Genomický screening na dědičnou erytrocytózu a příbuzná onemocnění (GENRED)
Nevysvětlitelné polycytémie jsou vzácná onemocnění, a proto sběr dat souvisejících s těmito chorobami nejen zlepší jejich charakterizaci, ale také umožní stratifikaci podle rizik a průběhu onemocnění. Cílem tohoto projektu je vytvořit databázi o nemoci, která nám umožní lépe jí porozumět a časem zlepšit její léčbu.
Projekt GENRED tak jedinečně nese sběr informací, které budou shromažďovány při běžném managementu pacientů s tímto typem onemocnění.
Přehled studie
Postavení
Typ studie
Zápis (Očekávaný)
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
-
Dijon, Francie, 21079
- Nábor
- CHU Dijon Bourgogne
-
Kontakt:
- François GIRODON
- Telefonní číslo: +33 03 80 29 30 31
- E-mail: francois.girodon@chu-dijon.fr
-
Nantes, Francie, 44093
- Nábor
- Chu de Nantes
-
Kontakt:
- Stéphane BEZIEAU
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
Charakteristiky pacientů zařazených do databáze budou popsány pomocí čísel a procent pro kvalitativní proměnné a z hlediska průměrů a směrodatných odchylek nebo mediánů a interkvartilních intervalů pro kvantitativní proměnné.
Kritéria vyloučení:
Prvním krokem bude vyloučení získaných sekundárních (plicních, ledvinových a srdečních) nebo získaných primárních (polycythemia vera v důsledku mutací JAK2) příčin. Rodinná anamnéza a stanovení hladin EPO v séru jsou velmi užitečné při rozhodování o tom, které molekulární testy by měly být provedeny jako první.
- pacienti bez absolutní erytrocytózy (tj. bez zvýšené hmoty červených krvinek > 125 % střední předpokládané hodnoty, nebo pokud je hematokrit < 60 % u mužů nebo < 56 % u žen.
- erytrocytóza související s polycythemia vera podle kritérií WHO (Světová zdravotnická organizace) z roku 2008
- Sekundární erytrocytóza související se zjevnou příčinou (renální léze, chronická onemocnění plic nebo srdce, endokrinní léze, různé nádory produkující EPO, léky jako androgeny, jaterní léze…)
- Nízká žilní krev p50: stanovení p50 (procento, při kterém je Hb zpola nasyceno kyslíkem) je velmi užitečné při stanovení přítomnosti varianty hemoglobinu s vysokou afinitou ke kyslíku nebo vzácného 2,3-difosfoglycerátu (2,3-DPG) nedostatek. V takové situaci bude specifická mutace HBB, HBA1 a HBA2 skrínována pomocí Sangerova sekvenování (tyto geny nejsou zahrnuty do analýzy NGS z důvodu redundance pseudogenů).
Aby se vyloučily případy neinformativní erytrocytózy, musí být pro výběrový krok vyplněn formulář s povinnými dalšími testy. Požadované testy jsou: kompletní krevní obraz
- Krevní elektrolyty
- Arteriální a venózní pohledy
- Dávkování sérového erytropoetinu
- Testy jaterních funkcí
- Mutace JAK2 (jak V617F, tak exon 12)
- Aspirát kostní dřeně a/nebo biopsie a/nebo endogenní kultura BFU-E
- Ultrazvuk břicha
- Funkční testy plic
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Budoucí
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Zárodečné mutace, které způsobují dědičnou erytrocytózu / idiopatickou erytrocytózu
Časové okno: na základní linii
|
na základní linii
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Očekávaný)
Dokončení studie (Očekávaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- GIRODON PRTS 2015
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .