Genomisk screening for arvelig erytrocytose og relaterede sygdomme (GENRED)
Uforklarede polycytæmier er sjældne sygdomme, og derfor vil indsamling af data, der er iboende for disse sygdomme, ikke kun forbedre deres karakterisering, men også tillade stratificering i henhold til risici og sygdomsforløb. Formålet med dette projekt er at skabe en database om sygdommen, som vil give os mulighed for bedre at forstå den og med tiden forbedre dens håndtering.
GENRED-projektet har således en unik betydning for indsamling af information, som vil blive indsamlet gennem den sædvanlige behandling af patienter for denne type sygdom.
Studieoversigt
Status
Betingelser
Undersøgelsestype
Tilmelding (Forventet)
Kontakter og lokationer
Studiesteder
-
-
-
Dijon, Frankrig, 21079
- Rekruttering
- CHU Dijon Bourgogne
-
Kontakt:
- François GIRODON
- Telefonnummer: +33 03 80 29 30 31
- E-mail: francois.girodon@chu-dijon.fr
-
Nantes, Frankrig, 44093
- Rekruttering
- CHU de Nantes
-
Kontakt:
- Stéphane BEZIEAU
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Køn, der er berettiget til at studere
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
Karakteristikaene for de patienter, der indgår i databasen, vil blive beskrevet i form af tal og procenter for kvalitative variable og i form af middel og standardafvigelser eller medianer og interkvartilintervaller for kvantitative variable.
Ekskluderingskriterier:
Det første trin vil være at udelukke erhvervede sekundære (pulmonale, renale og hjertelige) eller erhvervede primære (polycytæmi vera på grund af JAK2-mutationer) årsager. Familiehistorien og bestemmelsen af serum-EPO-niveauer er meget nyttige i beslutningen om, hvilke molekylære test der skal udføres først.
- patienter uden absolut erytrocytose (dvs. uden en øget masse af røde blodlegemer >125 % af den gennemsnitlige forudsagte værdi, eller hvis hæmatokritværdien er <60 % hos mænd eller <56 % hos kvinder.
- erytrocytose relateret til polycytæmi vera i henhold til 2008 WHO (World Health Organization) kriterier
- Sekundær erytrocytose relateret til en åbenlys årsag (nyrelæsioner, kroniske lunge- eller hjertesygdomme, endokrine læsioner, diverse tumorer, der producerer EPO, lægemidler såsom androgener, leverlæsioner...)
- Lavt venøst blod p50: Bestemmelsen af p50 (procent, hvor Hb er halvmættet med oxygen) er meget nyttig, er at fastslå tilstedeværelsen af en hæmoglobinvariant med høj oxygenaffinitet eller et sjældent 2,3-diphosphoglycerat (2,3-DPG) mangel. I en sådan situation vil en specifik HBB-, HBA1- og HBA2-mutation blive screenet for at bruge Sanger-sekventering (disse gener er ikke inkluderet i NGS-analyse på grund af redundans af pseudogener).
For at udelukke ikke-informative erytrocytosetilfælde skal der udfyldes en formular med obligatoriske yderligere tests til et udvælgelsestrin. De nødvendige tests er: fuldstændige blodtællinger
- Blodelektrolytter
- Arterielle og venøse blikke
- Serum erythropoietin dosering
- Leverfunktionstests
- JAK2-mutationer (både V617F og exon 12)
- Knoglemarvsaspirat og/eller biopsi og/eller endogen BFU-E kultur
- Abdominal ultralyd
- Lungefunktionstest
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Kohorte
- Tidsperspektiver: Fremadrettet
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Kimlinjemutationer, der forårsager arvelig erytrocytose/idiopatisk erytrocytose
Tidsramme: ved baseline
|
ved baseline
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Forventet)
Studieafslutning (Forventet)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- GIRODON PRTS 2015
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .