Геномный скрининг наследственного эритроцитоза и родственных заболеваний (GENRED)
Необъяснимые полицитемии являются редкими заболеваниями, поэтому сбор данных, присущих этим заболеваниям, не только улучшит их характеристику, но и позволит провести стратификацию в соответствии с риском и течением заболевания. Целью этого проекта является создание базы данных по заболеванию, которая позволит нам лучше понять его и со временем улучшить его лечение.
Таким образом, проект GENRED имеет уникальное значение для сбора информации, которая будет собираться в ходе обычного ведения пациентов с этим типом заболевания.
Обзор исследования
Статус
Тип исследования
Регистрация (Ожидаемый)
Контакты и местонахождение
Места учебы
-
-
-
Dijon, Франция, 21079
- Рекрутинг
- CHU Dijon Bourgogne
-
Контакт:
- François GIRODON
- Номер телефона: +33 03 80 29 30 31
- Электронная почта: francois.girodon@chu-dijon.fr
-
Nantes, Франция, 44093
- Рекрутинг
- Chu de Nantes
-
Контакт:
- Stéphane BEZIEAU
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Полы, имеющие право на обучение
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
Критерии включения:
Характеристики пациентов, включенных в базу данных, будут описаны в терминах чисел и процентов для качественных переменных и в терминах средних значений и стандартных отклонений или медиан и межквартильных интервалов для количественных переменных.
Критерий исключения:
Первым шагом будет исключение приобретенных вторичных (легочных, почечных и сердечных) или приобретенных первичных (истинная полицитемия из-за мутаций JAK2) причин. Семейный анамнез и определение уровня ЭПО в сыворотке очень полезны при принятии решения о том, какие молекулярные тесты следует выполнить в первую очередь.
- пациенты без абсолютного эритроцитоза (т.е. без увеличения массы эритроцитов >125% от среднего прогнозируемого значения или если гематокрит <60% у мужчин или <56% у женщин.
- эритроцитоз, связанный с истинной полицитемией, согласно критериям ВОЗ (Всемирной организации здравоохранения) 2008 г.
- Вторичный эритроцитоз, связанный с очевидной причиной (поражения почек, хронические заболевания легких или сердца, эндокринные поражения, различные опухоли, продуцирующие ЭПО, лекарства, такие как андрогены, поражения печени…)
- Низкий уровень венозной крови p50: определение p50 (процент, при котором гемоглобин наполовину насыщен кислородом) очень полезно для установления наличия варианта гемоглобина с высоким сродством к кислороду или редкого 2,3-дифосфоглицерата (2,3-ДФГ) дефицит. В такой ситуации специфические мутации HBB, HBA1 и HBA2 будут подвергаться скринингу с использованием секвенирования по Сэнгеру (эти гены не включаются в анализ NGS из-за избыточности псевдогенов).
Для исключения неинформативных случаев эритроцитоза на этапе отбора необходимо заполнить форму, включающую обязательные дополнительные исследования. Обязательные анализы: общий анализ крови
- Электролиты крови
- Артериальный и венозный взоры
- Дозировка сывороточного эритропоэтина
- Функциональные пробы печени
- Мутации JAK2 (как V617F, так и экзон 12)
- Аспират костного мозга и/или биопсия и/или эндогенная культура BFU-E
- УЗИ брюшной полости
- Функциональные тесты легких
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Когорта
- Временные перспективы: Перспективный
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Временное ограничение |
|---|---|
|
Мутации зародышевой линии, вызывающие наследственный эритроцитоз/идиопатический эритроцитоз
Временное ограничение: на исходном уровне
|
на исходном уровне
|
Соавторы и исследователи
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Ожидаемый)
Завершение исследования (Ожидаемый)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- GIRODON PRTS 2015
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .