Prevalentie van genetische mutaties bij patiënten met neuropathie geassocieerd met anti-myeline-geassocieerde glycoproteïne (MAG)-antilichamen (GENOMAG)
Observationeel onderzoek naar de prevalentie van sommige genetische mutaties bij patiënten met neuropathie geassocieerd met anti-myeline-geassocieerde glycoproteïne (MAG)-antilichamen.
Anti-MAG (Myeline Associated Glycoprotein) neuropathie is gerelateerd aan proliferatie van klonale B-lymfocyten die een monoklonaal immunoglobuline (IgM) produceren met anti-MAG-activiteit. IgM kan een weerspiegeling zijn van kwaadaardig lymfoproliferatief syndroom (ziekte van Waldenström) of, vaker, monoklonale gammopathie van onbekende betekenis.
Het anti-MAG-antilichaam heeft een directe toxiciteit op de myelineschede van het perifere zenuwstelsel en is verantwoordelijk voor een lengteafhankelijke demyeliniserende polyneuropathie. Klinisch resulteert dit in een gevoelige, ataxische overheersende polyneuropathie in de onderste ledematen, soms geassocieerd met houdings- en actietremor van de bovenste ledematen.
Klonale B-cellen aan de oorsprong van IgM-productie kunnen mutaties hebben verworven die van invloed zijn op MYD88 (MYD88 L265P-mutatie) en CXCR4 (Whim-achtige CXCR4-mutatie). De prevalentie van de MYD88 L265P-mutatie wordt geschat op 50% bij monoklonale gammopathieën van onbepaalde significantie en meer dan 80% bij de ziekte van Waldenström. CXCR4 Whim-achtige mutaties worden gevonden bij 40% van de patiënten met de ziekte van Waldenström.
Er zijn geen studies die de prevalentie van deze mutaties bij patiënten met anti-MAG-neuropathie hebben gerapporteerd.
Studie Overzicht
Toestand
Conditie
Interventie / Behandeling
Gedetailleerde beschrijving
Dit is een retrospectieve observationele studie bij patiënten met anti-MAG-neuropathie. Mutatie-analyse zal worden uitgevoerd voor patiënten met een medullair of bloedmonster dat is opgeslagen in een biobank tijdens fenotypering van lymfocyten. Deze fenotypering werd meestal uitgevoerd op zoek naar een kwaadaardige hemopathie geassocieerd met de monoklonale piek. Er werden geen nieuwe monsters genomen van de patiënt (bloed of ruggenmerg).
Herschikking van het immunoglobulinegen van de klonale B-cellen wordt ook beoordeeld.
Studietype
Inschrijving (Werkelijk)
Contacten en locaties
Studie Locaties
-
-
-
Rennes, Frankrijk, 35000
- Rennes University Hospital
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
Accepteert gezonde vrijwilligers
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Bemonsteringsmethode
Studie Bevolking
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Patiënten met anti-MAG-neuropathie
- Bloed- en/of beenmergmonsters beschikbaar in biobank
- Geïnformeerde toestemming gegeven
Uitsluitingscriterium
- Weigering deelname
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Patiënten met anti-MAG-neuropathie
Mutatieanalyse van klonale B-cellen
|
Mutatieanalyse op basis van medullaire of bloedmonsters die zijn opgeslagen in een biobank tijdens routinematige fenotypering van lymfocyten. Er wordt gezocht naar mutaties die van invloed zijn op MYD88 (MYD88 L265P-mutatie), CXCR4 (Whim-achtige CXCR4-mutatie) loci. |
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Prevalentie van MYD88 L265P-mutaties bij anti-MAG-neuropathieën
Tijdsspanne: Bij opname : na toestemming van de patiënt
|
Mutatiestatus van MYD88 L265P wordt beoordeeld met behulp van high-throughput sequencing (HTS) en allelspecifieke polymerasekettingreactie (AS-PCR)
|
Bij opname : na toestemming van de patiënt
|
|
Prevalentie van CXCR4 Whim-achtige mutaties bij anti-MAG-neuropathieën
Tijdsspanne: Bij opname : na toestemming van de patiënt
|
De mutatiestatus van CXCR4 wordt beoordeeld met behulp van HTS en AS-PCR
|
Bij opname : na toestemming van de patiënt
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Immunoglobuline-genherschikking
Tijdsspanne: Bij opname : na toestemming van de patiënt
|
Herrangschikkingen van immunoglobulinegenen worden bepaald met een multiplex-PCR
|
Bij opname : na toestemming van de patiënt
|
Medewerkers en onderzoekers
Sponsor
Onderzoekers
- Studie directeur: Olivier DECAUX, MD, PhD, Chu Rennes
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (WERKELIJK)
Primaire voltooiing (WERKELIJK)
Studie voltooiing (WERKELIJK)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (WERKELIJK)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (WERKELIJK)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- 35RC15_3018
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .
Klinische onderzoeken op Mutatieanalyse van klonale B-cellen
-
International Centre for Diarrhoeal Disease Research...Newcastle University, UKVoltooidGezonde zuigelingenBangladesh
-
University Hospital FreiburgGerman Federal Ministry of Education and Research; International Extranodal Lymphoma...OnbekendDiffuus grootcellig B-cellymfoomDuitsland
-
National Cancer Institute (NCI)Actief, niet wervendMyeloom-multiple | Myeloom, plasmacelVerenigde Staten
-
Memorial Sloan Kettering Cancer CenterBrigham and Women's Hospital; Weill Medical College of Cornell University; The... en andere medewerkersVoltooidBorstkanker | Cognitieve bijwerkingen van kankerbehandelingen | Stadium I, II en III A BorstkankerVerenigde Staten