Investigación de trastornos neurodegenerativos complejos relacionados con la esclerosis lateral amiotrófica y la demencia frontotemporal
Antecedentes:
Los trastornos neurodegenerativos pueden provocar problemas en el movimiento o la memoria. Algunos pueden hacer que se acumulen proteínas anormales en las células cerebrales. Los investigadores quieren entender si estas enfermedades tienen causas o factores de riesgo relacionados.
Objetivo:
Para evaluar a personas con problemas de movimiento o pensamiento y memoria para ver si son elegibles para estudios de investigación.
Elegibilidad:
Personas mayores de 18 años con un trastorno neurodegenerativo asociado con la acumulación de proteínas TDP-43 o Tau
Diseño:
Los participantes tendrán una visita de selección. Esto puede ocurrir durante 2-3 días. Las pruebas incluyen:
Historial médico
Examen físico
Preguntas sobre el comportamiento y el estado de ánimo.
Pruebas de memoria, atención, concentración y pensamiento.
Medición de movimiento. Se medirá la velocidad a la que los participantes pueden levantarse de una silla, tocar con el dedo y el pie y caminar una distancia corta. Algunos movimientos serán grabados en video. Serán grabados en video mientras hablan y leen un párrafo.
Análisis de sangre. Esto podría incluir pruebas genéticas.
Pruebas pulmonares y respiratorias.
resonancia magnética Se acostarán en una mesa que se desliza dentro de un cilindro que toma fotografías del cuerpo. Algunos participantes recibirán un tinte por vía intravenosa.
Electromiografía. Se insertará una aguja delgada en los músculos para medir las señales eléctricas.
Pruebas nerviosas. Pequeños electrodos en la piel registran la actividad muscular y nerviosa.
Es posible que se extraiga un pequeño trozo de piel.
Se puede tomar una muestra de piel o sangre para crear células madre.
Punción lumbar opcional. Se insertará una aguja en el espacio entre los huesos de la espalda para recolectar líquido.
Si los participantes no son elegibles para los estudios actuales, se les puede contactar en el futuro.
Descripción general del estudio
Estado
Descripción detallada
Objetivos
El objetivo principal es evaluar a los pacientes remitidos con un diagnóstico de demencia frontotemporal (FTD), esclerosis lateral amiotrófica (ELA) o trastornos neurodegenerativos relacionados del adulto para evaluar la elegibilidad del paciente para los protocolos en curso. El objetivo secundario es desarrollar y mantener un registro de pacientes caracterizados y portadores presintomáticos de mutaciones génicas causantes de trastornos del espectro ELA-DFT. Los objetivos exploratorios son obtener bioespecímenes de pacientes clínicamente caracterizados para llevar a cabo estudios de laboratorio destinados a comprender las vías moleculares y la superposición genética entre estos trastornos neurodegenerativos y realizar estudios de imágenes por resonancia magnética de 7 teslas para identificar biomarcadores de neurodegeneración en imágenes.
Población de estudio
Adultos remitidos con diagnósticos clínicos de demencia frontotemporal, trastorno de la neurona motora o trastorno neurodegenerativo relacionado de inicio en la edad adulta. Portadores presintomáticos de genes que se sabe que causan FTD familiar o ELA
Diseño
Todos los participantes se someterán a pruebas clínicas para confirmar los diagnósticos y clasificar la gravedad de la enfermedad, incluida una batería estándar de pruebas para medir las funciones cognitivas y motoras. Los participantes pueden optar por procedimientos de investigación como flebotomía, biopsia de piel y punción lumbar para obtener muestras biológicas para investigación de laboratorio, y se pueden usar resonancias magnéticas o estimulación magnética transcraneal para explorar biomarcadores de enfermedades.
Medidas de resultado
La información clínica se analizará como parte de nuestra investigación para identificar características comunes y diferencias entre los participantes.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Carol H Hoffman
- Número de teléfono: (301) 451-1229
- Correo electrónico: carol.hoffman@nih.gov
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Justin Y Kwan, M.D.
- Número de teléfono: (301) 496-7428
- Correo electrónico: justin.kwan@nih.gov
Ubicaciones de estudio
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Maryland
-
Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- Reclutamiento
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Contacto:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Número de teléfono: TTY8664111010 800-411-1222
- Correo electrónico: prpl@cc.nih.gov
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
- CRITERIOS DE INCLUSIÓN:
Los pacientes serán incluidos si
- Tiene 18 años o más
- Haber recibido un diagnóstico de demencia frontotemporal, afasia progresiva primaria, demencia semántica, trastorno de la neurona motora, esclerosis lateral amiotrófica, parálisis bulbar progresiva, síndrome corticobasal, enfermedad de Huntington u otro trastorno neurodegenerativo relacionado del adulto O
- Portan una mutación en un gen que causa ELA familiar o FTD
CRITERIO DE EXCLUSIÓN:
Los pacientes serán excluidos si
- Tiene otras enfermedades neurológicas o médicas importantes que pueden causar debilidad progresiva o disfunción cognitiva, como enfermedad estructural del cerebro o de la médula espinal, enfermedades metabólicas, síndromes paraneoplásicos, enfermedades infecciosas, neuropatía periférica o radiculopatía u otras anomalías neurológicas significativas.
- Tener una condición médica inestable que, en opinión de los investigadores, hace que la participación sea insegura.
- Requerir asistencia ventilatoria diurna al momento de ingresar al estudio
- No pueden viajar a NIH
- Pacientes con marcapasos u otros dispositivos eléctricos implantados, estimuladores cerebrales, implantes dentales, clips para aneurismas (clips de metal en la pared de una arteria grande), prótesis metálicas (incluidos clavos y varillas de metal, válvulas cardíacas e implantes cocleares), delineador de ojos permanente, implantes bombas de suministro, o fragmentos de metralla, fragmentos de metal en el ojo) no serán excluidos pero no se someterán a imágenes de resonancia magnética.
