Badania przesiewowe genomu pod kątem dziedzicznej erytrocytozy i chorób pokrewnych (GENRED)
Niewyjaśnione czerwienice są rzadkimi chorobami, dlatego gromadzenie danych związanych z tymi chorobami nie tylko poprawi ich charakterystykę, ale także umożliwi stratyfikację w zależności od ryzyka i przebiegu choroby. Celem tego projektu jest stworzenie bazy danych o tej chorobie, która pozwoli nam lepiej ją zrozumieć, aw konsekwencji usprawnić leczenie.
Projekt GENRED w wyjątkowy sposób opiera się zatem na gromadzeniu informacji, które będą gromadzone podczas zwykłego postępowania z pacjentami cierpiącymi na ten typ choroby.
Przegląd badań
Status
Typ studiów
Zapisy (Oczekiwany)
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
-
Dijon, Francja, 21079
- Rekrutacyjny
- CHU Dijon Bourgogne
-
Kontakt:
- François GIRODON
- Numer telefonu: +33 03 80 29 30 31
- E-mail: francois.girodon@chu-dijon.fr
-
Nantes, Francja, 44093
- Rekrutacyjny
- Chu de Nantes
-
Kontakt:
- Stéphane BEZIEAU
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Płeć kwalifikująca się do nauki
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia:
Charakterystyka pacjentów zawartych w bazie zostanie opisana liczbowo i procentowo dla zmiennych jakościowych oraz pod względem średnich i odchyleń standardowych lub median i przedziałów międzykwartylowych dla zmiennych ilościowych.
Kryteria wyłączenia:
Pierwszym krokiem będzie wykluczenie nabytych przyczyn wtórnych (płucnych, nerkowych i sercowych) lub nabytych przyczyn pierwotnych (czerwienica prawdziwa spowodowana mutacjami JAK2). Wywiad rodzinny i oznaczenie stężenia EPO w surowicy są bardzo przydatne w podjęciu decyzji, które badania molekularne należy wykonać w pierwszej kolejności.
- pacjenci bez bezwzględnej erytrocytozy (tj. bez zwiększonej masy krwinek czerwonych >125% średniej wartości przewidywanej lub jeśli hematokryt wynosi <60% u mężczyzn i <56% u kobiet.
- erytrocytoza związana z czerwienicą prawdziwą według kryteriów WHO (Światowej Organizacji Zdrowia) z 2008 r.
- Wtórna erytrocytoza związana z oczywistą przyczyną (zmiany nerkowe, przewlekłe choroby płuc lub serca, zmiany endokrynologiczne, różne nowotwory wytwarzające EPO, leki takie jak androgeny, zmiany w wątrobie…)
- Niskie p50 we krwi żylnej: oznaczenie p50 (procent, przy którym Hb jest w połowie nasycone tlenem) jest bardzo pomocne w ustaleniu obecności wariantu hemoglobiny o wysokim powinowactwie do tlenu lub rzadkiego 2,3-difosfoglicerynianu (2,3-DPG) niedobór. W takiej sytuacji specyficzna mutacja HBB, HBA1 i HBA2 zostanie przeszukana pod kątem zastosowania sekwencjonowania Sangera (geny te nie są uwzględniane w analizie NGS ze względu na redundancję pseudogenów).
Aby wykluczyć nieinformacyjne przypadki erytrocytozy, należy wypełnić formularz zawierający obowiązkowe dalsze badania na etapie selekcji. Wymagane badania to: pełna morfologia krwi
- Elektrolity krwi
- Spojrzenia tętnicze i żylne
- Dawkowanie erytropoetyny w surowicy
- Testy czynnościowe wątroby
- Mutacje JAK2 (zarówno V617F, jak i ekson 12)
- Aspirat szpiku kostnego i/lub biopsja i/lub endogenna kultura BFU-E
- USG jamy brzusznej
- Testy funkcji płuc
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Kohorta
- Perspektywy czasowe: Spodziewany
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Ramy czasowe |
|---|---|
|
Mutacje linii zarodkowej, które powodują dziedziczną erytrocytozę/idiopatyczną erytrocytozę
Ramy czasowe: na linii bazowej
|
na linii bazowej
|
Współpracownicy i badacze
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)
Ukończenie studiów (Oczekiwany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- GIRODON PRTS 2015
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .