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Investigando Distúrbios Neurodegenerativos Complexos Relacionados à Esclerose Lateral Amiotrófica e Demência Frontotemporal

17 de junho de 2026 atualizado por: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Fundo:

Distúrbios neurodegenerativos podem levar a problemas de movimento ou memória. Alguns podem fazer com que proteínas anormais se acumulem nas células cerebrais. Os pesquisadores querem entender se essas doenças têm causas relacionadas ou fatores de risco.

Objetivo:

Para testar pessoas com problemas de movimento ou pensamento e memória para ver se são elegíveis para estudos de pesquisa.

Elegibilidade:

Pessoas com 18 anos ou mais com um distúrbio neurodegenerativo associado ao acúmulo de proteínas TDP-43 ou Tau

Projeto:

Os participantes terão uma visita de triagem. Isso pode ocorrer em 2-3 dias. Os testes incluem:

Histórico médico

Exame físico

Perguntas sobre comportamento e humor

Testes de memória, atenção, concentração e pensamento

Medição do movimento. A velocidade com que os participantes podem se levantar de uma cadeira, bater com o dedo e o pé e caminhar uma curta distância será medida. Alguns movimentos serão filmados. Eles serão filmados enquanto falam e leem um parágrafo.

Exames de sangue. Isso pode incluir testes genéticos.

Testes pulmonares e respiratórios

MRI. Eles ficarão sobre uma mesa que desliza para dentro de um cilindro que tira fotos do corpo. Alguns participantes receberão um corante por IV.

Eletromiografia. Uma agulha fina será inserida nos músculos para medir os sinais elétricos.

Testes nervosos. Pequenos eletrodos na pele registram a atividade muscular e nervosa.

Um pequeno pedaço de pele pode ser removido.

Uma amostra de pele ou sangue pode ser coletada para criar células-tronco.

Punção lombar opcional. Uma agulha será inserida no espaço entre os ossos das costas para coletar fluido.

Se os participantes não forem elegíveis para os estudos atuais, eles poderão ser contatados no futuro.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Descrição detalhada

Objetivos

O objetivo principal é avaliar pacientes encaminhados com diagnóstico de demência frontotemporal (FTD), esclerose lateral amiotrófica (ALS) ou distúrbios neurodegenerativos relacionados com início na idade adulta para avaliar a elegibilidade do paciente para protocolos em andamento. O objetivo secundário é desenvolver e manter um registro de pacientes caracterizados e portadores pré-sintomáticos de mutações genéticas que causam distúrbios do espectro ALS-FTD. Os objetivos exploratórios são obter bioespécimes de pacientes clinicamente caracterizados para realizar estudos laboratoriais visando entender as vias moleculares e a sobreposição genética entre esses distúrbios neurodegenerativos e realizar estudos de ressonância magnética de 7 tesla para identificar biomarcadores de neurodegeneração.

População do estudo

Adultos encaminhados com diagnósticos clínicos de demência frontotemporal, distúrbio do neurônio motor ou distúrbio neurodegenerativo relacionado com início na idade adulta. Portadores pré-sintomáticos de genes conhecidos por causar FTD familiar ou ALS

Projeto

Todos os participantes serão submetidos a testes clínicos para confirmar diagnósticos e avaliar a gravidade da doença, incluindo uma bateria padrão de testes para medir funções cognitivas e motoras. Os participantes podem optar por procedimentos de pesquisa, como flebotomia, biópsia de pele e punção lombar para obter bioespécimes para pesquisa de laboratório, e ressonância magnética ou estimulação magnética transcraniana podem ser usadas para explorar biomarcadores da doença.

Medidas de resultado

As informações clínicas serão analisadas como parte de nossa pesquisa para identificar características comuns e diferenças entre os participantes.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

360

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Estude backup de contato

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
        • Recrutamento
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Contato:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Número de telefone: TTY8664111010 800-411-1222
          • E-mail: prpl@cc.nih.gov

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

18 anos e mais velhos (Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Adultos com diagnóstico de ELA, FTD ou um distúrbio neurodegenerativo relacionado com início na idade adulta

Descrição

  • CRITÉRIO DE INCLUSÃO:

Os pacientes serão incluídos se

  • Tem 18 anos ou mais
  • Recebeu um diagnóstico por um neurologista de demência frontotemporal, afasia progressiva primária, demência semântica, distúrbio do neurônio motor, esclerose lateral amiotrófica, paralisia bulbar progressiva, síndrome corticobasal, doença de Huntington ou outro distúrbio neurodegenerativo relacionado com início na idade adulta OU
  • Carregar uma mutação em um gene que causa ELA familiar ou FTD

CRITÉRIO DE EXCLUSÃO:

Os pacientes serão excluídos se

  • Têm outras doenças neurológicas ou médicas importantes que podem causar fraqueza progressiva ou disfunção cognitiva, como doença estrutural do cérebro ou da medula espinhal, doenças metabólicas, síndromes paraneoplásicas, doenças infecciosas, neuropatia periférica ou radiculopatia ou outras anormalidades neurológicas significativas.
  • Ter uma condição médica instável que, na opinião dos investigadores, torna a participação insegura
  • Requer suporte ventilatório diurno no momento da entrada no estudo
  • Não podem viajar para o NIH
  • Pacientes com marcapassos ou outros dispositivos elétricos implantados, estimuladores cerebrais, implantes dentários, clipes de aneurisma (clipes de metal na parede de uma grande artéria), próteses metálicas (incluindo pinos e hastes de metal, válvulas cardíacas e implantes cocleares), delineador permanente, implantes bombas de entrega, ou fragmentos de estilhaços, fragmentos de metal no olho) não serão excluídos, mas não passarão por ressonância magnética.
  • Pacientes com tatuagens acima do pescoço ou maquiagem permanente serão excluídos da ressonância magnética 7T.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Coorte
  • Perspectivas de Tempo: Prospectivo

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Pacientes
pacientes encaminhados com diagnóstico de demência frontotemporal, distúrbio do neurônio motor ou distúrbio neurodegenerativo relacionado com início na idade adulta para avaliar a elegibilidade do paciente para protocolos em andamento

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Informação clínica
Prazo: 30/10/2027
As informações clínicas serão analisadas como parte de nossa pesquisa para identificar características e diferenças comuns entre os participantes.
30/10/2027

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Investigadores

  • Investigador principal: Justin Y Kwan, M.D., National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Links úteis

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

11 de outubro de 2017

Conclusão Primária (Estimado)

30 de outubro de 2027

Conclusão do estudo (Estimado)

30 de outubro de 2027

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

20 de julho de 2017

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

20 de julho de 2017

Primeira postagem (Real)

21 de julho de 2017

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

18 de junho de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

17 de junho de 2026

Última verificação

22 de abril de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • 170131
  • 17-N-0131

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

INDECISO

Descrição do plano IPD

.Indeciso.

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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