- Los pacientes con tatuajes por encima del cuello o maquillaje permanente no podrán someterse a una resonancia magnética 7T.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Pacientes
pacientes derivados con un diagnóstico de demencia frontotemporal, trastorno de la neurona motora o trastorno neurodegenerativo relacionado del adulto para evaluar la elegibilidad del paciente para los protocolos en curso
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Información clínica
Periodo de tiempo: 30/10/2025
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La información clínica se analizará como parte de nuestra investigación para identificar características comunes y diferencias entre los participantes.
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30/10/2025
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Colaboradores e Investigadores
Investigadores
- Investigador principal: Justin Y Kwan, M.D., National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Publicaciones y enlaces útiles
Publicaciones Generales
- Snowden JS, Adams J, Harris J, Thompson JC, Rollinson S, Richardson A, Jones M, Neary D, Mann DM, Pickering-Brown S. Distinct clinical and pathological phenotypes in frontotemporal dementia associated with MAPT, PGRN and C9orf72 mutations. Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2015;16(7-8):497-505. doi: 10.3109/21678421.2015.1074700. Epub 2015 Oct 16.
- Renton AE, Majounie E, Waite A, Simon-Sanchez J, Rollinson S, Gibbs JR, Schymick JC, Laaksovirta H, van Swieten JC, Myllykangas L, Kalimo H, Paetau A, Abramzon Y, Remes AM, Kaganovich A, Scholz SW, Duckworth J, Ding J, Harmer DW, Hernandez DG, Johnson JO, Mok K, Ryten M, Trabzuni D, Guerreiro RJ, Orrell RW, Neal J, Murray A, Pearson J, Jansen IE, Sondervan D, Seelaar H, Blake D, Young K, Halliwell N, Callister JB, Toulson G, Richardson A, Gerhard A, Snowden J, Mann D, Neary D, Nalls MA, Peuralinna T, Jansson L, Isoviita VM, Kaivorinne AL, Holtta-Vuori M, Ikonen E, Sulkava R, Benatar M, Wuu J, Chio A, Restagno G, Borghero G, Sabatelli M; ITALSGEN Consortium; Heckerman D, Rogaeva E, Zinman L, Rothstein JD, Sendtner M, Drepper C, Eichler EE, Alkan C, Abdullaev Z, Pack SD, Dutra A, Pak E, Hardy J, Singleton A, Williams NM, Heutink P, Pickering-Brown S, Morris HR, Tienari PJ, Traynor BJ. A hexanucleotide repeat expansion in C9ORF72 is the cause of chromosome 9p21-linked ALS-FTD. Neuron. 2011 Oct 20;72(2):257-68. doi: 10.1016/j.neuron.2011.09.010. Epub 2011 Sep 21.
Enlaces Útiles
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimado)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Desordenes mentales
- Procesos Patológicos
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades de los ojos
- Manifestaciones neurológicas
- Manifestaciones neuroconductuales
- Trastornos neurocognitivos
- Enfermedades Neuromusculares
- Enfermedades de los ganglios basales
- Trastornos del movimiento
- Enfermedades de la médula espinal
- Proteinopatías TDP-43
- Deficiencias de proteostasis
- Tauopatías
- Enfermedades de los nervios craneales
- Trastornos de la motilidad ocular
- Trastornos del lenguaje
- Desordenes comunicacionales
- Parálisis
- Trastornos del habla
- Degeneración del lóbulo frontotemporal
- Oftalmoplejía
- Afasia
- Esclerosis
- Enfermedad de la neuronas motoras
- La esclerosis lateral amiotrófica
- Demencia
- Enfermedades neurodegenerativas
- Demencia frontotemporal
- Afasia Primaria Progresiva
- Elija la enfermedad del cerebro
- Parálisis Supranuclear Progresiva
Otros números de identificación del estudio
- 170131
- 17-N-0131
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Descripción del plan IPD
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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Ensayos clínicos sobre La esclerosis lateral amiotrófica
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Hospital for Special Surgery, New YorkActivo, no reclutandoEpicondilitis lateral | Epicondilitis Lateral, Codo No Especificado | Epicondilitis Lateral, Codo Izquierdo | Epicondilitis Lateral, Codo Derecho | Epicondilitis lateral (codo de tenista) bilateral | Epicondilitis medial | Epicondilitis medial, codo derecho | Epicondilitis Medial, Codo IzquierdoEstados Unidos
-
Mayo ClinicThe Patient Company, LLCReclutamientoTransferencia lateral de pacientesEstados Unidos
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Arthrex, Inc.Activo, no reclutandoInestabilidad lateral del tobilloEstados Unidos
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University of OklahomaTerminadoAumento del seno en ventana lateralEstados Unidos
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Ahmed ZewailTerminadoAnálisis volumétrico del seno maxilar después del procedimiento de elevación guiada del seno lateralImplante dental | Elevación del seno lateralEgipto
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Saint-Joseph UniversityTerminadoElevación de seno lateral | Complicaciones por operaciónLíbano
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Washington University School of MedicineMassachusetts General HospitalSuspendidoEsclerosis Lateral Amiotrófica Familiar | Esclerosis Lateral Amiotrófica, EsporádicaEstados Unidos
-
University of OuluActivo, no reclutando
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Gazi UniversityReclutamientoAnálisis de la marcha | Ligamento lateral del tobilloPavo
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AllerganTerminadoLíneas de patas de gallo | Ritides del canto lateralBélgica, Canadá, Estados Unidos, Reino Unido