Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Undersøker komplekse nevrodegenerative lidelser relatert til amyotrofisk lateral sklerose og frontotemporal demens

17. juni 2026 oppdatert av: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Bakgrunn:

Nevrodegenerative lidelser kan føre til problemer i bevegelse eller hukommelse. Noen kan føre til at unormale proteiner bygges opp i hjerneceller. Forskere ønsker å forstå om disse sykdommene har relaterte årsaker eller risikofaktorer.

Objektiv:

For å teste personer med bevegelse eller tenkning og hukommelsesproblemer for å se om de er kvalifisert for forskningsstudier.

Kvalifisering:

Personer i alderen 18 år og eldre med en nevrodegenerativ lidelse assosiert med akkumulering av TDP-43- eller Tau-proteiner

Design:

Deltakerne får et visningsbesøk. Dette kan skje over 2-3 dager. Tester inkluderer:

Medisinsk historie

Fysisk eksamen

Spørsmål om oppførsel og humør

Tester av hukommelse, oppmerksomhet, konsentrasjon og tenkning

Bevegelsesmåling. Hastigheten der deltakerne kan reise seg fra en stol, banke på fingeren og foten og gå et kort stykke vil bli målt. Noen bevegelser vil bli filmet. De vil bli tatt opp på video mens de snakker og leser et avsnitt.

Blodprøver. Dette kan inkludere genetisk testing.

Lunge- og pusteprøver

MR. De vil ligge på et bord som glir inn i en sylinder som tar bilder av kroppen. Noen deltakere vil få et fargestoff gjennom IV.

Elektromyografi. En tynn nål vil bli satt inn i musklene for å måle elektriske signaler.

Nervetester. Små elektroder på huden registrerer muskel- og nerveaktivitet.

Et lite stykke hud kan fjernes.

En hud- eller blodprøve kan tas for å lage stamceller.

Valgfri lumbalpunksjon. En nål vil bli satt inn i rommet mellom beinene på ryggen for å samle væske.

Hvis deltakerne ikke er kvalifisert for nåværende studier, kan de bli kontaktet i fremtiden.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Detaljert beskrivelse

Mål

Hovedmålet er å evaluere pasienter henvist med en diagnose frontotemporal demens (FTD), amyotrofisk lateral sklerose (ALS) eller relaterte nevrodegenerative lidelser med voksendebut for å vurdere pasientens berettigelse for pågående protokoller. Det sekundære målet er å utvikle og vedlikeholde et register over karakteriserte pasienter og presymptomatiske bærere av genmutasjoner som forårsaker ALS-FTD-spektrumforstyrrelser. De utforskende målene er å skaffe bioprøver fra klinisk karakteriserte pasienter for å utføre laboratoriebaserte studier med sikte på å forstå de molekylære banene og genetisk overlapping mellom disse nevrodegenerative lidelsene og å utføre 7 tesla magnetisk resonansavbildningsstudier for å identifisere avbildningsbiomarkører for nevrodegenerasjon.

Studiepopulasjon

Voksne henvist med kliniske diagnoser frontotemporal demens, motoriske nevronforstyrrelser eller relaterte nevrodegenerative lidelser med voksendebut. Presymptomatiske bærere av gener kjent for å forårsake familiær FTD eller ALS

Design

Alle deltakerne vil gjennomgå kliniske tester for å bekrefte diagnoser og iscenesette sykdommens alvorlighetsgrad, inkludert et standardbatteri med tester for å måle kognitive og motoriske funksjoner. Deltakere kan melde seg på forskningsprosedyrer som flebotomi, hudbiopsi og lumbalpunksjon for å få bioprøver for laboratorieforskning, og magnetisk resonansavbildning eller transkraniell magnetisk stimulering kan brukes til å utforske biomarkører for sykdom.

Utfallsmål

Klinisk informasjon vil bli analysert som en del av vår forskning for å identifisere fellestrekk og forskjeller blant deltakerne.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

360

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

  • Forente stater
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forente stater, 20892
        • Rekruttering
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Ta kontakt med:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Telefonnummer: TTY8664111010 800-411-1222
          • E-post: prpl@cc.nih.gov

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

18 år og eldre (Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Voksne med diagnosen ALS, FTD eller en relatert nevrodegenerativ lidelse med voksendebut

Beskrivelse

  • INKLUSJONSKRITERIER:

Pasienter vil bli inkludert dersom de

  • Er 18 år eller eldre
  • Har fått en diagnose av en nevrolog med frontotemporal demens, primær progressiv afasi, semantisk demens, motoriske nevronforstyrrelser, amyotrofisk lateral sklerose, progressiv bulbar parese, kortikobasalt syndrom, Huntingtons sykdom eller annen relatert nevrodegenerativ lidelse med voksendebut ELLER
  • Bære en mutasjon i et gen som forårsaker familiær ALS eller FTD

UTSLUTTELSESKRITERIER:

Pasienter vil bli ekskludert dersom de

  • Har andre store nevrologiske eller medisinske sykdommer som kan forårsake progressiv svakhet eller kognitiv dysfunksjon, som strukturell hjerne- eller ryggmargssykdom, metabolske sykdommer, paraneoplastiske syndromer, infeksjonssykdommer, perifer nevropati eller radikulopati eller andre betydelige nevrologiske abnormiteter.
  • Har en ustabil medisinsk tilstand som etter etterforskernes mening gjør deltakelse usikker
  • Krev ventilatorstøtte på dagtid ved studiestart
  • Kan ikke reise til NIH
  • Pasienter med pacemakere eller andre implanterte elektriske enheter, hjernestimulatorer, tannimplantater, aneurismeklemmer (metallklemmer på veggen av en stor arterie), metallproteser (inkludert metallstifter og stenger, hjerteklaffer og cochleaimplantater), permanent eyeliner, implantert leveringspumper, eller splitterfragmenter, metallfragmenter i øyet) vil ikke bli ekskludert, men vil ikke gjennomgå magnetisk resonansavbildning.
  • Pasienter med tatoveringer over halsen eller permanent sminke vil bli ekskludert fra å gjennomgå 7T MR.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Pasienter
pasienter som er henvist med en diagnose av frontotemporal demens, motoriske nevronforstyrrelser eller relatert nevrodegenerativ lidelse med voksendebut for å vurdere pasientens kvalifisering for pågående protokoller

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Klinisk informasjon
Tidsramme: 10/30/2027
Klinisk informasjon vil bli analysert som en del av vår forskning for å identifisere fellestrekk og forskjeller mellom deltakerne.
10/30/2027

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Justin Y Kwan, M.D., National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

11. oktober 2017

Primær fullføring (Antatt)

30. oktober 2027

Studiet fullført (Antatt)

30. oktober 2027

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

20. juli 2017

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

20. juli 2017

Først lagt ut (Faktiske)

21. juli 2017

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

18. juni 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

17. juni 2026

Sist bekreftet

22. april 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 170131
  • 17-N-0131

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

UBESLUTTE

IPD-planbeskrivelse

.Ubestemt.

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Amyotrofisk lateral sklerose

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Mali

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

Abonnere