Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Примордиальная карликовость: диагностика, идентификация молекулярной основы синдрома Секкеля и микроцефальной остеодиспластической первичной карликовости II типа (NANPIM)

17 ноября 2017 г. обновлено: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Примордиальная карликовость: диагностика, выявление молекулярной основы синдрома Секкеля и микроцефальной остеодиспластической первичной карликовости II типа (MOPDII).

Целью данного исследования является определение морфологических и эпидемиологических параметров и выявление новых симптомов у французских пациентов с синдромом Секкеля (SCKL) или микроцефальной остеодиспластической примордиальной карликовостью II типа (MOPDII).

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Подробное описание

Многоцентровое исследование, направленное на определение морфологических и эпидемиологических параметров и выявление новых симптомов у французских пациентов с SCKL или MOPDII.

При посещении перед включением: Выполнение фотографий: лица, всего тела и конечностей (рук и ног), которые будут служить для коллегиального решения о включении или невключении пациентов.

Пациентов осматривают при включении V1, втором посещении V2 через 6-10 месяцев после V1 и ежегодном контрольном посещении.

При включении:

  • Полное диспансерное обследование, специализированные консультации (оториноларингология, стоматология, ортопедия, офтальмология)
  • Результаты рентгенологических исследований и биологических тестов
  • Оценка компетентности пациентов и начало соответствующего ухода (ортофония и психомоторика...)
  • Оценка интеллекта и когнитивных способностей по шкале WISC-IV
  • Анализ крови для диагностики и исследования.

Визит 2:

  • Полное клиническое обследование
  • Церебральная ангиография-МРТ всем пациентам
  • Программирование нейрохирургической / нейроваскулярной консультации по результатам МРТ
  • Консультация иммуногематолога и гепатогастроэнтеролога при обнаружении аномалии во время визита V1

Ежегодный контрольный визит:

  • Оценка осложнений заболевания и его клиническое ведение
  • Полное клиническое обследование
  • Рентген скелета и систематическая ортопедическая консультация
  • Проверка крови
  • Назначение анализов при необходимости в зависимости от выявленных осложнений заболевания
  • Переоценка помощи в соответствии с обнаруженными симптомами

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

30

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

  • Франция
      • Paris, Франция, 75743
        • Medical Genetics Department and INSERM U781, Necker-Enfants Malades Hospital

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

3 года и старше (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Вероятностная выборка

Исследуемая популяция

Пациенты с примордиальной карликовостью наблюдались сетевыми генетиками, для которых не существует систематического и однородного сбора биологических, радиологических и клинических данных.

Описание

Критерии включения:

Пациенты в возрасте от 2 месяцев до 50 лет должны иметь все следующие критерии:

  • Симметричная задержка внутриутробного развития (ЗВУР) < - 2 DS, размер при рождении
  • Постнатальное ограничение роста (размер
  • микроцефалия
  • Клинический диагноз синдрома Секкеля или микроцефальной остеодиспластической первичной карликовости II типа (MOPDII) генетиком
  • Дав свободное и информированное согласие

Критерий исключения:

  • Опровержение диагноза
  • Отказ родителей от участия в генетических исследованиях после того, как у пациента был установлен диагноз SCKL или MOPDII (большой или незначительный)
  • Аллергия на гадолиний, противопоказывающая проведение ангио-МРТ
  • Отсутствие принадлежности к схеме социального обеспечения или универсальному медицинскому страхованию.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Семейный
  • Временные перспективы: Ретроспектива

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Временное ограничение
визуализировать любые сосудистые аномалии по данным церебральной ангиографии-МРТ
Временное ограничение: 10 месяцев
10 месяцев

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Временное ограничение
Оценка интеллекта и когнитивных способностей по Шкале интеллекта Векслера для детей (WISC-IV)
Временное ограничение: 2 дня
2 дня
Измерение остроты зрения
Временное ограничение: 2 дня
2 дня

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Следователи

  • Главный следователь: CORMIER-DAIRE Valérie, PhD, Medical Genetics Department and INSERM U781, Necker-Enfants Malades Hospital, 75743 Paris, France

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

28 июля 2010 г.

Первичное завершение (Действительный)

16 июля 2013 г.

Завершение исследования (Действительный)

1 июля 2015 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

23 марта 2017 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

2 мая 2017 г.

Первый опубликованный (Действительный)

4 мая 2017 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

20 ноября 2017 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

17 ноября 2017 г.

Последняя проверка

1 ноября 2017 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • P081256

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Клинические исследования Синдром Секкеля

Искать похожие исследования

Спонсоры и соавторы

Заболевания

Медикаментозные вмешательства

CROs by country

CROs in Austria

Заболевания

Редкие заболевания

Медикаментозные вмешательства

Пищевые добавки

Спонсор / Соавторы

Места

Подписаться