抗ミエリン関連糖タンパク質（MAG）抗体に関連する神経障害患者における遺伝子変異の有病率 (GENOMAG)
抗ミエリン関連糖タンパク質（MAG）抗体に関連する神経障害患者におけるいくつかの遺伝子変異の有病率に関する観察研究。
抗MAG（ミエリン関連糖タンパク質）神経障害は、抗MAG活性を持つモノクローナル免疫グロブリン（IgM）を産生するクローンBリンパ球の増殖に関連しています。 IgM は、悪性リンパ増殖性症候群 (ヴァルデンシュトレーム病) を反映している可能性があります。
抗MAG抗体は、長さ依存性脱髄性多発神経障害の原因となる末梢神経系のミエリン鞘に直接毒性があります。 臨床的には、これにより下肢に敏感で失調性の優勢な多発神経障害が生じ、時には上肢の姿勢振戦および動作振戦を伴う。
IgM 産生の起点にあるクローン B 細胞は、MYD88 (MYD88 L265P 変異) および CXCR4 (Whim-like CXCR4 変異) に影響を及ぼす変異を獲得している可能性があります。 MYD88 L265P 変異の有病率は、意義不明の単クローン性免疫グロブリン血症では 50%、ヴァルデンシュトレーム病では 80% 以上と推定されています。 CXCR4 気まぐれのような変異は、ワルデンストレーム病患者の 40% に見られます。
抗MAG神経障害患者におけるこれらの変異の有病率を報告した研究はありません。
調査の概要
詳細な説明
これは、抗 MAG 神経障害の患者を対象とした後ろ向き観察研究です。 突然変異分析は、リンパ球表現型検査中にバイオバンクに保存された髄質または血液サンプルを使用して患者に対して実行されます。 この表現型解析は、モノクローナル ピークに関連する悪性血液障害を探すために最も頻繁に行われました。 患者から新しいサンプル (血液または脊髄) は採取されませんでした。
クローン B 細胞の免疫グロブリン遺伝子再編成も評価されます。
研究の種類
入学 (実際)
連絡先と場所
研究場所
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Rennes、フランス、35000
- Rennes University Hospital
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
- 抗MAG神経障害の患者
- バイオバンクで入手可能な血液および/または骨髄サンプル
- インフォームドコンセントが与えられた場合
除外基準
- 参加拒否
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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抗MAG神経障害の患者
クローンB細胞の変異解析
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ルーチンのリンパ球表現型検査中にバイオバンクに保存された骨髄または血液サンプルに基づく突然変異分析。 MYD88 (MYD88 L265P 突然変異)、CXCR4 (気まぐれな CXCR4 突然変異) 遺伝子座に影響を与える突然変異が求められます。 |
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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抗MAG神経障害におけるMYD88 L265P変異の有病率
時間枠：収録時：患者様の同意を得た上で
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MYD88 L265P の変異状態は、ハイスループット シーケンス (HTS) および対立遺伝子特異的ポリメラーゼ連鎖反応 (AS-PCR) を使用して評価されます。
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収録時：患者様の同意を得た上で
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抗MAG神経障害におけるCXCR4気まぐれのような突然変異の有病率
時間枠：収録時：患者様の同意を得た上で
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CXCR4 の変異状態は、HTS および AS-PCR を使用して評価されます
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収録時：患者様の同意を得た上で
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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免疫グロブリン遺伝子再構成
時間枠：収録時：患者様の同意を得た上で
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免疫グロブリン遺伝子の再構成は、マルチプレックス PCR で決定されます
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収録時：患者様の同意を得た上で
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協力者と研究者
捜査官
- スタディディレクター：Olivier DECAUX, MD, PhD、Chu Rennes
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (実際)
研究の完了 (実際)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
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