Indagare sui disturbi neurodegenerativi complessi correlati alla sclerosi laterale amiotrofica e alla demenza frontotemporale
Sfondo:
I disturbi neurodegenerativi possono portare a problemi di movimento o di memoria. Alcuni possono causare l'accumulo di proteine anomale nelle cellule cerebrali. I ricercatori vogliono capire se queste malattie hanno cause correlate o fattori di rischio.
Obbiettivo:
Per testare le persone con problemi di movimento o di pensiero e di memoria per vedere se sono ammissibili per studi di ricerca.
Eleggibilità:
Persone di età pari o superiore a 18 anni con un disturbo neurodegenerativo associato all'accumulo di proteine TDP-43 o Tau
Design:
I partecipanti effettueranno una visita di screening. Questo può avvenire in 2-3 giorni. I test includono:
Storia medica
Esame fisico
Domande sul comportamento e l'umore
Test di memoria, attenzione, concentrazione e pensiero
Misurazione del movimento. Verrà misurata la velocità con cui i partecipanti possono alzarsi da una sedia, battere il dito e il piede e camminare per una breve distanza. Alcuni movimenti verranno videoregistrati. Saranno filmati mentre parlano e leggono un paragrafo.
Analisi del sangue. Ciò potrebbe includere test genetici.
Test polmonari e respiratori
risonanza magnetica. Si sdraieranno su un tavolo che scorre in un cilindro che scatta foto del corpo. Alcuni partecipanti riceveranno una tintura attraverso IV.
Elettromiografia. Un ago sottile verrà inserito nei muscoli per misurare i segnali elettrici.
Test nervosi. Piccoli elettrodi sulla pelle registrano l'attività muscolare e nervosa.
Un piccolo pezzo di pelle può essere rimosso.
Un campione di pelle o di sangue può essere prelevato per creare cellule staminali.
Puntura lombare opzionale. Un ago verrà inserito nello spazio tra le ossa della schiena per raccogliere il fluido.
Se i partecipanti non sono idonei per gli studi in corso, potrebbero essere contattati in futuro.
Panoramica dello studio
Stato
Descrizione dettagliata
Obiettivi
L'obiettivo primario è valutare i pazienti indirizzati con una diagnosi di demenza frontotemporale (FTD), sclerosi laterale amiotrofica (SLA) o disturbi neurodegenerativi correlati ad insorgenza nell'età adulta per valutare l'idoneità del paziente ai protocolli in corso. L'obiettivo secondario è quello di sviluppare e mantenere un registro di pazienti caratterizzati e portatori presintomatici di mutazioni genetiche che causano disturbi dello spettro ALS-FTD. Gli obiettivi esplorativi sono ottenere campioni biologici da pazienti clinicamente caratterizzati per condurre studi di laboratorio volti a comprendere i percorsi molecolari e la sovrapposizione genetica tra questi disturbi neurodegenerativi e per eseguire studi di risonanza magnetica a 7 tesla per identificare i biomarcatori di imaging della neurodegenerazione.
Popolazione di studio
Adulti indirizzati con diagnosi clinica di demenza frontotemporale, disturbo del motoneurone o disturbo neurodegenerativo correlato ad esordio nell'età adulta. Portatori presintomatici di geni noti per causare FTD familiare o SLA
Design
Tutti i partecipanti saranno sottoposti a test clinici per confermare le diagnosi e stabilire la gravità della malattia, inclusa una batteria standard di test per misurare le funzioni cognitive e motorie. I partecipanti possono optare per procedure di ricerca come flebotomia, biopsia cutanea e puntura lombare per ottenere campioni biologici per la ricerca di laboratorio e la risonanza magnetica o la stimolazione magnetica transcranica possono essere utilizzate per esplorare i biomarcatori della malattia.
Misure di risultato
Le informazioni cliniche saranno analizzate come parte della nostra ricerca per identificare caratteristiche comuni e differenze tra i partecipanti.
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: Carol H Hoffman
- Numero di telefono: (301) 451-1229
- Email: carol.hoffman@nih.gov
Backup dei contatti dello studio
- Nome: Justin Y Kwan, M.D.
- Numero di telefono: (301) 496-7428
- Email: justin.kwan@nih.gov
Luoghi di studio
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Stati Uniti, 20892
- Reclutamento
- National Institutes of Health Clinical Center
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Contatto:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Numero di telefono: TTY8664111010 800-411-1222
- Email: prpl@cc.nih.gov
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
- CRITERIO DI INCLUSIONE:
I pazienti saranno inclusi se
- Hanno 18 anni o più
- Hanno ricevuto una diagnosi da un neurologo di demenza frontotemporale, afasia progressiva primaria, demenza semantica, disturbo del motoneurone, sclerosi laterale amiotrofica, paralisi bulbare progressiva, sindrome corticobasale, malattia di Huntington o altro disturbo neurodegenerativo ad esordio correlato nell'età adulta OPPURE
- Portare una mutazione in un gene che causa SLA familiare o FTD
CRITERI DI ESCLUSIONE:
I pazienti saranno esclusi se essi
- Avere altre malattie neurologiche o mediche importanti che possono causare debolezza progressiva o disfunzione cognitiva, come malattie strutturali del cervello o del midollo spinale, malattie metaboliche, sindromi paraneoplastiche, malattie infettive, neuropatia periferica o radicolopatia o altre anomalie neurologiche significative.
- Avere una condizione medica instabile che, a parere degli investigatori, rende la partecipazione non sicura
- Richiedere il supporto del ventilatore diurno al momento dell'ingresso nello studio
- Non sono in grado di viaggiare a NIH
- Pazienti con pacemaker o altri dispositivi elettrici impiantati, stimolatori cerebrali, impianti dentali, clip per aneurisma (clip metalliche sulla parete di una grande arteria), protesi metalliche (inclusi perni e aste metalliche, valvole cardiache e impianti cocleari), eyeliner permanente, pompe di erogazione, o frammenti di shrapnel, frammenti metallici nell'occhio) non saranno esclusi ma non saranno sottoposti a risonanza magnetica.
- I pazienti con tatuaggi sopra il collo o trucco permanente saranno esclusi dal sottoporsi a risonanza magnetica 7T.
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Coorte
- Prospettive temporali: Prospettiva
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
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Pazienti
pazienti che vengono indirizzati con una diagnosi di demenza frontotemporale, disturbo del motoneurone o disturbo neurodegenerativo correlato ad esordio in età adulta per valutare l'idoneità del paziente per i protocolli in corso
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Informazioni cliniche
Lasso di tempo: 30/10/2025
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Le informazioni cliniche saranno analizzate come parte della nostra ricerca per identificare caratteristiche comuni e differenze tra i partecipanti.
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30/10/2025
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Collaboratori e investigatori
Investigatori
- Investigatore principale: Justin Y Kwan, M.D., National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Pubblicazioni e link utili
Pubblicazioni generali
- Snowden JS, Adams J, Harris J, Thompson JC, Rollinson S, Richardson A, Jones M, Neary D, Mann DM, Pickering-Brown S. Distinct clinical and pathological phenotypes in frontotemporal dementia associated with MAPT, PGRN and C9orf72 mutations. Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2015;16(7-8):497-505. doi: 10.3109/21678421.2015.1074700. Epub 2015 Oct 16.
- Renton AE, Majounie E, Waite A, Simon-Sanchez J, Rollinson S, Gibbs JR, Schymick JC, Laaksovirta H, van Swieten JC, Myllykangas L, Kalimo H, Paetau A, Abramzon Y, Remes AM, Kaganovich A, Scholz SW, Duckworth J, Ding J, Harmer DW, Hernandez DG, Johnson JO, Mok K, Ryten M, Trabzuni D, Guerreiro RJ, Orrell RW, Neal J, Murray A, Pearson J, Jansen IE, Sondervan D, Seelaar H, Blake D, Young K, Halliwell N, Callister JB, Toulson G, Richardson A, Gerhard A, Snowden J, Mann D, Neary D, Nalls MA, Peuralinna T, Jansson L, Isoviita VM, Kaivorinne AL, Holtta-Vuori M, Ikonen E, Sulkava R, Benatar M, Wuu J, Chio A, Restagno G, Borghero G, Sabatelli M; ITALSGEN Consortium; Heckerman D, Rogaeva E, Zinman L, Rothstein JD, Sendtner M, Drepper C, Eichler EE, Alkan C, Abdullaev Z, Pack SD, Dutra A, Pak E, Hardy J, Singleton A, Williams NM, Heutink P, Pickering-Brown S, Morris HR, Tienari PJ, Traynor BJ. A hexanucleotide repeat expansion in C9ORF72 is the cause of chromosome 9p21-linked ALS-FTD. Neuron. 2011 Oct 20;72(2):257-68. doi: 10.1016/j.neuron.2011.09.010. Epub 2011 Sep 21.
Collegamenti utili
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Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Stimato)
Completamento dello studio (Stimato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Disordini mentali
- Processi patologici
- Malattie metaboliche
- Malattie del cervello
- Malattie del sistema nervoso centrale
- Malattie del sistema nervoso
- Malattie degli occhi
- Manifestazioni neurologiche
- Manifestazioni neurocomportamentali
- Disturbi neurocognitivi
- Malattie neuromuscolari
- Malattie dei gangli basali
- Disturbi del movimento
- Malattie del midollo spinale
- TDP-43 Proteinopatie
- Carenze di proteostasi
- Tauopatie
- Malattie dei nervi cranici
- Disturbi della motilità oculare
- Disturbi del linguaggio
- Disturbi della comunicazione
- Paralisi
- Disturbi del linguaggio
- Degenerazione lobare frontotemporale
- Oftalmoplegia
- Afasia
- Sclerosi
- Malattia del motoneurone
- Sclerosi laterale amiotrofica
- Demenza
- Malattie Neurodegenerative
- Demenza frontotemporale
- Afasia, primaria progressiva
- Scegli Malattia del cervello
- Paralisi sopranucleare, progressiva
Altri numeri di identificazione dello studio
- 170131
- 17-N-0131
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Descrizione del piano IPD
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