Dépistage génomique de l'érythrocytose héréditaire et des maladies apparentées (GENRED)
Les polycythémies inexpliquées sont des maladies rares, et par conséquent, la collecte de données inhérentes à ces maladies permettra non seulement d'améliorer leur caractérisation, mais aussi de permettre une stratification en fonction des risques et de l'évolution de la maladie. L'objectif de ce projet est de constituer une base de données sur la maladie qui permettra de mieux la comprendre et d'améliorer à terme sa prise en charge.
Le projet GENRED porte donc uniquement sur la collecte d'informations, qui seront recueillies tout au long de la prise en charge habituelle des patients pour ce type de pathologie.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Type d'étude
Inscription (Anticipé)
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
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Dijon, France, 21079
- Recrutement
- CHU Dijon Bourgogne
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Contact:
- François GIRODON
- Numéro de téléphone: +33 03 80 29 30 31
- E-mail: francois.girodon@chu-dijon.fr
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Nantes, France, 44093
- Recrutement
- Chu de Nantes
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Contact:
- Stéphane BEZIEAU
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Sexes éligibles pour l'étude
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critère d'intégration:
Les caractéristiques des patients inclus dans la base de données seront décrites en termes de nombres et de pourcentages pour les variables qualitatives et en termes de moyennes et d'écarts types ou de médianes et d'intervalles interquartiles pour les variables quantitatives.
Critère d'exclusion:
La première étape consistera à exclure les causes acquises secondaires (pulmonaires, rénales et cardiaques) ou acquises primaires (polycythémie vraie due aux mutations JAK2). Les antécédents familiaux et la détermination des taux sériques d'EPO sont très utiles pour décider quels tests moléculaires doivent être effectués en premier.
- les patients sans érythrocytose absolue (c'est-à-dire sans augmentation de la masse de globules rouges > 125 % de la valeur moyenne prédite, ou si l'hématocrite est < 60 % chez les hommes ou <56 % chez les femmes.
- érythrocytose liée à la polycythémie vraie selon les critères 2008 de l'OMS (Organisation Mondiale de la Santé)
- Érythrocytose secondaire liée à une cause évidente (lésions rénales, maladies pulmonaires ou cardiaques chroniques, lésions endocriniennes, tumeurs diverses productrices d'EPO, médicaments tels que les androgènes, lésions hépatiques…)
- Faible p50 sanguin veineux : la détermination de p50 (pourcentage auquel l'Hb est à moitié saturée en oxygène) est très utile pour établir la présence d'une variante de l'hémoglobine à haute affinité pour l'oxygène ou d'un rare 2,3-diphosphoglycérate (2,3-DPG) carence. Dans une telle situation, une mutation spécifique HBB, HBA1 et HBA2 sera recherchée à l'aide du séquençage Sanger (ces gènes ne sont pas inclus dans l'analyse NGS en raison de la redondance des pseudogènes).
Afin d'exclure les cas d'érythrocytose non informatifs, un formulaire comprenant des tests supplémentaires obligatoires doit être rempli pour une étape de sélection. Les tests requis sont les suivants : numération globulaire complète
- Électrolytes sanguins
- Regards artériels et veineux
- Dosage de l'érythropoïétine sérique
- Tests de la fonction hépatique
- Mutations JAK2 (V617F et exon 12)
- Ponction et/ou biopsie de moelle osseuse et/ou culture BFU-E endogène
- Échographie abdominale
- Tests de la fonction pulmonaire
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cohorte
- Perspectives temporelles: Éventuel
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Délai |
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Mutations germinales qui causent l'érythrocytose héréditaire/l'érythrocytose idiopathique
Délai: au départ
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au départ
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Anticipé)
Achèvement de l'étude (Anticipé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- GIRODON PRTS 2015
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
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