Amyotrofiseen lateraaliskleroosiin ja frontotemporaaliseen dementiaan liittyvien monimutkaisten neurodegeneratiivisten häiriöiden tutkiminen
Tausta:
Neurodegeneratiiviset häiriöt voivat johtaa liike- tai muistiongelmiin. Jotkut voivat aiheuttaa epänormaalien proteiinien kertymistä aivosoluihin. Tutkijat haluavat ymmärtää, onko näillä sairauksilla liittyviä syitä tai riskitekijöitä.
Tavoite:
Testaa ihmisiä, joilla on liike- tai ajattelu- ja muistiongelmia, jotta nähdään, ovatko he oikeutettuja tutkimustutkimuksiin.
Kelpoisuus:
18-vuotiaat ja sitä vanhemmat ihmiset, joilla on hermostoa rappeuttava sairaus, joka liittyy TDP-43- tai Tau-proteiinien kertymiseen
Design:
Osallistujat saavat seulontakäynnin. Tämä voi tapahtua 2-3 päivän kuluessa. Testit sisältävät:
Lääketieteellinen historia
Fyysinen koe
Kysymyksiä käyttäytymisestä ja mielialasta
Muistin, huomion, keskittymisen ja ajattelun testit
Liikkeiden mittaus. Nopeus, jolla osallistujat voivat nousta tuolista, napauttaa sormeaan ja jalkaansa ja kävellä lyhyen matkan, mitataan. Jotkut liikkeet videoidaan. Heidät videoitetaan, kun he puhuvat ja lukevat kappaleen.
Verikokeet. Tämä saattaa sisältää geneettisen testauksen.
Keuhko- ja hengityskokeet
MRI. He makaavat pöydällä, joka liukuu sylinteriksi, joka ottaa kuvia kehosta. Jotkut osallistujat saavat väriaineen IV:n kautta.
Elektromyografia. Lihaksiin työnnetään ohut neula sähköisten signaalien mittaamiseksi.
Hermotestit. Pienet elektrodit iholla tallentavat lihasten ja hermotoiminnan.
Pieni pala ihoa voidaan poistaa.
Iho- tai verinäyte voidaan ottaa kantasolujen muodostamiseksi.
Valinnainen lannepunktio. Neula työnnetään selän luiden väliseen tilaan nesteen keräämiseksi.
Jos osallistujat eivät ole oikeutettuja meneillään oleviin tutkimuksiin, heihin voidaan ottaa yhteyttä myöhemmin.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
Tavoitteet
Ensisijaisena tavoitteena on arvioida potilaita, joilla on diagnosoitu frontotemporaalinen dementia (FTD), amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS) tai vastaava aikuisiän hermostoa rappeuttava sairaus, jotta voidaan arvioida potilaan kelpoisuus meneillään oleviin protokolliin. Toissijaisena tavoitteena on kehittää ja ylläpitää rekisteriä karakterisoiduista potilaista ja ALS-FTD-spektrihäiriöitä aiheuttavien geenimutaatioiden presymptopmaattisista kantajista. Tutkimustavoitteina on saada bionäytteitä kliinisesti karakterisoiduilta potilailta, jotta voidaan suorittaa laboratoriopohjaisia tutkimuksia, joiden tarkoituksena on ymmärtää näiden neurodegeneratiivisten sairauksien molekyylireittejä ja geneettistä päällekkäisyyttä, sekä suorittaa 7 teslan magneettikuvaustutkimusta neurodegeneraation kuvantamisbiomarkkerien tunnistamiseksi.
Tutkimuspopulaatio
Aikuiset, joilla on kliininen diagnoosi frontotemporaalisesta dementiasta, liikehermoston häiriöstä tai vastaavasta aikuisiästä johtuvasta neurodegeneratiivisesta häiriöstä. Oireita edeltävien geenien kantajat, joiden tiedetään aiheuttavan familiaalista FTD:tä tai ALS:ää
Design
Kaikille osallistujille tehdään kliiniset testit diagnoosin vahvistamiseksi ja taudin vakavuuden määrittämiseksi, mukaan lukien standarditestit kognitiivisten ja motoristen toimintojen mittaamiseksi. Osallistujat voivat osallistua tutkimustoimenpiteisiin, kuten flebotomiaan, ihobiopsiaan ja lannepunktioon saadakseen bionäytteitä laboratoriotutkimuksia varten, ja magneettikuvausta tai transkraniaalista magneettistimulaatiota voidaan käyttää taudin biomarkkereiden tutkimiseen.
Tulostoimenpiteet
Kliiniset tiedot analysoidaan osana tutkimustamme tunnistaaksemme yhteisiä piirteitä ja eroja osallistujien välillä.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Carol H Hoffman
- Puhelinnumero: (301) 451-1229
- Sähköposti: carol.hoffman@nih.gov
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Justin Y Kwan, M.D.
- Puhelinnumero: (301) 496-7428
- Sähköposti: justin.kwan@nih.gov
Opiskelupaikat
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
- Rekrytointi
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Ottaa yhteyttä:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Puhelinnumero: TTY8664111010 800-411-1222
- Sähköposti: prpl@cc.nih.gov
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
- SISÄLLYTTÄMISKRITEERIT:
Potilaat otetaan mukaan, jos he
- Ovat 18-vuotiaita tai vanhempia
- Neurologi on saanut diagnoosin frontotemporaalisesta dementiasta, primaarisesta progressiivisesta afasiasta, semanttisesta dementiasta, motoristen hermosolujen häiriöstä, amyotrofisesta lateraaliskleroosista, etenevästä bulbaarihalvauksesta, kortikobasaalisesta oireyhtymästä, Huntingtonin taudista tai muusta vastaavasta aikuisen hermostoa rappeutuvasta häiriöstä TAI
- Kannata mutaatiota geenissä, joka aiheuttaa familiaalisen ALS:n tai FTD:n
POISTAMISKRITEERIT:
Potilaat suljetaan pois, jos he
- Sinulla on muita vakavia neurologisia tai lääketieteellisiä sairauksia, jotka voivat aiheuttaa etenevää heikkoutta tai kognitiivisia toimintahäiriöitä, kuten rakenteellinen aivo- tai selkäydinsairaus, aineenvaihduntasairaudet, paraneoplastiset oireyhtymät, infektiotaudit, perifeerinen neuropatia tai radikulopatia tai muita merkittäviä neurologisia poikkeavuuksia.
- Sinulla on epävakaa sairaus, joka tutkijoiden mielestä tekee osallistumisesta vaarallista
- Vaadi päivähengityslaitteen tukea opiskeluhetkellä
- Eivät voi matkustaa NIH: hen
- Potilaat, joilla on sydämentahdistin tai muut implantoidut sähkölaitteet, aivostimulaattorit, hammasimplantit, aneurysmaklipsit (metalliklipsit suuren valtimon seinämässä), metalliset proteesit (mukaan lukien metallitapit ja -tangot, sydänläppäimet ja sisäkorvaistutteet), pysyvä eyeliner, istutettu annostelupumput tai sirpalepalat tai metallipalat silmässä) ei suljeta pois, mutta niille ei tehdä magneettikuvausta.
- Potilaat, joilla on tatuoinnit niskan yläpuolella tai pysyvä meikki, suljetaan pois 7T MRI:stä.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Potilaat
potilaat, joille on diagnosoitu frontotemporaalinen dementia, motoristen hermosolujen häiriö tai vastaava aikuisilla alkava hermostoa rappeuttava sairaus arvioimaan potilaan kelpoisuutta meneillään oleviin protokolliin
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Kliininen tieto
Aikaikkuna: 30.10.2027
|
Kliinistä tietoa analysoidaan osana tutkimustamme yksilöimään yhteiset piirteet ja erot osallistujien välillä.
|
30.10.2027
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Tutkijat
- Päätutkija: Justin Y Kwan, M.D., National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Yleiset julkaisut
- Snowden JS, Adams J, Harris J, Thompson JC, Rollinson S, Richardson A, Jones M, Neary D, Mann DM, Pickering-Brown S. Distinct clinical and pathological phenotypes in frontotemporal dementia associated with MAPT, PGRN and C9orf72 mutations. Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2015;16(7-8):497-505. doi: 10.3109/21678421.2015.1074700. Epub 2015 Oct 16.
- Renton AE, Majounie E, Waite A, Simon-Sanchez J, Rollinson S, Gibbs JR, Schymick JC, Laaksovirta H, van Swieten JC, Myllykangas L, Kalimo H, Paetau A, Abramzon Y, Remes AM, Kaganovich A, Scholz SW, Duckworth J, Ding J, Harmer DW, Hernandez DG, Johnson JO, Mok K, Ryten M, Trabzuni D, Guerreiro RJ, Orrell RW, Neal J, Murray A, Pearson J, Jansen IE, Sondervan D, Seelaar H, Blake D, Young K, Halliwell N, Callister JB, Toulson G, Richardson A, Gerhard A, Snowden J, Mann D, Neary D, Nalls MA, Peuralinna T, Jansson L, Isoviita VM, Kaivorinne AL, Holtta-Vuori M, Ikonen E, Sulkava R, Benatar M, Wuu J, Chio A, Restagno G, Borghero G, Sabatelli M; ITALSGEN Consortium; Heckerman D, Rogaeva E, Zinman L, Rothstein JD, Sendtner M, Drepper C, Eichler EE, Alkan C, Abdullaev Z, Pack SD, Dutra A, Pak E, Hardy J, Singleton A, Williams NM, Heutink P, Pickering-Brown S, Morris HR, Tienari PJ, Traynor BJ. A hexanucleotide repeat expansion in C9ORF72 is the cause of chromosome 9p21-linked ALS-FTD. Neuron. 2011 Oct 20;72(2):257-68. doi: 10.1016/j.neuron.2011.09.010. Epub 2011 Sep 21.
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Neurologiset ilmenemismuodot
- Aivojen sairaudet
- Keskushermoston sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Mielenterveyshäiriöt
- Neuromuskulaariset sairaudet
- Metaboliset sairaudet
- Neurokognitiiviset häiriöt
- Silmäsairaudet
- Dementia
- Tauopatiat
- Neurodegeneratiiviset sairaudet
- Liikkumishäiriöt
- Basal ganglia -taudit
- Kraniaalihermoston sairaudet
- Selkäydinsairaudet
- TDP-43 Proteinopatiat
- Proteostaasin puutteet
- Oftalmoplegia
- Silmien motiliteettihäiriöt
- Halvaus
- Frontotemporaalinen lobarin rappeuma
- Patologiset tilat, merkit ja oireet
- Ravitsemukselliset ja aineenvaihduntataudit
- Merkit ja oireet
- Kortikobasaalinen rappeuma
- Motorinen neuronitauti
- Amyotrofinen lateraaliskleroosi
- Frontotemporaalinen dementia
- Supranuclear halvaus, progressiivinen
Muut tutkimustunnusnumerot
- 170131
- 17-N-0131
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
IPD-suunnitelman kuvaus
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .
Kliiniset tutkimukset Amyotrofinen lateraaliskleroosi
-
Riphah International UniversityEi vielä rekrytointia
-
Cork University HospitalValmisLateral Malleoluksen avoin reduction sisäinen kiinnitys (ORIF).Irlanti
-
Croma-Pharma GmbHRekrytointiPerioraaliset rytmihäiriöt | Lateral Canthal Lines (LCL)Itävalta
-
Eirion Therapeutics Inc.ValmisVariksen jalat | Lateral Canthal Lines, LCLYhdysvallat
-
Eirion Therapeutics Inc.ValmisVariksen jalat | Lateral Canthal Lines, LCLYhdysvallat
-
Galderma R&DValmisGlabellar Frown Lines (GL) | Lateral Canthal Lines (LCL)Yhdysvallat, Kanada
-
Beijing Jishuitan HospitalIlmoittautuminen kutsustaFull Rotator Cuff Tear | Mikromurtumamenettely | Double Raw korjaus | Lateral Raw korjausKiina
-
Smith & Nephew, Inc.ValmisACL-korjaus | Posterior cruciate ligament (PCL) korjaus | Mediaal Collateral Ligament (MCL) | Lateral Collateral Ligament (LCL) | Posterior oblique ligament (POL) | Polvilumpion kohdistaminen ja jänteiden korjaukset | Vastus Medialis Obliquus Advancement | Iliotibial Band Tenodesis | Ekstrakapselin korjaukset ja muut ehdotYhdysvallat
-
IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di BolognaRekrytointi
-
University of Vic - Central University of CataloniaInstitut Català de la SalutEi vielä rekrytointiaLateraalinen epikondyliitti (tenniskyynärpää) | Lateraalinen kyynärpään tendinopatia | Lateral EpicondylalgiaEspanja