Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Vyšetřování komplexních neurodegenerativních poruch souvisejících s amyotrofickou laterální sklerózou a frontotemporální demencí

17. června 2026 aktualizováno: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Pozadí:

Neurodegenerativní poruchy mohou vést k problémům s pohybem nebo pamětí. Některé mohou způsobit hromadění abnormálních proteinů v mozkových buňkách. Výzkumníci chtějí pochopit, zda tato onemocnění mají související příčiny nebo rizikové faktory.

Objektivní:

Testovat lidi s problémy s pohybem nebo myšlením a pamětí, aby se zjistilo, zda jsou způsobilí pro výzkumné studie.

Způsobilost:

Lidé ve věku 18 let a starší s neurodegenerativní poruchou spojenou s akumulací TDP-43 nebo Tau proteinů

Design:

Účastníci budou mít promítací prohlídku. To může proběhnout během 2-3 dnů. Testy zahrnují:

Zdravotní historie

Fyzikální zkouška

Otázky týkající se chování a nálady

Testy paměti, pozornosti, koncentrace a myšlení

Měření pohybu. Bude měřena rychlost, s jakou se účastníci dokážou postavit ze židle, poklepat prstem a nohou a projít krátkou vzdálenost. Některé pohyby budou nahrány na video. Budou nahráváni na video, zatímco budou mluvit a číst odstavec.

Krevní testy. To může zahrnovat genetické testování.

Plicní a dechové testy

MRI. Budou ležet na stole, který se zasune do válce, který fotí tělo. Někteří účastníci dostanou barvivo prostřednictvím IV.

Elektromyografie. Tenká jehla bude vložena do svalů pro měření elektrických signálů.

Nervové testy. Malé elektrody na kůži zaznamenávají svalovou a nervovou aktivitu.

Malý kousek kůže může být odstraněn.

K vytvoření kmenových buněk může být odebrán vzorek kůže nebo krve.

Volitelná lumbální punkce. Do prostoru mezi kostmi zad bude vložena jehla, aby se shromáždila tekutina.

Pokud účastníci nemají nárok na aktuální studium, mohou být kontaktováni v budoucnu.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Detailní popis

Cíle

Primárním cílem je vyhodnotit pacienty odeslané s diagnózou frontotemporální demence (FTD), amyotrofické laterální sklerózy (ALS) nebo souvisejících neurodegenerativních poruch v dospělosti, aby bylo možné posoudit způsobilost pacienta pro probíhající protokoly. Sekundárním cílem je vyvinout a udržovat registr charakterizovaných pacientů a presymptomatických nositelů genových mutací, které způsobují poruchy spektra ALS-FTD. Cílem průzkumu je získat biovzorky od klinicky charakterizovaných pacientů k provedení laboratorních studií zaměřených na pochopení molekulárních drah a genetického překrývání mezi těmito neurodegenerativními poruchami a k ​​provedení 7 studií tesla magnetické rezonance k identifikaci zobrazovacích biomarkerů neurodegenerace.

Studijní populace

Dospělí uvedení s klinickými diagnózami frontotemporální demence, poruchy motorických neuronů nebo související neurodegenerativní poruchy s nástupem v dospělosti. Presymptomatičtí nosiči genů, o kterých je známo, že způsobují familiární FTD nebo ALS

Design

Všichni účastníci podstoupí klinické testy k potvrzení diagnóz a ke stanovení závažnosti onemocnění, včetně standardní baterie testů k měření kognitivních a motorických funkcí. Účastníci se mohou přihlásit k výzkumným postupům, jako je flebotomie, kožní biopsie a lumbální punkce, aby získali biovzorky pro laboratorní výzkum, a magnetickou rezonanci nebo transkraniální magnetickou stimulaci lze použít k prozkoumání biomarkerů onemocnění.

Měření výsledku

Klinické informace budou analyzovány jako součást našeho výzkumu, abychom identifikovali společné rysy a rozdíly mezi účastníky.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

360

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
        • Nábor
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Kontakt:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Telefonní číslo: TTY8664111010 800-411-1222
          • E-mail: prpl@cc.nih.gov

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Dospělí s diagnózou ALS, FTD nebo související neurodegenerativní poruchou v dospělosti

Popis

  • KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ:

Pacienti budou zahrnuti, pokud ano

  • Jsou starší 18 let
  • Neurolog jim stanovil diagnózu frontotemporální demence, primární progresivní afázie, sémantické demence, poruchy motorických neuronů, amyotrofické laterální sklerózy, progresivní bulbární obrny, kortikobazálního syndromu, Huntingtonovy choroby nebo jiné související neurodegenerativní poruchy v dospělosti NEBO
  • Nosit mutaci v genu, který způsobuje familiární ALS nebo FTD

KRITÉRIA VYLOUČENÍ:

Pacienti budou vyloučeni, pokud ano

  • Máte další závažná neurologická nebo zdravotní onemocnění, která mohou způsobit progresivní slabost nebo kognitivní dysfunkci, jako je strukturální onemocnění mozku nebo míchy, metabolická onemocnění, paraneoplastické syndromy, infekční onemocnění, periferní neuropatie nebo radikulopatie nebo jiné významné neurologické abnormality.
  • Mít nestabilní zdravotní stav, který podle názoru vyšetřovatelů činí účast nebezpečnou
  • Vyžadovat denní podporu ventilátoru v době vstupu do studie
  • Nemohou cestovat do NIH
  • Pacienti s kardiostimulátory nebo jinými implantovanými elektrickými zařízeními, mozkovými stimulátory, zubními implantáty, svorkami na aneuryzma (kovové svorky na stěně velké tepny), kovovými protézami (včetně kovových kolíků a tyčí, srdečních chlopní a kochleárních implantátů), implantovanými permanentními očními linkami dodávací pumpy nebo střepiny, kovové úlomky v oku) nebudou vyloučeny, ale nebudou podrobeny zobrazování magnetickou rezonancí.
  • Pacienti s tetováním nad krkem nebo permanentním make-upem budou vyloučeni z podstoupení 7T MRI.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Pacienti
pacienti, kteří jsou odesláni s diagnózou frontotemporální demence, poruchy motorických neuronů nebo související neurodegenerativní poruchy začínající v dospělosti k posouzení způsobilosti pacienta pro probíhající protokoly

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Klinické informace
Časové okno: 10/30/2027
Klinické informace budou analyzovány jako součást našeho výzkumu za účelem identifikace společných rysů a rozdílů mezi účastníky.
10/30/2027

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Justin Y Kwan, M.D., National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

11. října 2017

Primární dokončení (Odhadovaný)

30. října 2027

Dokončení studie (Odhadovaný)

30. října 2027

Termíny zápisu do studia

První předloženo

20. července 2017

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

20. července 2017

První zveřejněno (Aktuální)

21. července 2017

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

18. června 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

17. června 2026

Naposledy ověřeno

22. dubna 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 170131
  • 17-N-0131

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NEROZHODNÝ

Popis plánu IPD

.Nerozhodný.

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Guatemala

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit