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原始侏儒症：Seckel 综合征和小头型骨发育不良原始侏儒症 II 型的分子基础的诊断、鉴定 (NANPIM)

2017年11月17日更新者：Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

原始侏儒症：Seckel 综合征和小头骨发育不良原始侏儒症 II 型 (MOPDII) 的分子基础的诊断、鉴定。

本研究的目的是确定法国塞克尔综合征 (SCKL) 或小头型骨发育不良原始侏儒症 II 型 (MOPDII) 患者的形态学和流行病学参数，并确定新症状。

研究概览

地位

完全的

条件

详细说明

多中心研究，旨在确定法国 SCKL 或 MOPDII 患者的形态学和流行病学参数并确定新症状。

入组前访视：拍摄以下照片：面部、全身和四肢（手和脚），这些照片将用于合议决定患者是否入组。

在纳入 V1 时观察患者，在 V1 后 6-10 个月进行第二次访问 V2，并进行年度随访。

包含时：

全面临床检查、专科会诊（耳鼻喉科、口腔科、骨科、眼科）
X光检查和生物测试的结果
评估患者的能力并开始适当的护理（矫正和心理运动......）
根据 WISC-IV 量表评估智力和认知能力
用于诊断和研究的血液检测。

访问 2：

全面临床检查
所有患者的脑血管造影-MRI
根据 MRI 结果规划神经外科/神经血管会诊
就诊期间如有异常免疫血液学和肝胃肠科会诊V1

年度随访：

疾病并发症的评估及其临床护理
全面的临床检查
骨骼 X 光和系统骨科咨询
验血
必要时根据疾病的并发症开具检查处方
根据检测到的症状重新评估护理

研究类型

观察性的

注册 (实际的)

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

法国
- - Paris、法国、75743
    - Medical Genetics Department and INSERM U781, Necker-Enfants Malades Hospital

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

1年及以上 (孩子、成人、年长者)

接受健康志愿者

不

有资格学习的性别

全部

取样方法

概率样本

研究人群

原始侏儒症患者由网络遗传学家跟踪，没有系统和同质的生物学、放射学和临床数据收集

描述

纳入标准：

年龄从 2 个月到 50 岁的患者必须符合以下所有标准：

对称性宫内生长受限 (IUGR) < - 2 DS，出生大小
产后生长受限（大小
小头畸形
遗传学家对 Seckel 综合征或小头畸形骨发育不良原始侏儒症 II 型 (MOPDII) 的临床诊断
给予自由和知情同意

排除标准：

驳斥诊断
一旦为患者（主要或次要）确定了 SCKL 或 MOPDII 的诊断，父母拒绝参与基因研究
对钆过敏，禁忌 Angio-MRI 的实现
没有加入社会保障计划或全民健康覆盖。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

观测模型：以家庭为基础
时间观点：追溯

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量	大体时间
根据脑血管造影-MRI 可视化任何血管异常大体时间：10个月	10个月

次要结果测量

结果测量	大体时间
根据韦氏儿童智力量表 (WISC-IV) 评估智力和认知能力大体时间：2天	2天
视力测量大体时间：2天	2天

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

调查人员

首席研究员：CORMIER-DAIRE Valérie, PhD、Medical Genetics Department and INSERM U781, Necker-Enfants Malades Hospital, 75743 Paris, France

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2010年7月28日

初级完成 (实际的)

2013年7月16日

研究完成 (实际的)

2015年7月1日

研究注册日期

首次提交

2017年3月23日

首先提交符合 QC 标准的

2017年5月2日

首次发布 (实际的)

2017年5月4日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2017年11月20日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2017年11月17日

最后验证

2017年11月1日

塞克尔综合症的临床试验

Sanford Health
National Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research Foundation; Cornelia... 和其他合作者

招聘中

罕见病患者登记和自然历史研究 - Sanford 的罕见病协调 (CoRDS)

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