Genomikus szűrés az örökletes eritrocitózis és a kapcsolódó betegségek kimutatására (GENRED)
A megmagyarázhatatlan policitémiák ritka betegségek, ezért az ezekre a betegségekre vonatkozó adatok gyűjtése nemcsak a jellemzésüket javítja, hanem a kockázatok és a betegség lefolyása szerinti rétegződést is lehetővé tesz. A projekt célja egy adatbázis létrehozása a betegségről, amely lehetővé teszi számunkra, hogy jobban megértsük azt, és idővel javítsuk kezelését.
A GENRED projekt tehát egyedülállóan az információgyűjtésre vonatkozik, amelyet az ilyen típusú betegségek szokásos betegkezelése során gyűjtenek össze.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Várható)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi helyek
-
-
-
Dijon, Franciaország, 21079
- Toborzás
- CHU Dijon Bourgogne
-
Kapcsolatba lépni:
- François GIRODON
- Telefonszám: +33 03 80 29 30 31
- E-mail: francois.girodon@chu-dijon.fr
-
Nantes, Franciaország, 44093
- Toborzás
- Chu de Nantes
-
Kapcsolatba lépni:
- Stéphane BEZIEAU
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
- Felnőtt
- Idősebb felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Tanulmányozható nemek
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
Bevételi kritériumok:
Az adatbázisban szereplő betegek jellemzőit a minőségi változók számában és százalékában, a mennyiségi változóknál pedig átlagok és szórások vagy mediánok és interkvartilis intervallumok formájában írjuk le.
Kizárási kritériumok:
Az első lépés a szerzett másodlagos (tüdő-, vese- és kardiális) vagy szerzett primer (JAK2 mutációk miatti polycythemia vera) okok kizárása. A családi anamnézis és a szérum EPO-szint meghatározása nagyon hasznos annak eldöntésében, hogy melyik molekuláris tesztet kell először elvégezni.
- Abszolút eritrocitózis nélküli betegek (pl. megnövekedett vörösvérsejt-tömeg az átlagos előrejelzett érték 125%-a nélkül, vagy ha a hematokrit <60% férfiaknál vagy <56% nőknél.
- a polycythemia verával összefüggő eritrocitózis a WHO (Egészségügyi Világszervezet) 2008-as kritériumai szerint
- Nyilvánvaló okkal kapcsolatos másodlagos eritrocitózis (veseelváltozások, krónikus tüdő- vagy szívbetegségek, endokrin elváltozások, különféle EPO-t termelő daganatok, gyógyszerek, például androgének, májelváltozások…)
- Alacsony vénás vér p50: a p50 meghatározása (százalék, amelynél a Hb félig telített oxigénnel) nagyon hasznos, ha megállapítja egy magas oxigénaffinitással rendelkező hemoglobin-variáns vagy egy ritka 2,3-difoszfoglicerát (2,3-DPG) jelenlétét. hiány. Ilyen helyzetben egy specifikus HBB, HBA1 és HBA2 mutációt szűrnek a Sanger-szekvenálás segítségével (ezek a gének nem szerepelnek az NGS-analízisben a pszeudogén redundanciája miatt).
A nem informatív erythrocytosis esetek kizárása érdekében a kiválasztási lépéshez egy űrlapot kell kitölteni, amely tartalmazza a kötelező további vizsgálatokat. A szükséges vizsgálatok a következők: teljes vérkép
- A vér elektrolitjai
- Artériás és vénás tekintetek
- A szérum eritropoetin adagolása
- Májfunkciós vizsgálatok
- JAK2 mutációk (mind a V617F, mind a 12. exon)
- Csontvelő aspirátum és/vagy biopszia és/vagy endogén BFU-E tenyészet
- Hasi ultrahang
- Tüdőfunkciós vizsgálatok
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Kohorsz
- Időperspektívák: Leendő
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Időkeret |
|---|---|
|
Csíravonali mutációk, amelyek örökletes eritrocitózist/idiopátiás eritrocitózist okoznak
Időkeret: alapvonalon
|
alapvonalon
|
Együttműködők és nyomozók
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Elsődleges befejezés (Várható)
A tanulmány befejezése (Várható)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Tényleges)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- GIRODON PRTS 2015
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .
Klinikai vizsgálatok a Örökletes eritrocitózis/idiopátiás eritrocitózis
-
Washington University School of MedicineIncyte CorporationNem áll rendelkezésre