la decisión colegiada de la inclusión o no de los pacientes.
Los pacientes son vistos en la inclusión V1, una segunda visita V2 a los 6-10 meses después de V1 y una visita de seguimiento anual.
En la inclusión:
- Examen Clínico Completo, consultas especializadas (Otorrinolaringología, estomatología, ortopedia, oftalmología)
- Resultados de exámenes de rayos X y pruebas biológicas.
- Evaluación de las competencias de los pacientes e inicio de los cuidados adecuados (ortofonía y psicomotricidad...)
- Evaluación de la inteligencia y la capacidad cognitiva según la escala WISC-IV
- Análisis de sangre para el diagnóstico y la investigación.
Visita 2:
- Examen clínico completo
- Angiografía-RM cerebral para todos los pacientes
- Programación de una consulta de neurocirugía/neurovascular basada en resultados de resonancia magnética
- Consulta de inmuno-hematología y hepato-gastroenterología si anomalía durante la visita V1
Visita de seguimiento anual:
- Valoración de las complicaciones de la enfermedad y su atención clínica
- Examen clínico completo
- Radiografía esquelética y consulta ortopédica sistemática
- Control de sangre
- Prescripción de pruebas si es necesario dependiendo de las complicaciones identificadas de la enfermedad
- Reevaluación de la atención según los síntomas detectados
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
30
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Paris, Francia, 75743
- Medical Genetics Department and INSERM U781, Necker-Enfants Malades Hospital
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
3 años y mayores (Niño, Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra de probabilidad
Población de estudio
Pacientes con Enanismos Primordiales han sido seguidos por genetistas de la red para los cuales no existe una recolección sistemática y homogénea de datos biológicos, radiológicos y clínicos
Descripción
Criterios de inclusión:
Los pacientes con edades comprendidas entre los 2 meses y los 50 años deben presentar todos los siguientes criterios:
- Restricción del crecimiento intrauterino simétrico (IUGR) < - 2 DS, Tamaño al nacer
- Restricción del crecimiento posnatal (tamaño
- microcefalia
- Diagnóstico Clínico de Síndrome de Seckel o Enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipo II (MOPDII) por un genetista
- Haber dado su consentimiento libre e informado
Criterio de exclusión:
- Refutación del diagnóstico
- Negativa de los padres a participar en estudios genéticos una vez establecido el diagnóstico de SCKL o MOPDII del paciente (mayor o menor)
- Alergia al gadolinio, contraindicando la realización de una Angio-RM
- Ausencia de afiliación a un régimen de seguridad social o Cobertura Universal de Salud.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Basado en la familia
- Perspectivas temporales: Retrospectivo
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
|---|---|
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para visualizar cualquier anomalía vascular según la angiografía cerebral-RM
Periodo de tiempo: 10 meses
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10 meses
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
|---|---|
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Evaluación de la inteligencia y la capacidad cognitiva según la Escala de inteligencia de Wechsler para niños (WISC-IV)
Periodo de tiempo: 2 días
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2 días
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Medición de la agudeza visual
Periodo de tiempo: 2 días
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2 días
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: CORMIER-DAIRE Valérie, PhD, Medical Genetics Department and INSERM U781, Necker-Enfants Malades Hospital, 75743 Paris, France
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
28 de julio de 2010
Finalización primaria (Actual)
16 de julio de 2013
Finalización del estudio (Actual)
1 de julio de 2015
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
23 de marzo de 2017
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
2 de mayo de 2017
Publicado por primera vez (Actual)
4 de mayo de 2017
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
20 de noviembre de 2017
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
17 de noviembre de 2017
Última verificación
1 de noviembre de 2017
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Procesos Patológicos
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades del sistema endocrino
- Atributos de la enfermedad
- Enfermedad
- Anomalías congénitas
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades musculoesqueléticas
- Enfermedades hipotalámicas
- Enfermedades óseas
- Enfermedades Fetales
- Complicaciones del embarazo
- Anomalías craneofaciales
- Anomalías musculoesqueléticas
- Malformaciones del Desarrollo Cortical, Grupo I
- Malformaciones del desarrollo cortical
- Malformaciones del Sistema Nervioso
- Enfermedades Óseas Endocrinas
- Enfermedades de la pituitaria
- Trastornos del crecimiento
- Enfermedades óseas del desarrollo
- Hipopituitarismo
- Síndrome
- Microcefalia
- Retraso del crecimiento fetal
- Enanismo, Hipófisis
- Osteocondrodisplasias
- Facies
- Enanismo
Otros números de identificación del estudio
- P081256
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .
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