Triagem genômica para eritrocitose hereditária e doenças relacionadas (GENRED)
As policitemias inexplicáveis são doenças raras, pelo que a recolha de dados inerentes a estas doenças permitirá não só melhorar a sua caracterização, como permitir a estratificação em função dos riscos e evolução da doença. O objetivo deste projeto é constituir uma base de dados sobre a doença que nos permita melhor compreendê-la e, oportunamente, melhorar a sua gestão.
O projeto GENRED incide assim de forma única na recolha de informação, que será recolhida ao longo da gestão habitual dos doentes deste tipo de doença.
Visão geral do estudo
Status
Tipo de estudo
Inscrição (Antecipado)
Contactos e Locais
Locais de estudo
-
-
-
Dijon, França, 21079
- Recrutamento
- CHU Dijon Bourgogne
-
Contato:
- François GIRODON
- Número de telefone: +33 03 80 29 30 31
- E-mail: francois.girodon@chu-dijon.fr
-
Nantes, França, 44093
- Recrutamento
- Chu de Nantes
-
Contato:
- Stéphane BEZIEAU
-
-
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
As características dos pacientes incluídos no banco de dados serão descritas em números e porcentagens para variáveis qualitativas e em termos de médias e desvios padrão ou medianas e intervalos interquartílicos para variáveis quantitativas.
Critério de exclusão:
O primeiro passo será excluir causas adquiridas secundárias (pulmonares, renais e cardíacas) ou primárias adquiridas (policitemia vera devido a mutações JAK2). A história familiar e a determinação dos níveis séricos de EPO são muito úteis na decisão sobre quais testes moleculares devem ser realizados primeiro.
- pacientes sem eritrocitose absoluta (i.e. sem aumento da massa de hemácias >125% do valor médio previsto, ou se o hematócrito for <60% em homens ou <56% em mulheres.
- eritrocitose relacionada à policitemia vera de acordo com os critérios da OMS (Organização Mundial da Saúde) de 2008
- Eritrocitose secundária relacionada a uma causa óbvia (lesões renais, doenças pulmonares ou cardíacas crônicas, lesões endócrinas, tumores diversos produtores de EPO, drogas como andrógenos, lesões hepáticas…)
- Sangue venoso baixo p50: a determinação de p50 (porcentagem na qual a Hb está meio saturada com oxigênio) é muito útil para estabelecer a presença de uma variante de hemoglobina com alta afinidade pelo oxigênio ou um raro 2,3-difosfoglicerato (2,3-DPG) deficiência. Em tal situação, uma mutação específica de HBB, HBA1 e HBA2 será rastreada usando o sequenciamento de Sanger (esses genes não são incluídos na análise de NGS devido à redundância de pseudogenes).
Para descartar casos de eritrocitose não informativa, deve ser preenchido um formulário com exames complementares obrigatórios para uma etapa de seleção. Os exames necessários são: hemograma completo
- Eletrólitos sanguíneos
- Olhares arteriais e venosos
- Dosagem de eritropoetina sérica
- Testes de função hepática
- Mutações JAK2 (ambos V617F e exon 12)
- Aspirado e/ou biópsia de medula óssea e/ou cultura BFU-E endógena
- ultrassom abdominal
- Testes de função pulmonar
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Prazo |
|---|---|
|
Mutações germinativas que causam eritrocitose hereditária/eritrocitose idiopática
Prazo: na linha de base
|
na linha de base
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Antecipado)
Conclusão do estudo (Antecipado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- GIRODON PRTS 2015
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .