Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Undersøgelse af komplekse neurodegenerative lidelser relateret til amyotrofisk lateral sklerose og frontotemporal demens

17. juni 2026 opdateret af: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Baggrund:

Neurodegenerative lidelser kan føre til problemer med bevægelse eller hukommelse. Nogle kan forårsage, at unormale proteiner ophobes i hjerneceller. Forskere ønsker at forstå, om disse sygdomme har relaterede årsager eller risikofaktorer.

Objektiv:

At teste mennesker med bevægelses- eller tænknings- og hukommelsesproblemer for at se, om de er berettigede til forskningsstudier.

Berettigelse:

Personer i alderen 18 år og ældre med en neurodegenerativ lidelse forbundet med ophobning af TDP-43- eller Tau-proteiner

Design:

Deltagerne får et screeningsbesøg. Dette kan ske over 2-3 dage. Tests omfatter:

Medicinsk historie

Fysisk eksamen

Spørgsmål om adfærd og humør

Test af hukommelse, opmærksomhed, koncentration og tænkning

Bevægelsesmåling. Den hastighed, hvormed deltagerne kan rejse sig fra en stol, banke på fingeren og foden og gå et kort stykke, vil blive målt. Nogle bevægelser vil blive optaget på video. De vil blive optaget på video, mens de taler og læser et afsnit.

Blodprøver. Dette kan omfatte genetisk testning.

Lunge- og åndedrætstest

MR. De vil ligge på et bord, der glider ind i en cylinder, der tager billeder af kroppen. Nogle deltagere vil få et farvestof gennem IV.

Elektromyografi. En tynd nål vil blive indsat i musklerne for at måle elektriske signaler.

Nerveprøver. Små elektroder på huden registrerer muskel- og nerveaktivitet.

Et lille stykke hud kan fjernes.

En hud- eller blodprøve kan tages for at danne stamceller.

Valgfri lumbalpunktur. En nål vil blive indsat i mellemrummet mellem ryggens knogler for at opsamle væske.

Hvis deltagerne ikke er kvalificerede til igangværende undersøgelser, kan de blive kontaktet i fremtiden.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Mål

Det primære formål er at evaluere patienter henvist med en diagnose af frontotemporal demens (FTD), amyotrofisk lateral sklerose (ALS) eller relaterede neurodegenerative lidelser med voksendebut for at vurdere patientens egnethed til igangværende protokoller. Det sekundære mål er at udvikle og vedligeholde et register over karakteriserede patienter og præsymptomatiske bærere af genmutationer, der forårsager ALS-FTD-spektrumforstyrrelser. De eksplorative mål er at opnå bioprøver fra klinisk karakteriserede patienter for at udføre laboratoriebaserede undersøgelser med det formål at forstå de molekylære veje og genetiske overlap mellem disse neurodegenerative lidelser og at udføre 7 tesla magnetisk resonansbilleddannelsesundersøgelser for at identificere billeddannende biomarkører for neurodegeneration.

Studiepopulation

Voksne henvist med kliniske diagnoser af frontotemporal demens, motorisk neuronlidelse eller relateret neurodegenerativ lidelse i voksendebut. Præsymptomatiske bærere af gener, der vides at forårsage familiær FTD eller ALS

Design

Alle deltagere vil gennemgå kliniske tests for at bekræfte diagnoser og iscenesætte sygdommens sværhedsgrad, herunder et standardbatteri af tests til at måle kognitive og motoriske funktioner. Deltagerne kan tilvælge forskningsprocedurer såsom flebotomi, hudbiopsi og lumbalpunktur for at få bioprøver til laboratorieforskning, og magnetisk resonansbilleddannelse eller transkraniel magnetisk stimulering kan bruges til at udforske biomarkører for sygdom.

Resultatmål

Klinisk information vil blive analyseret som en del af vores forskning for at identificere fælles træk og forskelle blandt deltagerne.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

360

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
        • Rekruttering
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Kontakt:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Telefonnummer: TTY8664111010 800-411-1222
          • E-mail: prpl@cc.nih.gov

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Voksne med diagnosen ALS, FTD eller en beslægtet neurodegenerativ lidelse med voksendebut

Beskrivelse

  • INKLUSIONSKRITERIER:

Patienter vil blive inddraget, hvis de

  • Er 18 år eller ældre
  • Er blevet stillet en diagnose af en neurolog med frontotemporal demens, primær progressiv afasi, semantisk demens, motorneuronlidelse, amyotrofisk lateral sklerose, progressiv bulbar parese, corticobasal syndrom, Huntingtons sygdom eller anden relateret neurodegenerativ lidelse med voksendebut ELLER
  • Bære en mutation i et gen, der forårsager familiær ALS eller FTD

EXKLUSIONSKRITERIER:

Patienter vil blive udelukket, hvis de

  • Har andre større neurologiske eller medicinske sygdomme, der kan forårsage progressiv svaghed eller kognitiv dysfunktion, såsom strukturel hjerne- eller rygmarvssygdom, stofskiftesygdomme, paraneoplastiske syndromer, infektionssygdomme, perifer neuropati eller radikulopati eller andre væsentlige neurologiske abnormiteter.
  • Har en ustabil medicinsk tilstand, der efter efterforskernes opfattelse gør deltagelse usikker
  • Kræv ventilatorstøtte i dagtimerne på tidspunktet for studiestart
  • Kan ikke rejse til NIH
  • Patienter med pacemakere eller andre implanterede elektriske apparater, hjernestimulatorer, tandimplantater, aneurismeklemmer (metalklemmer på væggen af ​​en stor arterie), metalliske proteser (inklusive metalstifter og stænger, hjerteklapper og cochleære implantater), permanent eyeliner, implanteret leveringspumper eller granatsplinter, metalfragmenter i øjet) vil ikke blive udelukket, men vil ikke gennemgå magnetisk resonansbilleddannelse.
  • Patienter med tatoveringer over halsen eller permanent make-up vil blive udelukket fra at gennemgå 7T MR.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Patienter
patienter, der henvises med en diagnose frontotemporal demens, motorneuronlidelse eller relateret voksendegenerativ neurodegenerativ lidelse for at vurdere patientens berettigelse til igangværende protokoller

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Klinisk information
Tidsramme: 10/30/2027
Klinisk information vil blive analyseret som en del af vores forskning for at identificere fælles træk og forskelle mellem deltagerne.
10/30/2027

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Justin Y Kwan, M.D., National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

11. oktober 2017

Primær færdiggørelse (Anslået)

30. oktober 2027

Studieafslutning (Anslået)

30. oktober 2027

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

20. juli 2017

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

20. juli 2017

Først opslået (Faktiske)

21. juli 2017

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

18. juni 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

17. juni 2026

Sidst verificeret

22. april 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 170131
  • 17-N-0131

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

UBESLUTET

IPD-planbeskrivelse

.Ubesluttet.

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Amyotrofisk lateral sklerose

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Mexico

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner