Genomisk screening for arvelig erytrocytose og relaterte sykdommer (GENRED)
Uforklarlige polycytemier er sjeldne sykdommer, og derfor vil innsamling av data som er iboende for disse sykdommene ikke bare forbedre karakteriseringen av dem, men også tillate stratifisering i henhold til risikoen og sykdomsforløpet. Målet med dette prosjektet er å lage en database om sykdommen som vil gjøre det mulig for oss å forstå den bedre og etter hvert forbedre behandlingen.
GENRED-prosjektet har dermed en unik betydning for innsamling av informasjon, som vil bli samlet gjennom den vanlige behandling av pasienter for denne type sykdom.
Studieoversikt
Status
Studietype
Registrering (Forventet)
Kontakter og plasseringer
Studiesteder
-
-
-
Dijon, Frankrike, 21079
- Rekruttering
- CHU Dijon Bourgogne
-
Ta kontakt med:
- François GIRODON
- Telefonnummer: +33 03 80 29 30 31
- E-post: francois.girodon@chu-dijon.fr
-
Nantes, Frankrike, 44093
- Rekruttering
- Chu de Nantes
-
Ta kontakt med:
- Stéphane BEZIEAU
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Kjønn som er kvalifisert for studier
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
Egenskapene til pasientene som inngår i databasen vil bli beskrevet i form av tall og prosenter for kvalitative variabler og i form av gjennomsnitt og standardavvik eller medianer og interkvartilintervaller for kvantitative variabler.
Ekskluderingskriterier:
Det første trinnet vil være å utelukke ervervede sekundære (lunge-, nyre- og hjerte-) eller ervervede primære (polycytemia vera på grunn av JAK2-mutasjoner) årsaker. Familiehistorien og bestemmelsen av serum-EPO-nivåer er svært nyttige i beslutningen om hvilke molekylære tester som skal utføres først.
- pasienter uten absolutt erytrocytose (dvs. uten økt rødcellemasse >125 % av gjennomsnittlig antatt verdi, eller hvis hematokriten er <60 % hos menn eller <56 % hos kvinner.
- erytrocytose relatert til polycytemi vera i henhold til 2008 WHOs (World Health Organization) kriterier
- Sekundær erytrocytose relatert til en åpenbar årsak (nyrelesjoner, kroniske lunge- eller hjertesykdommer, endokrine lesjoner, diverse svulster som produserer EPO, legemidler som androgener, leverlesjoner ...)
- Lavt venøst blod p50: bestemmelsen av p50 (prosent hvor Hb er halvmettet med oksygen) er svært nyttig, er å fastslå tilstedeværelsen av en hemoglobinvariant med høy oksygenaffinitet eller et sjeldent 2,3-difosfoglyserat (2,3-DPG) mangel. I en slik situasjon vil en spesifikk HBB-, HBA1- og HBA2-mutasjon bli screenet for bruk av Sanger-sekvensering (disse genene er ikke inkludert i NGS-analyse på grunn av redundans av pseudogener).
For å utelukke ikke-informative erytrocytosetilfeller, må det fylles ut et skjema med obligatoriske ytterligere tester for et utvelgelsessteg. De nødvendige testene er: komplette blodtellinger
- Blodelektrolytter
- Arterielle og venøse blikk
- Serum erytropoietin dosering
- Leverfunksjonstester
- JAK2-mutasjoner (både V617F og ekson 12)
- Benmargsaspirat og/eller biopsi og/eller endogen BFU-E kultur
- Abdominal ultralyd
- Lungefunksjonstester
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiver: Potensielle
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Kimlinjemutasjoner som forårsaker arvelig erytrocytose/idiopatisk erytrocytose
Tidsramme: ved baseline
|
ved baseline
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Forventet)
Studiet fullført (Forventet)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- GIRODON PRTS 2015
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .