Perinnöllisen erytrosytoosin ja siihen liittyvien sairauksien genominen seulonta (GENRED)
Selittämättömät polysytemiat ovat harvinaisia sairauksia, ja siksi näihin sairauksiin liittyvän tiedon keruu ei ainoastaan paranna niiden karakterisointia, vaan mahdollistaa myös kerrostumisen riskien ja taudin kulun mukaan. Tämän hankkeen tavoitteena on muodostaa sairaudesta tietokanta, jonka avulla voimme ymmärtää sitä paremmin ja parantaa aikanaan sen hallintaa.
GENRED-projekti on siis ainutlaatuisesti tietoinen tiedonkeruusta, jota kerätään tämäntyyppisten sairauksien potilaiden tavanomaisen hoidon aikana.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Odotettu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: François GIRODON
- Puhelinnumero: +33 0380293031
- Sähköposti: francois.girodon@chu-dijon.fr
Opiskelupaikat
-
-
-
Dijon, Ranska, 21079
- Rekrytointi
- CHU Dijon Bourgogne
-
Ottaa yhteyttä:
- François GIRODON
- Puhelinnumero: +33 03 80 29 30 31
- Sähköposti: francois.girodon@chu-dijon.fr
-
Nantes, Ranska, 44093
- Rekrytointi
- CHU de Nantes
-
Ottaa yhteyttä:
- Stéphane BEZIEAU
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
Tietokantaan sisältyvien potilaiden ominaisuudet kuvataan laadullisten muuttujien lukuina ja prosenttiosuuksina sekä kvantitatiivisten muuttujien keskiarvojen ja keskihajontojen tai mediaanien ja kvartiilien välisten intervallien avulla.
Poissulkemiskriteerit:
Ensimmäinen askel on sulkea pois hankitut sekundaariset (keuhko-, munuais- ja sydänperäiset) tai hankitut primaariset syyt (JAK2-mutaatioista johtuva polysytemia vera). Sukuhistoria ja seerumin EPO-tasojen määrittäminen ovat erittäin hyödyllisiä päätettäessä siitä, mitkä molekyylitestit tulisi tehdä ensin.
- potilaat, joilla ei ole absoluuttista erytrosytoosia (esim. ilman punasolumassan lisääntymistä > 125 % ennustetusta keskiarvosta tai jos hematokriitti on < 60 % miehillä tai < 56 % naisilla.
- polysytemia veraan liittyvä erytrosytoosi vuoden 2008 WHO:n (Maailman terveysjärjestön) kriteerien mukaan
- Toissijainen erytrosytoosi, joka johtuu ilmeisestä syystä (munuaisvauriot, krooniset keuhkosairaudet tai sydänsairaudet, endokriiniset vauriot, erilaiset EPO:ta tuottavat kasvaimet, lääkkeet, kuten androgeenit, maksavauriot…)
- Matala laskimoveren p50: p50:n (prosenttiosuus, jolla Hb on puolikyllästynyt hapella) määrittäminen on erittäin hyödyllistä, kun selvitetään hemoglobiinivariantin, jolla on korkea happiaffiniteetti, tai harvinaisen 2,3-difosfoglyseraatin (2,3-DPG) olemassaolo. puute. Tällaisessa tilanteessa tietty HBB-, HBA1- ja HBA2-mutaatio seulotaan käyttämällä Sanger-sekvensointia (näitä geenejä ei sisällytetä NGS-analyysiin pseudogeenien redundanssin vuoksi).
Ei-informatiivisten erytrosytoositapausten sulkemiseksi pois valintavaihetta varten on täytettävä lomake, joka sisältää pakolliset lisätutkimukset. Vaaditut testit ovat: täydellinen verenkuva
- Veren elektrolyytit
- Valtimon ja laskimon katseet
- Seerumin erytropoietiiniannos
- Maksan toimintatestit
- JAK2-mutaatiot (sekä V617F että eksoni 12)
- Luuytimen aspiraatti ja/tai biopsia ja/tai endogeeninen BFU-E-viljelmä
- Vatsan ultraääni
- Keuhkojen toimintakokeet
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Sukulinjamutaatiot, jotka aiheuttavat perinnöllistä erytrosytoosia/idiopaattista erytrosytoosia
Aikaikkuna: lähtötasolla
|
lähtötasolla
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)
Opintojen valmistuminen (Odotettu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- GIRODON PRTS 2015
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .