Prevalência de Mutações Genéticas em Pacientes com Neuropatia Associada a Anticorpos Anti-Glicoproteína Associada à Mielina (MAG) (GENOMAG)
Estudo Observacional da Prevalência de Algumas Mutações Genéticas em Pacientes com Neuropatia Associada a Anticorpos Anti-Glicoproteína Associada à Mielina (MAG).
A neuropatia anti-MAG (Glicoproteína Associada à Mielina) está relacionada à proliferação clonal de linfócitos B produzindo uma imunoglobulina monoclonal (IgM) com atividade anti-MAG. A IgM pode ser um reflexo da síndrome linfoproliferativa maligna (doença de Waldenström) ou, mais frequentemente, gamopatia monoclonal de significado desconhecido.
O anticorpo anti-MAG tem uma toxicidade direta na bainha de mielina do sistema nervoso periférico responsável por uma polineuropatia desmielinizante dependente do comprimento. Clinicamente, isso resulta em uma polineuropatia sensitiva predominantemente atáxica nos membros inferiores, às vezes associada a um tremor de atitude e tremor de ação nos membros superiores.
Células B clonais na origem da produção de IgM podem ter mutações adquiridas afetando MYD88 (mutação MYD88 L265P) e CXCR4 (mutação Whim-like CXCR4). A prevalência da mutação MYD88 L265P é estimada em 50% nas gamopatias monoclonais de significado indeterminado e em mais de 80% na doença de Waldenström. Mutações do tipo capricho do CXCR4 são encontradas em 40% dos pacientes com doença de Waldenström.
Nenhum estudo relatou a prevalência dessas mutações em pacientes com neuropatias anti-MAG.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
Este é um estudo observacional retrospectivo em pacientes com neuropatia anti-MAG. A análise mutacional será realizada para pacientes com uma amostra medular ou de sangue armazenada em um biobanco durante a fenotipagem de linfócitos. Esta fenotipagem foi realizada na maioria das vezes em busca de uma hemopatia maligna associada ao pico monoclonal. Nenhuma nova amostra foi coletada do paciente (sangue ou medula espinhal).
O rearranjo do gene da imunoglobulina das células B clonais também é avaliado.
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Rennes, França, 35000
- Rennes University Hospital
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Pacientes com neuropatia anti-MAG
- Amostras de sangue e/ou medula óssea disponíveis em biobanco
- Dado consentimento informado
critério de exclusão
- recusa de participação
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
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Pacientes com neuropatia anti-MAG
Análise mutacional de células B clonais
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Análise mutacional baseada em amostras medulares ou de sangue armazenadas em um biobanco durante a fenotipagem de linfócitos de rotina. São procuradas mutações que afetam os loci MYD88 (mutação MYD88 L265P), CXCR4 (mutação Whim-like CXCR4). |
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Prevalência de mutações MYD88 L265P em neuropatias anti-MAG
Prazo: Na inclusão: após o consentimento dado pelo paciente
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O status mutacional de MYD88 L265P é avaliado usando sequenciamento de alto rendimento (HTS) e reação em cadeia da polimerase específica de alelo (AS-PCR)
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Na inclusão: após o consentimento dado pelo paciente
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Prevalência de mutações do tipo capricho do CXCR4 em neuropatias anti-MAG
Prazo: Na inclusão: após o consentimento dado pelo paciente
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O status mutacional do CXCR4 é avaliado usando HTS e AS-PCR
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Na inclusão: após o consentimento dado pelo paciente
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Rearranjo do gene da imunoglobulina
Prazo: Na inclusão: após o consentimento dado pelo paciente
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Rearranjos de genes de imunoglobulina são determinados com PCR multiplex
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Na inclusão: após o consentimento dado pelo paciente
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Diretor de estudo: Olivier DECAUX, MD, PhD, Chu Rennes
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (REAL)
Conclusão Primária (REAL)
Conclusão do estudo (REAL)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (REAL)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (REAL)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 35RC15_3018
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
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Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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