Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Onderzoek naar complexe neurodegeneratieve aandoeningen gerelateerd aan amyotrofische laterale sclerose en frontotemporale dementie

17 juni 2026 bijgewerkt door: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Achtergrond:

Neurodegeneratieve aandoeningen kunnen leiden tot bewegingsproblemen of geheugenproblemen. Sommige kunnen ervoor zorgen dat abnormale eiwitten zich ophopen in hersencellen. Onderzoekers willen begrijpen of deze ziekten verwante oorzaken of risicofactoren hebben.

Doelstelling:

Om mensen met bewegings- of denk- en geheugenproblemen te testen om te zien of ze in aanmerking komen voor onderzoeksstudies.

Geschiktheid:

Mensen van 18 jaar en ouder met een neurodegeneratieve aandoening geassocieerd met ophoping van TDP-43- of Tau-eiwitten

Ontwerp:

De deelnemers krijgen een screeningsbezoek. Dit kan gedurende 2-3 dagen plaatsvinden. Tests omvatten:

Medische geschiedenis

Fysiek examen

Vragen over gedrag en stemming

Tests van geheugen, aandacht, concentratie en denken

Bewegingsmeting. De snelheid waarmee deelnemers uit een stoel kunnen opstaan, met hun vinger en voet kunnen tikken en een stukje kunnen lopen, wordt gemeten. Sommige bewegingen worden op video opgenomen. Ze worden op video opgenomen terwijl ze spreken en een alinea lezen.

Bloedtesten. Dit kan genetische tests omvatten.

Long- en ademhalingstests

MRI. Ze zullen op een tafel liggen die in een cilinder schuift die foto's van het lichaam maakt. Sommige deelnemers krijgen een kleurstof via IV.

Elektromyografie. Een dunne naald wordt in de spieren gestoken om elektrische signalen te meten.

Zenuw testen. Kleine elektroden op de huid registreren spier- en zenuwactiviteit.

Er kan een klein stukje huid worden verwijderd.

Er kan een huid- of bloedmonster worden genomen om stamcellen te maken.

Optionele lumbaalpunctie. Er wordt een naald in de ruimte tussen de botten van de rug gestoken om vocht op te vangen.

Als deelnemers niet in aanmerking komen voor lopende onderzoeken, kunnen ze in de toekomst worden gecontacteerd.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Doelstellingen

Het primaire doel is het evalueren van patiënten die zijn doorverwezen met een diagnose van frontotemporale dementie (FTD), amyotrofische laterale sclerose (ALS) of gerelateerde neurodegeneratieve aandoeningen die op volwassen leeftijd ontstaan, om te beoordelen of de patiënt in aanmerking komt voor lopende protocollen. Het secundaire doel is het ontwikkelen en onderhouden van een register van gekarakteriseerde patiënten en presymptopmatische dragers van genmutaties die ALS-FTD-spectrumstoornissen veroorzaken. De verkennende doelstellingen zijn het verkrijgen van biospecimens van klinisch gekarakteriseerde patiënten om laboratoriumonderzoeken uit te voeren gericht op het begrijpen van de moleculaire routes en genetische overlap tussen deze neurodegeneratieve aandoeningen en om 7 tesla magnetische resonantie beeldvormingsonderzoeken uit te voeren om beeldvormende biomarkers van neurodegeneratie te identificeren.

Studie bevolking

Volwassenen verwezen met klinische diagnoses van frontotemporale dementie, motorneuronstoornis of verwante neurodegeneratieve aandoening met aanvang op volwassen leeftijd. Presymptomatische dragers van genen waarvan bekend is dat ze familiaire FTD of ALS veroorzaken

Ontwerp

Alle deelnemers ondergaan klinische tests om diagnoses te bevestigen en de ernst van de ziekte in kaart te brengen, inclusief een standaardreeks tests om cognitieve en motorische functies te meten. Deelnemers kunnen kiezen voor onderzoeksprocedures zoals flebotomie, huidbiopsie en lumbaalpunctie om biospecimens te verkrijgen voor laboratoriumonderzoek, en magnetische resonantie beeldvorming of transcraniële magnetische stimulatie kan worden gebruikt om biomarkers van ziekte te onderzoeken.

Uitkomstmaatregelen

Klinische informatie zal worden geanalyseerd als onderdeel van ons onderzoek om gemeenschappelijke kenmerken en verschillen tussen deelnemers te identificeren.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

360

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Naam: Carol H Hoffman
Telefoonnummer: (301) 451-1229
E-mail: carol.hoffman@nih.gov

Studie Contact Back-up

Naam: Justin Y Kwan, M.D.
Telefoonnummer: (301) 496-7428
E-mail: justin.kwan@nih.gov

Studie Locaties

Verenigde Staten
- Maryland
  - Bethesda, Maryland, Verenigde Staten, 20892
    - Werving
    - National Institutes of Health Clinical Center
    - Contact:
      
      For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
      
      Telefoonnummer: TTY8664111010 800-411-1222
      
      E-mail: prpl@cc.nih.gov

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

18 jaar en ouder (Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Volwassenen met een diagnose van ALS, FTD of een verwante neurodegeneratieve aandoening die op volwassen leeftijd begint

Beschrijving

INSLUITINGSCRITERIA:

Patiënten worden opgenomen als ze

18 jaar of ouder zijn
door een neuroloog is gediagnosticeerd met frontotemporale dementie, primaire progressieve afasie, semantische dementie, motorneuronaandoening, amyotrofische laterale sclerose, progressieve bulbaire verlamming, corticobasaal syndroom, de ziekte van Huntington of een andere verwante neurodegeneratieve aandoening die op volwassen leeftijd begint OF
Draag een mutatie in een gen dat familiale ALS of FTD veroorzaakt

UITSLUITINGSCRITERIA:

Patiënten worden uitgesloten als ze

Andere belangrijke neurologische of medische aandoeningen hebben die progressieve zwakte of cognitieve disfunctie kunnen veroorzaken, zoals structurele hersen- of ruggenmergziekte, stofwisselingsziekten, paraneoplastische syndromen, infectieziekten, perifere neuropathie of radiculopathie of andere significante neurologische afwijkingen.
Een onstabiele medische aandoening hebben die deelname naar de mening van de onderzoekers onveilig maakt
Beademingsondersteuning overdag nodig op het moment van binnenkomst in de studie
Kan niet naar NIH reizen
Patiënten met pacemakers of andere geïmplanteerde elektrische apparaten, hersenstimulatoren, tandheelkundige implantaten, aneurysmaclips (metalen clips aan de wand van een grote slagader), metalen prothesen (waaronder metalen pinnen en staven, hartkleppen en cochleaire implantaten), permanente eyeliner, geïmplanteerde toedieningspompen, of granaatscherven, metaalfragmenten in het oog) worden niet uitgesloten, maar ondergaan geen magnetische resonantiebeeldvorming.
Patiënten met tatoeages boven de nek of permanente make-up worden uitgesloten van het ondergaan van 7T MRI.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Observatiemodellen: Cohort
Tijdsperspectieven: Prospectief

Aantal groepen / cohorten

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Patiënten patiënten die zijn doorverwezen met een diagnose van frontotemporale dementie, motorneuronstoornis of gerelateerde neurodegeneratieve aandoening op volwassen leeftijd om te beoordelen of de patiënt in aanmerking komt voor lopende protocollen

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Klinische informatie Tijdsspanne: 30-10-2027	Klinische informatie zal worden geanalyseerd als onderdeel van ons onderzoek om gemeenschappelijke kenmerken en verschillen tussen deelnemers te identificeren.	30-10-2027

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Onderzoekers

Hoofdonderzoeker: Justin Y Kwan, M.D., National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Nuttige links

NIH Clinical Center Detailed Web Page

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

11 oktober 2017

Primaire voltooiing (Geschat)

30 oktober 2027

Studie voltooiing (Geschat)

30 oktober 2027

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

20 juli 2017

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

20 juli 2017

Eerst geplaatst (Werkelijk)

21 juli 2017

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

18 juni 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

17 juni 2026

Laatst geverifieerd

22 april 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

170131
17-N-0131

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

ONBESLIST

Beschrijving IPD-plan

.Onbeslist.

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .