遺伝性赤血球増加症および関連疾患のゲノムスクリーニング (GENRED)
2017年8月25日 更新者：Centre Hospitalier Universitaire Dijon
原因不明の赤血球増加症はまれな疾患であるため、これらの疾患に固有のデータを収集することで、疾患の特性が改善されるだけでなく、リスクと疾患の経過に応じた層別化も可能になります。 このプロジェクトの目的は、疾患に関するデータベースを構築して、疾患をよりよく理解し、やがては疾患の管理を改善できるようにすることです。
したがって、GENRED プロジェクトは、この種の疾患の患者の通常の管理を通じて収集される情報の収集に独自の影響を与えます。
調査の概要
状態
わからない
研究の種類
観察的
入学 (予想される)
150
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Dijon、フランス、21079
- 募集
- CHU Dijon Bourgogne
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コンタクト：
- François GIRODON
- 電話番号：+33 03 80 29 30 31
- メール：francois.girodon@chu-dijon.fr
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Nantes、フランス、44093
- 募集
- Chu de Nantes
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コンタクト：
- Stéphane BEZIEAU
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
遺伝性赤血球増加症/特発性赤血球増加症
説明
包含基準:
データベースに含まれる患者の特徴は、定性的変数については数とパーセンテージで、定量的変数については平均と標準偏差または中央値と四分位間隔で記述されます。
除外基準:
最初のステップは、後天的な二次的原因 (肺、腎臓、および心臓) または後天的な一次的原因 (JAK2 変異による真性多血症) を除外することです。 家族歴と血清 EPO レベルの測定は、どの分子検査を最初に実施するかを決定する際に非常に役立ちます。
- 絶対的赤血球増多症のない患者（すなわち 平均予測値の 125% を超える赤血球量の増加がない場合、またはヘマトクリットが男性で <60% または女性で <56% の場合。
- 2008年のWHO（世界保健機関）基準による真性赤血球増加症に関連する赤血球増加症
- 明らかな原因に関連する続発性赤血球増加症 (腎病変、慢性肺疾患または心臓疾患、内分泌病変、EPO を産生するその他の腫瘍、アンドロゲンなどの薬物、肝臓病変など)
- 低静脈血 p50: p50 (Hb が酸素で半分飽和する割合) の測定は、酸素親和性の高いヘモグロビン変異体またはまれな 2,3-ジホスホグリセレート (2,3-DPG) の存在を確立するのに非常に役立ちます。欠乏。 このような状況では、特定の HBB、HBA1、および HBA2 変異が、サンガー シーケンスを使用してスクリーニングされます (これらの遺伝子は、偽遺伝子の冗長性のため、NGS 分析には含まれません)。
有益でない赤血球増加症の症例を除外するために、必須のさらなる検査を含むフォームに記入して、選択ステップを行う必要があります。 必要な検査は次のとおりです。
- 血液電解質
- 動脈および静脈注視
- 血清エリスロポエチン投与量
- 肝機能検査
- JAK2 変異 (V617F とエクソン 12 の両方)
- 骨髄吸引液および/または生検および/または内因性BFU-E培養
- 腹部超音波
- 肺機能検査
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：見込みのある
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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遺伝性赤血球増加症/特発性赤血球増加症を引き起こす生殖細胞変異
時間枠：ベースラインで
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ベースラインで
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2016年10月1日
一次修了 (予想される)
2020年10月1日
研究の完了 (予想される)
2020年10月1日
試験登録日
最初に提出
2017年8月23日
QC基準を満たした最初の提出物
2017年8月25日
最初の投稿 (実際)
2017年8月28日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2017年8月28日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2017年8月25日
最終確認日
2017年8月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。