Genomische screening op erfelijke erytrocytose en aanverwante ziekten (GENRED)
Onverklaarde polycytemie is een zeldzame ziekte en daarom zal het verzamelen van gegevens die inherent zijn aan deze ziekten niet alleen de karakterisering ervan verbeteren, maar ook stratificatie mogelijk maken op basis van de risico's en het verloop van de ziekte. Het doel van dit project is een databank over de ziekte aan te leggen die ons in staat zal stellen haar beter te begrijpen en te zijner tijd het beheer ervan te verbeteren.
Het GENRED-project heeft dus als enige betrekking op het verzamelen van informatie, die zal worden verzameld tijdens het gebruikelijke beheer van patiënten voor dit type ziekte.
Studie Overzicht
Toestand
Studietype
Inschrijving (Verwacht)
Contacten en locaties
Studiecontact
- Naam: François GIRODON
- Telefoonnummer: +33 0380293031
- E-mail: francois.girodon@chu-dijon.fr
Studie Locaties
-
-
-
Dijon, Frankrijk, 21079
- Werving
- CHU Dijon Bourgogne
-
Contact:
- François GIRODON
- Telefoonnummer: +33 03 80 29 30 31
- E-mail: francois.girodon@chu-dijon.fr
-
Nantes, Frankrijk, 44093
- Werving
- CHU de Nantes
-
Contact:
- Stéphane BEZIEAU
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Bemonsteringsmethode
Studie Bevolking
Beschrijving
Inclusiecriteria:
De kenmerken van de in de database opgenomen patiënten zullen worden beschreven in termen van aantallen en percentages voor kwalitatieve variabelen en in termen van gemiddelden en standaarddeviaties of medianen en interkwartielintervallen voor kwantitatieve variabelen.
Uitsluitingscriteria:
De eerste stap is het uitsluiten van verworven secundaire (pulmonale, nier- en cardiale) of verworven primaire (polycythaemia vera door JAK2-mutaties) oorzaken. De familiegeschiedenis en de bepaling van serum-EPO-spiegels zijn zeer nuttig bij de beslissing welke moleculaire tests eerst moeten worden uitgevoerd.
- patiënten zonder absolute erythrocytose (d.w.z. zonder een verhoogde erytrocytenmassa >125% van de gemiddelde voorspelde waarde, of als de hematocriet <60% is bij mannen of <56% bij vrouwen.
- erytrocytose gerelateerd aan polycythaemia vera volgens de criteria van de WHO (Wereldgezondheidsorganisatie) uit 2008
- Secundaire erythrocytose gerelateerd aan een duidelijke oorzaak (nierlaesies, chronische long- of hartaandoeningen, endocriene laesies, diverse tumoren die EPO produceren, geneesmiddelen zoals androgenen, leverlaesies...)
- Laag veneus bloed p50: de bepaling van p50 (percentage waarbij Hb half verzadigd is met zuurstof) is zeer behulpzaam bij het vaststellen van de aanwezigheid van een hemoglobinevariant met hoge zuurstofaffiniteit of een zeldzaam 2,3-difosfoglyceraat (2,3-DPG) tekort. In een dergelijke situatie zal een specifieke HBB-, HBA1- en HBA2-mutatie worden gescreend met behulp van Sanger-sequencing (deze genen worden niet meegenomen in NGS-analyse vanwege redundantie van pseudogenen).
Om niet-informatieve gevallen van erytrocytose uit te sluiten, moet voor een selectiestap een formulier met verplichte aanvullende onderzoeken worden ingevuld. De vereiste tests zijn: volledig bloedbeeld
- Bloed elektrolyten
- Arteriële en veneuze blikken
- Serum erytropoëtine dosering
- Leverfunctietest
- JAK2-mutaties (zowel V617F als exon 12)
- Beenmergaspiraat en/of biopsie en/of endogene BFU-E-kweek
- Abdominale echografie
- Longfunctietesten
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Observatiemodellen: Cohort
- Tijdsperspectieven: Prospectief
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Tijdsspanne |
|---|---|
|
Kiembaanmutaties die erfelijke erytrocytose/idiopathische erytrocytose veroorzaken
Tijdsspanne: bij basislijn
|
bij basislijn
|
Medewerkers en onderzoekers
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
Primaire voltooiing (Verwacht)
Studie voltooiing (Verwacht)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Werkelijk)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- GIRODON PRTS 2015
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .