유전성 적혈구증가증 및 관련 질병에 대한 게놈 스크리닝 (GENRED)
2017년 8월 25일 업데이트: Centre Hospitalier Universitaire Dijon
원인 불명의 적혈구 증가증은 드문 질병이므로 이러한 질병에 내재된 데이터 수집은 질병의 특성을 개선할 뿐만 아니라 위험 및 질병 경과에 따라 계층화할 수 있습니다. 이 프로젝트의 목적은 질병에 대한 데이터베이스를 구성하여 질병을 더 잘 이해하고 적시에 질병 관리를 개선하는 것입니다.
따라서 GENRED 프로젝트는 이러한 유형의 질병에 대한 일반적인 환자 관리 전반에 걸쳐 수집될 정보 수집에 고유한 영향을 미칩니다.
연구 개요
상태
알려지지 않은
연구 유형
관찰
등록 (예상)
150
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Dijon, 프랑스, 21079
- 모병
- CHU Dijon Bourgogne
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연락하다:
- François GIRODON
- 전화번호: +33 03 80 29 30 31
- 이메일: francois.girodon@chu-dijon.fr
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Nantes, 프랑스, 44093
- 모병
- Chu de Nantes
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연락하다:
- Stéphane BEZIEAU
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
유전성 적혈구증가증/특발성 적혈구증가증
설명
포함 기준:
데이터베이스에 포함된 환자의 특성은 정성적 변수의 경우 숫자 및 백분율로, 정량적 변수의 경우 평균 및 표준 편차 또는 중앙값 및 사분위수 간격으로 설명됩니다.
제외 기준:
첫 번째 단계는 후천적 이차(폐, 신장 및 심장) 또는 후천적 일차(JAK2 돌연변이로 인한 진성적혈구증가증) 원인을 배제하는 것입니다. 가족력과 혈청 EPO 수치 결정은 어떤 분자 검사를 먼저 수행해야 하는지를 결정하는 데 매우 유용합니다.
- 절대 적혈구증가증이 없는 환자(즉, 평균 예측값의 125%를 초과하는 적혈구 질량 증가 없이, 또는 헤마토크리트가 남성에서 <60% 또는 여성에서 <56%인 경우.
- 2008 WHO(세계보건기구) 기준에 따른 진성적혈구증가증 관련 적혈구증
- 명백한 원인과 관련된 이차성 적혈구증가증(신장 병변, 만성 폐 또는 심장 질환, 내분비 병변, EPO를 생성하는 기타 종양, 안드로겐과 같은 약물, 간 병변…)
- 낮은 정맥혈 p50: p50(Hb가 산소로 절반 포화된 백분율)의 결정은 산소 친화력이 높은 헤모글로빈 변이체 또는 희귀한 2,3-디포스포글리세르산(2,3-DPG)의 존재를 확립하는 데 매우 유용합니다. 부족. 이러한 상황에서 특정 HBB, HBA1 및 HBA2 돌연변이는 Sanger 시퀀싱을 사용하여 스크리닝됩니다(이 유전자는 pseudogenes의 중복으로 인해 NGS 분석에 포함되지 않음).
정보가 없는 적혈구증가증 사례를 배제하기 위해 선택 단계에서 필수 추가 검사를 포함하는 양식을 작성해야 합니다. 필요한 검사는 다음과 같습니다.
- 혈액 전해질
- 동맥 및 정맥 시선
- 혈청 에리스로포이에틴 용량
- 간 기능 검사
- JAK2 돌연변이(V617F 및 엑손 12 모두)
- 골수 흡인 및/또는 생검 및/또는 내인성 BFU-E 배양
- 복부초음파
- 폐 기능 검사
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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유전성 적혈구증가증/특발성 적혈구증가증을 유발하는 생식계열 돌연변이
기간: 기준선에서
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기준선에서
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2016년 10월 1일
기본 완료 (예상)
2020년 10월 1일
연구 완료 (예상)
2020년 10월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2017년 8월 23일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2017년 8월 25일
처음 게시됨 (실제)
2017년 8월 28일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2017년 8월 28일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2017년 8월 25일
마지막으로 확인됨
2017년 8월 1일
추가 정보
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