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Les nanismes primordiaux : diagnostic, identification des bases moléculaires du syndrome de Seckel et du nanisme primordial ostéodysplasique microcéphalique de type II (NANPIM)

17 novembre 2017 mis à jour par: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Les nanismes primordiaux : diagnostic, identification de la base moléculaire du syndrome de Seckel et du nanisme primordial ostéodysplasique microcéphalique de type II (MOPDII).

Le but de cette étude est de définir les paramètres morphologiques et épidémiologiques et d'identifier de nouveaux symptômes chez les patients français atteints du syndrome de Seckel (SCKL) ou du nanisme primordial ostéodysplasique microcéphalique de type II (MOPDII).

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Description détaillée

Etude multicentrique, visant à déterminer les paramètres morphologiques et épidémiologiques et à identifier de nouveaux symptômes chez les patients français atteints de SCKL ou de MOPDII.

Lors de la visite de pré-inclusion : Réalisation des photographies : du visage, du corps entier et des extrémités (mains et pieds) qui serviront à la décision collégiale d'inclusion ou non des patients.

Les patients sont revus à l'inclusion V1, une deuxième visite V2 à 6-10 mois après V1 et une visite de suivi annuelle.

A l'insertion :

Examen clinique complet, consultations spécialisées (ORL, stomatologie, orthopédie, ophtalmologie)
Résultats des examens radiologiques et des tests biologiques
Evaluation des compétences des patients et mise en place de soins adaptés (orthophonie et psychomotricité...)
Évaluation de l'intelligence et des capacités cognitives selon l'échelle WISC-IV
Tests sanguins pour le diagnostic et la recherche.

Visite 2 :

Examen clinique complet
Angiographie cérébrale-IRM pour tous les patients
Programmation d'une consultation de neurochirurgie/neurovasculaire sur la base des résultats IRM
Consultation immuno-hématologie et hépato-gastro-entérologie si anomalie lors de la visite V1

Visite de suivi annuelle :

Évaluation des complications de la maladie et de sa prise en charge clinique
Examen clinique complet
Radiographie du squelette et consultation orthopédique systématique
Contrôle sanguin
Prescription d'examens si nécessaire en fonction des complications identifiées de la maladie
Réévaluation des soins en fonction des symptômes détectés

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

France
- - Paris, France, 75743
    - Medical Genetics Department and INSERM U781, Necker-Enfants Malades Hospital

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

3 ans et plus (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon de probabilité

Population étudiée

Des patients atteints de Nanisme Primordial ont été suivis par des généticiens du réseau pour lesquels il n'existe pas de recueil systématique et homogène de données biologiques, radiologiques et cliniques

La description

Critère d'intégration:

Les patients âgés de 2 mois à 50 ans doivent présenter tous les critères suivants :

Retard de croissance intra-utérin symétrique (RCIU) < - 2 DS, Taille de naissance
Retard de croissance postnatal (taille
Microcéphalie
Diagnostic clinique du syndrome de Seckel ou du nanisme primordial ostéodysplasique microcéphalique de type II (MOPDII) par un généticien
Avoir donné son consentement libre et éclairé

Critère d'exclusion:

Réfutation du diagnostic
Refus des parents de participer aux études génétiques une fois le diagnostic de SCKL ou MOPDII établi pour le patient (majeur ou mineur)
Allergie au gadolinium, contre-indiquant la réalisation d'une Angio-IRM
Absence d'affiliation à un régime de sécurité sociale ou de couverture maladie universelle.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Modèles d'observation: Basé sur la famille
Perspectives temporelles: Rétrospective

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats	Délai
de visualiser d'éventuelles anomalies vasculaires selon l'angiographie cérébrale-IRM Délai: 10 mois	10 mois

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats	Délai
Évaluation de l'intelligence et des capacités cognitives selon l'échelle d'intelligence de Wechsler pour les enfants (WISC-IV) Délai: 2 jours	2 jours
Mesure de l'acuité visuelle Délai: 2 jours	2 jours

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Les enquêteurs

Chercheur principal: CORMIER-DAIRE Valérie, PhD, Medical Genetics Department and INSERM U781, Necker-Enfants Malades Hospital, 75743 Paris, France

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

28 juillet 2010

Achèvement primaire (Réel)

16 juillet 2013

Achèvement de l'étude (Réel)

1 juillet 2015

Dates d'inscription aux études

Première soumission

23 mars 2017

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

2 mai 2017

Première publication (Réel)

4 mai 2017

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

20 novembre 2017

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

17 novembre 2017

Dernière vérification

1 novembre 2017

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

P081256

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

Essais cliniques sur Syndrome de Seckel

Nemours Children's Clinic
Potentials Foundation; Walking with Giants Foundation

Recrutement

Registre du nanisme primordial

MOPDII | Syndrome de Meier Gorlin | Syndrome de Saul-Wilson | Nanisme primordial microcéphalique | Syndrome de l'image | RNU4ATAC-OPATHIE (par exemple Mopdi, syndrome de Lowry-Wood et Syndrome de Roifman) | Syndrome de Lig4

États-Unis