Prevalens av genetiske mutasjoner hos pasienter med nevropati assosiert med anti-myelin-assosierte glykoprotein (MAG) antistoffer (GENOMAG)
Observasjonsstudie av prevalensen av noen genetiske mutasjoner hos pasienter med nevropati assosiert med anti-myelin-assosierte glykoprotein (MAG) antistoffer.
Anti-MAG (Myelin Associated Glycoprotein)-nevropati er relatert til klonal B-lymfocyttproliferasjon som produserer et monoklonalt immunglobulin (IgM) med anti-MAG-aktivitet. IgM kan være en refleksjon av malignt lymfoproliferativt syndrom (Waldenströms sykdom) eller, oftere, monoklonal gammopati av ukjent betydning.
Anti-MAG-antistoffet har en direkte toksisitet på myelinskjeden i det perifere nervesystemet som er ansvarlig for en lengdeavhengig demyeliniserende polynevropati. Klinisk resulterer dette i en sensitiv, ataksisk dominerende polynevropati i underekstremitetene, noen ganger assosiert med skjelving av holdning og handlingsskjelv i de øvre lemmer.
Klonale B-celler ved opprinnelsen til IgM-produksjon kan ha ervervet mutasjoner som påvirker MYD88 (MYD88 L265P-mutasjon) og CXCR4 (Whim-lignende CXCR4-mutasjon). Prevalensen av MYD88 L265P-mutasjonen er estimert til å være 50 % i monoklonale gammopatier av ubestemt betydning og mer enn 80 % ved Waldenströms sykdom. CXCR4 Whim-lignende mutasjoner finnes hos 40 % av pasientene med Waldenströms sykdom.
Ingen studier har rapportert forekomsten av disse mutasjonene hos pasienter med anti-MAG-nevropatier.
Studieoversikt
Status
Forhold
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
Dette er en retrospektiv observasjonsstudie hos pasienter med anti-MAG-nevropati. Mutasjonsanalyse vil bli utført for pasienter med medullær eller blodprøve lagret i en biobank under lymfocyttfenotyping. Denne fenotypingen ble oftest utført på leting etter en ondartet hemopati assosiert med den monoklonale toppen. Det ble ikke tatt nye prøver fra pasienten (blod eller ryggmarg).
Immunoglobulingen-omorganisering av de klonale B-cellene blir også vurdert.
Studietype
Registrering (Faktiske)
Kontakter og plasseringer
Studiesteder
-
-
-
Rennes, Frankrike, 35000
- Rennes University Hospital
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
Tar imot friske frivillige
Kjønn som er kvalifisert for studier
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Pasienter med anti-MAG-nevropati
- Blod- og/eller benmargsprøver tilgjengelig i biobank
- Gitt informert samtykke
Eksklusjonskriterium
- Avslag på deltakelse
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Pasienter med anti-MAG-nevropati
Mutasjonsanalyse av klonale B-celler
|
Mutasjonsanalyse basert på medullære eller blodprøver lagret i en biobank under rutinemessig lymfocytt-fenotyping. Det søkes etter mutasjoner som påvirker MYD88 (MYD88 L265P mutasjon), CXCR4 (Whim-like CXCR4 mutation) loci. |
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Prevalens av MYD88 L265P-mutasjoner i anti-MAG-nevropatier
Tidsramme: Ved inkludering: etter at pasienten har gitt samtykke
|
Mutasjonsstatusen til MYD88 L265P vurderes ved bruk av high-throughput sekvensering (HTS) og allelspesifikk polymerasekjedereaksjon (AS-PCR)
|
Ved inkludering: etter at pasienten har gitt samtykke
|
|
Prevalens av CXCR4 Whim-lignende mutasjoner i anti-MAG-nevropatier
Tidsramme: Ved inkludering: etter at pasienten har gitt samtykke
|
Mutasjonsstatus for CXCR4 vurderes ved hjelp av HTS og AS-PCR
|
Ved inkludering: etter at pasienten har gitt samtykke
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Omorganisering av immunglobulingenet
Tidsramme: Ved inkludering: etter at pasienten har gitt samtykke
|
Immunoglobulingen-omorganiseringer bestemmes med en multipleks PCR
|
Ved inkludering: etter at pasienten har gitt samtykke
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Sponsor
Etterforskere
- Studieleder: Olivier DECAUX, MD, PhD, Chu Rennes
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (FAKTISKE)
Primær fullføring (FAKTISKE)
Studiet fullført (FAKTISKE)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (FAKTISKE)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (FAKTISKE)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- 35RC15_3018
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .