Изучение сложных нейродегенеративных заболеваний, связанных с боковым амиотрофическим склерозом и лобно-височной деменцией
Задний план:
Нейродегенеративные расстройства могут привести к проблемам с движением или памятью. Некоторые из них могут вызвать накопление аномальных белков в клетках головного мозга. Исследователи хотят понять, имеют ли эти заболевания связанные причины или факторы риска.
Задача:
Чтобы проверить людей с проблемами движения или мышления и памяти, чтобы узнать, подходят ли они для научных исследований.
Право на участие:
Люди в возрасте 18 лет и старше с нейродегенеративным заболеванием, связанным с накоплением белков TDP-43 или тау.
Дизайн:
Участники пройдут ознакомительный визит. Это может происходить в течение 2-3 дней. Тесты включают:
Медицинская история
Физический осмотр
Вопросы о поведении и настроении
Тесты памяти, внимания, концентрации и мышления
Измерение движения. Будет измеряться скорость, с которой участники могут встать со стула, постучать пальцем и ногой и пройти небольшое расстояние. Некоторые движения будут сниматься на видео. Их будут снимать на видео, пока они говорят и читают абзац.
Анализы крови. Это может включать генетическое тестирование.
Легочные и дыхательные тесты
МРТ. Они будут лежать на столе, который вдвигается в цилиндр, фотографирующий тело. Некоторые участники получат краску через IV.
Электромиография. Тонкая игла будет вставлена в мышцы для измерения электрических сигналов.
Нервные тесты. Маленькие электроды на коже регистрируют мышечную и нервную активность.
Небольшой кусочек кожи может быть удален.
Для создания стволовых клеток может быть взят образец кожи или крови.
Факультативная люмбальная пункция. В пространство между костями спины будет вставлена игла для сбора жидкости.
Если участники не подходят для участия в текущих исследованиях, с ними можно будет связаться в будущем.
Обзор исследования
Статус
Подробное описание
Цели
Основная цель состоит в том, чтобы оценить пациентов, направленных с диагнозом лобно-височной деменции (ЛВД), бокового амиотрофического склероза (БАС) или связанных с ними нейродегенеративных заболеваний, начинающихся во взрослом возрасте, чтобы оценить соответствие пациентов текущим протоколам. Второстепенной целью является разработка и ведение реестра охарактеризованных пациентов и пресимптоматических носителей генных мутаций, вызывающих расстройства спектра БАС-ЛВД. Исследовательские цели состоят в том, чтобы получить биообразцы от клинически охарактеризованных пациентов для проведения лабораторных исследований, направленных на понимание молекулярных путей и генетического перекрытия между этими нейродегенеративными расстройствами, а также для проведения исследований магнитно-резонансной томографии 7 тесла для выявления визуализирующих биомаркеров нейродегенерации.
Исследуемая популяция
Взрослые, направленные с клиническими диагнозами лобно-височной деменции, расстройства двигательных нейронов или родственного нейродегенеративного расстройства, начавшегося во взрослом возрасте. Предсимптомные носители генов, которые, как известно, вызывают семейную ЛВД или БАС.
Дизайн
Все участники пройдут клинические тесты для подтверждения диагноза и определения степени тяжести заболевания, включая стандартный набор тестов для измерения когнитивных и двигательных функций. Участники могут согласиться на такие исследовательские процедуры, как флеботомия, биопсия кожи и люмбальная пункция, чтобы получить биообразцы для лабораторных исследований, а магнитно-резонансная томография или транскраниальная магнитная стимуляция могут использоваться для изучения биомаркеров заболевания.
Критерии оценки
Клиническая информация будет проанализирована в рамках нашего исследования, чтобы выявить общие черты и различия между участниками.
Тип исследования
Регистрация (Оцененный)
Контакты и местонахождение
Контакты исследования
- Имя: Carol H Hoffman
- Номер телефона: (301) 451-1229
- Электронная почта: carol.hoffman@nih.gov
Учебное резервное копирование контактов
- Имя: Justin Y Kwan, M.D.
- Номер телефона: (301) 496-7428
- Электронная почта: justin.kwan@nih.gov
Места учебы
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Соединенные Штаты, 20892
- Рекрутинг
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Контакт:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Номер телефона: TTY8664111010 800-411-1222
- Электронная почта: prpl@cc.nih.gov
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Принимает здоровых добровольцев
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
- КРИТЕРИИ ВКЛЮЧЕНИЯ:
Пациенты будут включены, если они
- Возраст 18 лет и старше
- Невролог поставил диагноз лобно-височной деменции, первичной прогрессирующей афазии, семантической деменции, расстройства двигательных нейронов, бокового амиотрофического склероза, прогрессирующего бульбарного паралича, кортико-базального синдрома, болезни Хантингтона или другого родственного нейродегенеративного расстройства, возникающего у взрослых, ИЛИ
- Иметь мутацию в гене, вызывающем семейный БАС или ЛВД.
