研究与肌萎缩侧索硬化和额颞叶痴呆相关的复杂神经退行性疾病
背景:
神经退行性疾病可导致运动或记忆问题。 有些会导致异常蛋白质在脑细胞中积聚。 研究人员想了解这些疾病是否有相关的病因或危险因素。
客观的:
测试有运动或思维和记忆问题的人,看他们是否有资格进行研究。
合格:
患有与 TDP-43 或 Tau 蛋白积累相关的神经退行性疾病的 18 岁及以上人群
设计:
参与者将进行筛选访问。 这可能会持续 2-3 天。 测试包括:
病史
体检
关于行为和情绪的问题
记忆力、注意力、注意力和思维测试
运动测量。 将测量参与者从椅子上站起来、敲击手指和脚并走一小段距离的速度。 一些动作将被录像。 他们在说话和阅读一段话时会被录像。
验血。 这可能包括基因检测。
肺和呼吸测试
核磁共振成像。 他们将躺在一张桌子上,桌子滑入一个拍摄身体照片的圆筒中。 一些参与者将通过 IV 获得染料。
肌电图。 将一根细针插入肌肉以测量电信号。
神经测试。 皮肤上的小电极记录肌肉和神经活动。
可以去除一小块皮肤。
可以采集皮肤或血液样本来制造干细胞。
可选腰椎穿刺。 将一根针插入背部骨骼之间的空间以收集液体。
如果参与者不符合当前研究的条件,将来可能会联系他们。
研究概览
详细说明
目标
主要目的是评估诊断为额颞叶痴呆 (FTD)、肌萎缩性侧索硬化 (ALS) 或相关成人发病神经退行性疾病的患者,以评估患者是否符合正在进行的方案。 次要目标是开发和维护具有特征的患者和导致 ALS-FTD 谱系障碍的基因突变的症状前携带者的登记。 探索性目标是从具有临床特征的患者中获取生物样本,以开展基于实验室的研究,旨在了解这些神经退行性疾病之间的分子途径和遗传重叠,并进行 7 特斯拉磁共振成像研究,以确定神经退行性变的成像生物标志物。
研究人群
被转诊为临床诊断为额颞叶痴呆、运动神经元障碍或相关成人发病神经退行性疾病的成年人。 已知会导致家族性 FTD 或 ALS 的基因的症状前携带者
设计
所有参与者都将接受临床测试以确认诊断并确定疾病的严重程度,包括用于测量认知和运动功能的标准电池测试。 参与者可以选择参加诸如放血、皮肤活检和腰椎穿刺等研究程序,以获得用于实验室研究的生物样本,并且可以使用磁共振成像或经颅磁刺激来探索疾病的生物标志物。
结果措施
临床信息将作为我们研究的一部分进行分析,以确定参与者之间的共同特征和差异。
研究类型
注册 (估计的)
联系人和位置
学习联系方式
- 姓名:Carol H Hoffman
- 电话号码:(301) 451-1229
- 邮箱:carol.hoffman@nih.gov
研究联系人备份
- 姓名:Justin Y Kwan, M.D.
- 电话号码:(301) 496-7428
- 邮箱:justin.kwan@nih.gov
学习地点
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Maryland
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Bethesda、Maryland、美国、20892
- 招聘中
- National Institutes of Health Clinical Center
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接触:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- 电话号码:TTY8664111010 800-411-1222
- 邮箱:prpl@cc.nih.gov
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参与标准
资格标准
适合学习的年龄
接受健康志愿者
取样方法
研究人群
描述
- 纳入标准:
患者将被包括在内,如果他们
- 年满 18 岁或以上
- 已被神经科医生诊断为额颞叶痴呆、原发性进行性失语症、语义性痴呆、运动神经元障碍、肌萎缩性侧索硬化、进行性延髓麻痹、皮质基底节综合征、亨廷顿病或其他相关的成人发病神经退行性疾病或
- 携带导致家族性 ALS 或 FTD 的基因突变
排除标准:
患者将被排除在外,如果他们
- 患有其他可能导致进行性无力或认知功能障碍的重大神经或内科疾病,例如结构性脑或脊髓疾病、代谢性疾病、副肿瘤综合征、传染病、周围神经病变或神经根病或其他明显的神经异常。
- 有不稳定的医疗状况,研究人员认为这使得参与不安全
- 在进入研究时需要日间呼吸机支持
- 无法前往 NIH
- 植入心脏起搏器或其他电子设备、脑刺激器、牙科植入物、动脉瘤夹(大动脉壁上的金属夹)、金属假体(包括金属针和棒、心脏瓣膜和人工耳蜗)、永久性眼线笔、植入物的患者输送泵,或弹片碎片,眼睛中的金属碎片)不会被排除在外,但不会进行磁共振成像。
- 颈部以上有纹身或永久化妆的患者将被排除在接受 7T MRI 之外。
学习计划
研究是如何设计的?
设计细节
- 观测模型:队列
- 时间观点:预期
队列和干预
团体/队列 |
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病人
被转诊诊断为额颞叶痴呆、运动神经元障碍或相关成人发病神经退行性疾病的患者,以评估患者是否符合正在进行的方案
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研究衡量的是什么?
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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临床资料
大体时间:2025 年 10 月 30 日
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临床信息将作为我们研究的一部分进行分析,以确定参与者之间的共同特征和差异。
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2025 年 10 月 30 日
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合作者和调查者
调查人员
- 首席研究员:Justin Y Kwan, M.D.、National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
出版物和有用的链接
一般刊物
- Snowden JS, Adams J, Harris J, Thompson JC, Rollinson S, Richardson A, Jones M, Neary D, Mann DM, Pickering-Brown S. Distinct clinical and pathological phenotypes in frontotemporal dementia associated with MAPT, PGRN and C9orf72 mutations. Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2015;16(7-8):497-505. doi: 10.3109/21678421.2015.1074700. Epub 2015 Oct 16.
- Renton AE, Majounie E, Waite A, Simon-Sanchez J, Rollinson S, Gibbs JR, Schymick JC, Laaksovirta H, van Swieten JC, Myllykangas L, Kalimo H, Paetau A, Abramzon Y, Remes AM, Kaganovich A, Scholz SW, Duckworth J, Ding J, Harmer DW, Hernandez DG, Johnson JO, Mok K, Ryten M, Trabzuni D, Guerreiro RJ, Orrell RW, Neal J, Murray A, Pearson J, Jansen IE, Sondervan D, Seelaar H, Blake D, Young K, Halliwell N, Callister JB, Toulson G, Richardson A, Gerhard A, Snowden J, Mann D, Neary D, Nalls MA, Peuralinna T, Jansson L, Isoviita VM, Kaivorinne AL, Holtta-Vuori M, Ikonen E, Sulkava R, Benatar M, Wuu J, Chio A, Restagno G, Borghero G, Sabatelli M; ITALSGEN Consortium; Heckerman D, Rogaeva E, Zinman L, Rothstein JD, Sendtner M, Drepper C, Eichler EE, Alkan C, Abdullaev Z, Pack SD, Dutra A, Pak E, Hardy J, Singleton A, Williams NM, Heutink P, Pickering-Brown S, Morris HR, Tienari PJ, Traynor BJ. A hexanucleotide repeat expansion in C9ORF72 is the cause of chromosome 9p21-linked ALS-FTD. Neuron. 2011 Oct 20;72(2):257-68. doi: 10.1016/j.neuron.2011.09.010. Epub 2011 Sep 21.
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (实际的)
初级完成 (估计的)
研究完成 (估计的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (实际的)
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- 170131
- 17-N-0131
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)?
IPD 计划说明
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
研究美国 FDA 监管的设备产品
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