筋萎縮性側索硬化症および前頭側頭型認知症に関連する複雑な神経変性疾患の調査
バックグラウンド：
神経変性疾患は、運動や記憶に問題を引き起こす可能性があります。 脳細胞に異常なタンパク質が蓄積する原因となるものもあります。 研究者は、これらの疾患に関連する原因または危険因子があるかどうかを理解したいと考えています。
目的：
運動や思考、記憶に問題のある人をテストして、調査研究の対象となるかどうかを確認します。
資格:
TDP-43またはタウタンパク質の蓄積に関連する神経変性疾患を患っている18歳以上の人
デザイン：
参加者はスクリーニング検査を受けます。 これには 2 ～ 3 日かかる場合があります。 テストには以下が含まれます：
病歴
身体検査
行動と気分に関する質問
記憶力、注意力、集中力、思考力のテスト
動き測定。 参加者が椅子から立ち上がり、指と足を軽く叩き、短い距離を歩く速度を測定します。 一部の動きはビデオ撮影されます。 彼らが話し、段落を読んでいる間、彼らはビデオに録画されます。
血液検査。 これには、遺伝子検査が含まれる場合があります。
肺および呼吸検査
MRI。 彼らは、体の写真を撮るシリンダーに滑り込むテーブルの上に横になります. 一部の参加者は、IV を通じて染料を取得します。
筋電図。 細い針を筋肉に刺して電気信号を測定します。
神経テスト。 皮膚の小さな電極が筋肉と神経の活動を記録します。
皮膚の小片を取り除くことができます。
幹細胞を作るために、皮膚や血液のサンプルを採取することがあります。
オプションの腰椎穿刺。 背中の骨の間に針を刺して体液を採取します。
参加者が現在の研究に適格でない場合は、将来的に連絡を受ける可能性があります。
調査の概要
詳細な説明
目的
主な目的は、進行中のプロトコルに対する患者の適格性を評価するために、前頭側頭型認知症 (FTD)、筋萎縮性側索硬化症 (ALS)、または関連する成人発症型神経変性疾患の診断で紹介された患者を評価することです。 二次的な目的は、ALS-FTD スペクトル障害を引き起こす遺伝子変異の特徴付けられた患者および発症前の保因者のレジストリを開発および維持することです。 探索的目的は、臨床的に特徴付けられた患者から生体試料を取得して、これらの神経変性疾患間の分子経路と遺伝的重複を理解することを目的とした実験室ベースの研究を実施し、神経変性のイメージングバイオマーカーを特定するために 7 テスラの磁気共鳴イメージング研究を実施することです。
調査対象母集団
前頭側頭型認知症、運動ニューロン障害、または関連する成人発症型神経変性障害の臨床診断で紹介された成人。 家族性FTDまたはALSを引き起こすことが知られている遺伝子の未発症保因者
デザイン
すべての参加者は、認知機能と運動機能を測定するための標準的な一連のテストを含む、診断を確認し、疾患の重症度をステージングするための臨床検査を受けます。 参加者は、瀉血、皮膚生検、腰椎穿刺などの研究手順をオプトインして、実験室での研究用の生体試料を取得できます。また、磁気共鳴画像法または経頭蓋磁気刺激を使用して、疾患のバイオマーカーを探索することもできます。
結果の測定
臨床情報は、研究の一環として分析され、参加者間の共通の特徴と相違点を特定します。
研究の種類
入学 (推定)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Carol H Hoffman
- 電話番号：(301) 451-1229
- メール：carol.hoffman@nih.gov
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Justin Y Kwan, M.D.
- 電話番号：(301) 496-7428
- メール：justin.kwan@nih.gov
研究場所
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Maryland
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Bethesda、Maryland、アメリカ、20892
- 募集
- National Institutes of Health Clinical Center
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コンタクト：
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- 電話番号：TTY8664111010 800-411-1222
- メール：prpl@cc.nih.gov
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
- 包含基準:
患者が含まれます。
- 18歳以上
- -前頭側頭型認知症、原発性進行性失語症、意味性認知症、運動ニューロン障害、筋萎縮性側索硬化症、進行性球麻痺、皮質基底層症候群、ハンチントン病、またはその他の関連する成人発症型神経変性疾患の神経科医による診断を受けている、または
- 家族性ALSまたはFTDを引き起こす遺伝子に変異がある
除外基準:
患者は除外されます。
- 構造的脳疾患または脊髄疾患、代謝性疾患、腫瘍随伴症候群、感染症、末梢神経障害または神経根障害、またはその他の重大な神経学的異常など、進行性衰弱または認知機能障害を引き起こす可能性のある他の主要な神経疾患または医学的疾患を有する。
- 研究者の意見では、参加を危険にする不安定な病状を持っている
- -研究への参加時に日中の人工呼吸器のサポートが必要です
- NIHに行くことができない
- ペースメーカーまたはその他の埋め込み型電気機器、脳刺激装置、歯科用インプラント、動脈瘤クリップ (太い動脈の壁に取り付けられた金属製のクリップ)、金属製の人工装具 (金属製のピンとロッド、心臓弁、人工内耳を含む)、永久アイライナー、埋め込み型の患者送達ポンプ、または破片の破片、目の中の金属破片）は除外されませんが、磁気共鳴画像法は受けません。
- 首から上に刺青やアートメイクをされている方は、7T MRIの検査対象外となります。
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
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忍耐
-進行中のプロトコルに対する患者の適格性を評価するために、前頭側頭型認知症、運動ニューロン障害、または関連する成人発症型神経変性障害の診断で紹介された患者
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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臨床情報
時間枠：10/30/2027
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臨床情報は、参加者間の一般的な特徴と違いを特定するために、私たちの研究の一部として分析されます。
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10/30/2027
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協力者と研究者
捜査官
- 主任研究者：Justin Y Kwan, M.D.、National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
出版物と役立つリンク
一般刊行物
- Snowden JS, Adams J, Harris J, Thompson JC, Rollinson S, Richardson A, Jones M, Neary D, Mann DM, Pickering-Brown S. Distinct clinical and pathological phenotypes in frontotemporal dementia associated with MAPT, PGRN and C9orf72 mutations. Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2015;16(7-8):497-505. doi: 10.3109/21678421.2015.1074700. Epub 2015 Oct 16.
- Renton AE, Majounie E, Waite A, Simon-Sanchez J, Rollinson S, Gibbs JR, Schymick JC, Laaksovirta H, van Swieten JC, Myllykangas L, Kalimo H, Paetau A, Abramzon Y, Remes AM, Kaganovich A, Scholz SW, Duckworth J, Ding J, Harmer DW, Hernandez DG, Johnson JO, Mok K, Ryten M, Trabzuni D, Guerreiro RJ, Orrell RW, Neal J, Murray A, Pearson J, Jansen IE, Sondervan D, Seelaar H, Blake D, Young K, Halliwell N, Callister JB, Toulson G, Richardson A, Gerhard A, Snowden J, Mann D, Neary D, Nalls MA, Peuralinna T, Jansson L, Isoviita VM, Kaivorinne AL, Holtta-Vuori M, Ikonen E, Sulkava R, Benatar M, Wuu J, Chio A, Restagno G, Borghero G, Sabatelli M; ITALSGEN Consortium; Heckerman D, Rogaeva E, Zinman L, Rothstein JD, Sendtner M, Drepper C, Eichler EE, Alkan C, Abdullaev Z, Pack SD, Dutra A, Pak E, Hardy J, Singleton A, Williams NM, Heutink P, Pickering-Brown S, Morris HR, Tienari PJ, Traynor BJ. A hexanucleotide repeat expansion in C9ORF72 is the cause of chromosome 9p21-linked ALS-FTD. Neuron. 2011 Oct 20;72(2):257-68. doi: 10.1016/j.neuron.2011.09.010. Epub 2011 Sep 21.
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 170131
- 17-N-0131
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
IPD プランの説明
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
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