КРИТЕРИЙ ИСКЛЮЧЕНИЯ:
Пациенты будут исключены, если они
- Наличие других серьезных неврологических или медицинских заболеваний, которые могут вызывать прогрессирующую слабость или когнитивную дисфункцию, таких как структурные заболевания головного или спинного мозга, метаболические заболевания, паранеопластические синдромы, инфекционные заболевания, периферическая невропатия или радикулопатия или другие серьезные неврологические отклонения.
- Иметь нестабильное состояние здоровья, что, по мнению следователей, делает участие небезопасным
- Требовать поддержки ИВЛ в дневное время на момент начала исследования
- Не могут поехать в NIH
- Пациенты с кардиостимуляторами или другими имплантированными электрическими устройствами, стимуляторами головного мозга, зубными имплантатами, зажимами для аневризмы (металлическими зажимами на стенке крупной артерии), металлическими протезами (включая металлические штифты и стержни, сердечные клапаны и кохлеарные имплантаты), перманентной подводкой для глаз, имплантированными насосы доставки или осколки осколков, осколки металла в глазу) не будут исключены, но не будут подвергаться магнитно-резонансной томографии.
- Пациенты с татуировками над шеей или перманентным макияжем не будут проходить МРТ 7T.
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Когорта
- Временные перспективы: Перспективный
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
|---|
|
Пациенты
пациенты, направленные с диагнозом лобно-височная деменция, заболевание двигательных нейронов или родственное нейродегенеративное заболевание, возникающее во взрослом возрасте, для оценки соответствия пациентов критериям для участия в текущих протоколах
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Клиническая информация
Временное ограничение: 30.10.2025
|
Клиническая информация будет проанализирована в рамках нашего исследования, чтобы выявить общие черты и различия между участниками.
|
30.10.2025
|
Соавторы и исследователи
Следователи
- Главный следователь: Justin Y Kwan, M.D., National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Публикации и полезные ссылки
Общие публикации
- Snowden JS, Adams J, Harris J, Thompson JC, Rollinson S, Richardson A, Jones M, Neary D, Mann DM, Pickering-Brown S. Distinct clinical and pathological phenotypes in frontotemporal dementia associated with MAPT, PGRN and C9orf72 mutations. Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2015;16(7-8):497-505. doi: 10.3109/21678421.2015.1074700. Epub 2015 Oct 16.
- Renton AE, Majounie E, Waite A, Simon-Sanchez J, Rollinson S, Gibbs JR, Schymick JC, Laaksovirta H, van Swieten JC, Myllykangas L, Kalimo H, Paetau A, Abramzon Y, Remes AM, Kaganovich A, Scholz SW, Duckworth J, Ding J, Harmer DW, Hernandez DG, Johnson JO, Mok K, Ryten M, Trabzuni D, Guerreiro RJ, Orrell RW, Neal J, Murray A, Pearson J, Jansen IE, Sondervan D, Seelaar H, Blake D, Young K, Halliwell N, Callister JB, Toulson G, Richardson A, Gerhard A, Snowden J, Mann D, Neary D, Nalls MA, Peuralinna T, Jansson L, Isoviita VM, Kaivorinne AL, Holtta-Vuori M, Ikonen E, Sulkava R, Benatar M, Wuu J, Chio A, Restagno G, Borghero G, Sabatelli M; ITALSGEN Consortium; Heckerman D, Rogaeva E, Zinman L, Rothstein JD, Sendtner M, Drepper C, Eichler EE, Alkan C, Abdullaev Z, Pack SD, Dutra A, Pak E, Hardy J, Singleton A, Williams NM, Heutink P, Pickering-Brown S, Morris HR, Tienari PJ, Traynor BJ. A hexanucleotide repeat expansion in C9ORF72 is the cause of chromosome 9p21-linked ALS-FTD. Neuron. 2011 Oct 20;72(2):257-68. doi: 10.1016/j.neuron.2011.09.010. Epub 2011 Sep 21.
Полезные ссылки
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Оцененный)
Завершение исследования (Оцененный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Оцененный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Психические расстройства
- Патологические процессы
- Метаболические заболевания
- Заболевания головного мозга
- Заболевания центральной нервной системы
- Заболевания нервной системы
- Глазные болезни
- Неврологические проявления
- Нейроповеденческие проявления
- Нейрокогнитивные расстройства
- Нервно-мышечные заболевания
- Заболевания базальных ганглиев
- Двигательные расстройства
- Заболевания спинного мозга
- TDP-43 Протеинопатии
- Недостатки протеостаза
- Таупатии
- Заболевания черепно-мозговых нервов
- Нарушения моторики глаз
- Языковые расстройства
- Коммуникативные расстройства
- Паралич
- Расстройства речи
- Лобно-височная долевая дегенерация
- Офтальмоплегия
- Афазия
- Склероз
- Болезнь двигательных нейронов
- Боковой амиотрофический склероз
- Слабоумие
- Нейродегенеративные заболевания
- Лобно-височная деменция
- Афазия, первично-прогрессирующая
- Выберите болезнь мозга
- Надъядерный паралич, прогрессирующий
Другие идентификационные номера исследования
- 170131
- 17-N-0131
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Описание плана IPD
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .