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Die primordialen Zwergwuchse: Diagnose, Identifizierung der molekularen Basis des Seckel-Syndroms und des mikrozephalen osteodysplastischen primordialen Zwergwuchses Typ II (NANPIM)

17. November 2017 aktualisiert von: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Die primordialen Zwergwuchse: Diagnose, Identifizierung der molekularen Grundlagen des Seckel-Syndroms und des mikrozephalen osteodysplastischen primordialen Zwergwuchses Typ II (MOPDII).

Der Zweck dieser Studie besteht darin, morphologische und epidemiologische Parameter zu definieren und neue Symptome bei französischen Patienten mit Seckel-Syndrom (SCKL) oder mikrozephalem osteodysplastischem primordialem Zwergwuchs Typ II (MOPDII) zu identifizieren.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Multizentrische Studie mit dem Ziel, morphologische und epidemiologische Parameter zu bestimmen und neue Symptome bei französischen Patienten mit SCKL oder MOPDII zu identifizieren.

Beim Voreinschlussbesuch: Anfertigen von Fotos von: Gesicht, gesamtem Körper und den Extremitäten (Hände und Füße), die für die kollegiale Entscheidung über Einschluss oder Nichteinschluss von Patienten dienen.

Die Patienten werden beim Einschluss V1, einem zweiten Besuch V2 6-10 Monate nach V1 und einem jährlichen Nachsorgebesuch gesehen.

Bei Inklusion:

  • Vollständige klinische Untersuchung, Fachkonsultationen (HNO-Heilkunde, Stomatologie, Orthopädie, Augenheilkunde)
  • Ergebnisse von Röntgenuntersuchungen und biologischen Tests
  • Beurteilung der Kompetenzen des Patienten und Einleitung einer angemessenen Behandlung (Orthophonie und Psychomotorik...)
  • Bewertung der Intelligenz und kognitiven Fähigkeiten nach der WISC-IV-Skala
  • Bluttests für Diagnose und Forschung.

Besuch 2:

  • Vollständige klinische Untersuchung
  • Zerebrale Angiographie-MRT für alle Patienten
  • Programmierung einer neurochirurgischen / neurovaskulären Konsultation basierend auf MRT-Ergebnissen
  • Immunhämatologische und hepato-gastroenterologische Beratung bei Anomalien während des Besuchs V1

Jährlicher Folgebesuch:

  • Bewertung der Komplikationen der Krankheit und ihrer klinischen Behandlung
  • Vollständige klinische Untersuchung
  • Skelettröntgen und systematische orthopädische Beratung
  • Blutkontrolle
  • Verschreibung von Tests, falls erforderlich, abhängig von den festgestellten Komplikationen der Krankheit
  • Neubewertung der Pflege nach den festgestellten Symptomen

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

30

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Frankreich
      • Paris, Frankreich, 75743
        • Medical Genetics Department and INSERM U781, Necker-Enfants Malades Hospital

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

3 Jahre und älter (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Wahrscheinlichkeitsstichprobe

Studienpopulation

Patienten mit Urzwergwuchs wurden von Netzwerkgenetikern beobachtet, für die es keine systematische und homogene Sammlung biologischer, radiologischer und klinischer Daten gibt

Beschreibung

Einschlusskriterien:

Patienten im Alter von 2 Monaten bis 50 Jahren müssen alle folgenden Kriterien erfüllen:

  • Symmetrische intrauterine Wachstumsrestriktion (IUGR) < - 2 DS, Geburtsgröße
  • Postnatale Wachstumsbeschränkung (Größe
  • Mikrozephalie
  • Klinische Diagnose des Seckel-Syndroms oder des mikrozephalen osteodysplastischen primordialen Zwergwuchses Typ II (MOPDII) durch einen Genetiker
  • Freie und informierte Zustimmung gegeben haben

Ausschlusskriterien:

  • Widerlegung der Diagnose
  • Weigerung der Eltern, an genetischen Studien teilzunehmen, nachdem die Diagnose SCKL oder MOPDII für den Patienten (major oder minor) gestellt wurde
  • Allergie gegen Gadolinium, die die Durchführung einer Angio-MRT kontraindiziert
  • Keine Zugehörigkeit zu einem Sozialversicherungssystem oder einer allgemeinen Krankenversicherung.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Familienbasiert
  • Zeitperspektiven: Retrospektive

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
um vaskuläre Anomalien gemäß der zerebralen Angiographie-MRT sichtbar zu machen
Zeitfenster: 10 Monate
10 Monate

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Erfassung der Intelligenz und kognitiven Leistungsfähigkeit nach der Wechsler Intelligence Scale for Children (WISC-IV)
Zeitfenster: 2 Tage
2 Tage
Messung der Sehschärfe
Zeitfenster: 2 Tage
2 Tage

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Ermittler

  • Hauptermittler: CORMIER-DAIRE Valérie, PhD, Medical Genetics Department and INSERM U781, Necker-Enfants Malades Hospital, 75743 Paris, France

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

28. Juli 2010

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

16. Juli 2013

Studienabschluss (Tatsächlich)

1. Juli 2015

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

23. März 2017

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

2. Mai 2017

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

4. Mai 2017

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

20. November 2017

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

17. November 2017

Zuletzt verifiziert

1. November 2017

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • P081256

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