Screening genomico per l'eritrocitosi ereditaria e le malattie correlate (GENRED)
Le policitemie inspiegabili sono malattie rare e, pertanto, la raccolta di dati inerenti a queste malattie non solo migliorerà la loro caratterizzazione, ma consentirà anche la stratificazione in base ai rischi e al decorso della malattia. L'obiettivo di questo progetto è quello di costituire una banca dati sulla malattia che ci permetterà di comprenderla meglio e, a tempo debito, di migliorarne la gestione.
Il progetto GENRED riguarda quindi in modo univoco la raccolta di informazioni, che saranno raccolte durante la normale gestione dei pazienti per questo tipo di malattia.
Panoramica dello studio
Stato
Tipo di studio
Iscrizione (Anticipato)
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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Dijon, Francia, 21079
- Reclutamento
- CHU Dijon Bourgogne
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Contatto:
- François GIRODON
- Numero di telefono: +33 03 80 29 30 31
- Email: francois.girodon@chu-dijon.fr
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Nantes, Francia, 44093
- Reclutamento
- Chu de Nantes
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Contatto:
- Stéphane BEZIEAU
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
Le caratteristiche dei pazienti inseriti nel database saranno descritte in termini di numeri e percentuali per le variabili qualitative e in termini di medie e deviazioni standard o mediane e intervalli interquartili per le variabili quantitative.
Criteri di esclusione:
Il primo passo consisterà nell'escludere cause secondarie acquisite (polmonari, renali e cardiache) o primarie acquisite (policitemia vera dovuta a mutazioni JAK2). L'anamnesi familiare e la determinazione dei livelli sierici di EPO sono molto utili nella decisione in merito a quali test molecolari debbano essere eseguiti per primi.
- pazienti senza eritrocitosi assoluta (es. senza un aumento della massa dei globuli rossi >125% del valore medio previsto, o se l'ematocrito è <60% nei maschi o <56% nelle femmine.
- eritrocitosi correlata alla policitemia vera secondo i criteri dell'OMS (Organizzazione Mondiale della Sanità) del 2008
- Eritrocitosi secondaria correlata a una causa evidente (lesioni renali, malattie polmonari o cardiache croniche, lesioni endocrine, tumori vari che producono EPO, farmaci come androgeni, lesioni epatiche...)
- Sangue venoso basso p50: la determinazione della p50 (percentuale alla quale l'Hb è semisaturata di ossigeno) è molto utile per stabilire la presenza di una variante dell'emoglobina con alta affinità per l'ossigeno o un raro 2,3-difosfoglicerato (2,3-DPG) carenza. In tale situazione, una specifica mutazione HBB, HBA1 e HBA2 sarà sottoposta a screening per l'utilizzo del sequenziamento di Sanger (questi geni non sono inclusi nell'analisi NGS a causa della ridondanza di pseudogeni).
Al fine di escludere casi di eritrocitosi non informativa, per una fase di selezione è necessario compilare un modulo comprendente ulteriori esami obbligatori. I test richiesti sono: emocromo completo
- Elettroliti del sangue
- Sguardi arteriosi e venosi
- Dosaggio di eritropoietina sierica
- Test di funzionalità epatica
- Mutazioni JAK2 (sia V617F che esone 12)
- Aspirato di midollo osseo e/o biopsia e/o coltura endogena di BFU-E
- Ecografia addominale
- Test di funzionalità polmonare
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Coorte
- Prospettive temporali: Prospettiva
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
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Mutazioni germinali che causano eritrocitosi ereditaria/eritrocitosi idiopatica
Lasso di tempo: alla base
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alla base
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Collaboratori e investigatori
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Anticipato)
Completamento dello studio (Anticipato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- GIRODON PRTS 2015
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
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Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
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