遗传性红细胞增多症及相关疾病的基因组筛查 (GENRED)

纳入标准：

数据库中包含的患者的特征将根据定性变量的数量和百分比以及定量变量的均值和标准差或中位数和四分位数间隔来描述。

排除标准：

第一步是排除获得性继发性（肺、肾和心脏）或获得性原发性（JAK2 突变导致的真性红细胞增多症）原因。 家族史和血清 EPO 水平的测定对于决定应首先进行哪些分子检测非常有用。

• 没有绝对红细胞增多症的患者（即 红细胞量没有增加 > 平均预测值的 125%，或者男性的血细胞比容 <60% 或女性的血细胞比容 <56%。
• 根据 2008 年 WHO（世界卫生组织）标准，与真性红细胞增多症相关的红细胞增多症
• 与明显原因相关的继发性红细胞增多症（肾脏病变、慢性肺部或心脏病、内分泌病变、产生 EPO 的各种肿瘤、雄激素等药物、肝脏病变……）
• 低静脉血 p50：p50（Hb 半氧饱和百分比）的测定非常有助于确定是否存在具有高氧亲和力的血红蛋白变体或稀有的 2,3-二磷酸甘油酸 (2,3-DPG)不足。 在这种情况下，将使用 Sanger 测序筛选特定的 HBB、HBA1 和 HBA2 突变（由于假基因冗余，这些基因不包括在 NGS 分析中）。

为了排除非信息性红细胞增多症病例，必须填写包含强制性进一步测试的表格以进行选择。 所需的测试是： 全血细胞计数

• 血液电解质
• 动脉和静脉凝视
• 血清促红细胞生成素用量
• 肝功能检查
• JAK2 突变（V617F 和外显子 12）
• 骨髓抽吸和/或活检和/或内源性 BFU-E 培养
• 腹部超声
• 肺功能检查