Genomisk screening för ärftlig erytrocytos och relaterade sjukdomar (GENRED)
Oförklarliga polycytemier är sällsynta sjukdomar, och därför kommer insamlingen av data som är inneboende för dessa sjukdomar inte bara att förbättra deras karakterisering, utan också möjliggöra stratifiering enligt riskerna och sjukdomsförloppet. Målet med detta projekt är att skapa en databas över sjukdomen som gör det möjligt för oss att bättre förstå den och i sinom tid förbättra hanteringen av den.
GENRED-projektet har därför en unik betydelse för insamling av information, som kommer att samlas in under den vanliga behandlingen av patienter för denna typ av sjukdom.
Studieöversikt
Status
Betingelser
Studietyp
Inskrivning (Förväntat)
Kontakter och platser
Studieorter
-
-
-
Dijon, Frankrike, 21079
- Rekrytering
- CHU Dijon Bourgogne
-
Kontakt:
- François GIRODON
- Telefonnummer: +33 03 80 29 30 31
- E-post: francois.girodon@chu-dijon.fr
-
Nantes, Frankrike, 44093
- Rekrytering
- Chu de Nantes
-
Kontakt:
- Stéphane BEZIEAU
-
-
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Barn
- Vuxen
- Äldre vuxen
Tar emot friska volontärer
Kön som är behöriga för studier
Testmetod
Studera befolkning
Beskrivning
Inklusionskriterier:
Karakteristiken för de patienter som ingår i databasen kommer att beskrivas i termer av antal och procentsatser för kvalitativa variabler och i termer av medelvärden och standardavvikelser eller medianer och interkvartilintervall för kvantitativa variabler.
Exklusions kriterier:
Det första steget kommer att vara att utesluta förvärvade sekundära (lung-, njur- och hjärt-) eller förvärvade primära (polycytemia vera på grund av JAK2-mutationer) orsaker. Familjens historia och bestämning av EPO-nivåer i serum är mycket användbara vid beslutet om vilka molekylära tester som ska utföras först.
- patienter utan absolut erytrocytos (dvs. utan en ökad massa av röda blodkroppar >125 % av förutsagt medelvärde, eller om hematokritvärdet är <60 % hos män eller <56 % hos kvinnor.
- erytrocytos relaterad till polycythemia vera enligt 2008 års WHO (World Health Organization) kriterier
- Sekundär erytrocytos relaterad till en uppenbar orsak (njurskador, kroniska lung- eller hjärtsjukdomar, endokrina lesioner, diverse tumörer som producerar EPO, läkemedel som androgener, leverskador...)
- Lågt venöst blod p50: bestämningen av p50 (procentandel där Hb är halvmättad med syre) är till stor hjälp är att fastställa närvaron av en hemoglobinvariant med hög syreaffinitet eller ett sällsynt 2,3-difosfoglycerat (2,3-DPG) brist. I en sådan situation kommer en specifik HBB-, HBA1- och HBA2-mutation att screenas för att använda Sanger-sekvensering (dessa gener ingår inte i NGS-analys på grund av redundans av pseudogener).
För att utesluta icke-informativa erytrocytosfall måste en blankett med obligatoriska ytterligare tester fyllas i för ett urvalssteg. De nödvändiga testerna är: fullständiga blodvärden
- Blodelektrolyter
- Arteriella och venösa blickar
- Serumdosering av erytropoietin
- Leverfunktionstester
- JAK2-mutationer (både V617F och exon 12)
- Benmärgsaspirat och/eller biopsi och/eller endogen BFU-E-odling
- Abdominal ultraljud
- Lungfunktionstester
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Observationsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiv: Blivande
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Tidsram |
|---|---|
|
Könslinjemutationer som orsakar ärftlig erytrocytos/idiopatisk erytrocytos
Tidsram: vid baslinjen
|
vid baslinjen
|
Samarbetspartners och utredare
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
Primärt slutförande (Förväntat)
Avslutad studie (Förväntat)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (Faktisk)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- GIRODON PRTS 2015
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .