Prevalence genetických mutací u pacientů s neuropatií spojenou s protilátkami proti glykoproteinu asociovanému s myelinem (MAG) (GENOMAG)
Observační studie prevalence některých genetických mutací u pacientů s neuropatií spojenou s anti-myelin-asociovanými glykoproteinovými (MAG) protilátkami.
Anti-MAG (Myelin Associated Glycoprotein) neuropatie souvisí s klonální proliferací B lymfocytů produkujících monoklonální imunoglobulin (IgM) s anti-MAG aktivitou. IgM může být odrazem maligního lymfoproliferativního syndromu (Waldenströmova choroba) nebo častěji monoklonální gamapatie neznámého významu.
Anti-MAG protilátka má přímou toxicitu na myelinovou pochvu periferního nervového systému zodpovědnou za délkově závislou demyelinizační polyneuropatii. Klinicky to má za následek senzitivní, ataxickou převažující polyneuropatii na dolních končetinách, někdy spojenou s třesem postojů a akcí horních končetin.
Klonální B buňky na počátku produkce IgM mohly získat mutace ovlivňující MYD88 (mutace MYD88 L265P) a CXCR4 (mutace CXCR4 podobná Whim). Prevalence mutace MYD88 L265P se odhaduje na 50 % u monoklonálních gamapatií neurčeného významu a více než 80 % u Waldenströmovy choroby. CXCR4 Whim-like mutace se nacházejí u 40 % pacientů s Waldenströmovou chorobou.
Žádné studie neuvádějí prevalenci těchto mutací u pacientů s anti-MAG neuropatiemi.
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Intervence / Léčba
Detailní popis
Jedná se o retrospektivní observační studii u pacientů s anti-MAG neuropatií. Mutační analýza bude provedena u pacientů s medulárním nebo krevním vzorkem uloženým v biobance během fenotypizace lymfocytů. Tato fenotypizace byla nejčastěji prováděna při hledání maligní hemopatie spojené s monoklonálním vrcholem. Pacientovi nebyly odebrány žádné nové vzorky (krev nebo míchy).
Hodnotí se také přeuspořádání imunoglobulinového genu klonálních B buněk.
Typ studie
Zápis (Aktuální)
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
-
Rennes, Francie, 35000
- Rennes University Hospital
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Pacienti s anti-MAG neuropatií
- Vzorky krve a/nebo kostní dřeně dostupné v biobance
- Dán informovaný souhlas
Vylučovací kritérium
- Odmítnutí účasti
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Pacienti s anti-MAG neuropatií
Mutační analýza klonálních B buněk
|
Mutační analýza založená na medulárních nebo krevních vzorcích uložených v biobance během rutinního fenotypování lymfocytů. Hledají se mutace ovlivňující lokusy MYD88 (mutace MYD88 L265P), CXCR4 (mutace Whim-like CXCR4). |
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Prevalence mutací MYD88 L265P u neuropatií anti-MAG
Časové okno: Při zařazení: po souhlasu pacienta
|
Mutační stav MYD88 L265P je hodnocen pomocí vysoce výkonného sekvenování (HTS) a alelově specifické polymerázové řetězové reakce (AS-PCR).
|
Při zařazení: po souhlasu pacienta
|
|
Prevalence CXCR4 Whim-like mutací u anti-MAG neuropatií
Časové okno: Při zařazení: po souhlasu pacienta
|
Mutační stav CXCR4 je hodnocen pomocí HTS a AS-PCR
|
Při zařazení: po souhlasu pacienta
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Přeskupení genu pro imunoglobulin
Časové okno: Při zařazení: po souhlasu pacienta
|
Přeuspořádání imunoglobulinových genů se určí pomocí multiplexní PCR
|
Při zařazení: po souhlasu pacienta
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Ředitel studie: Olivier DECAUX, MD, PhD, Chu Rennes
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (AKTUÁLNÍ)
Primární dokončení (AKTUÁLNÍ)
Dokončení studie (AKTUÁLNÍ)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (AKTUÁLNÍ)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (AKTUÁLNÍ)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 35RC15_3018
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .