Anti-Myelin-associated Glycoprotein (MAG) 항체와 관련된 신경병증 환자에서 유전적 돌연변이의 유병률 (GENOMAG)
Anti-Myelin-associated Glycoprotein (MAG) 항체와 관련된 신경병증 환자에서 일부 유전적 돌연변이의 유병률에 대한 관찰 연구.
항-MAG(Myelin Associated Glycoprotein) 신경병증은 항-MAG 활성을 갖는 단일클론 면역글로불린(IgM)을 생성하는 클론 B 림프구 증식과 관련이 있습니다. IgM은 악성 림프증식성 증후군(발덴스트룀병) 또는 더 자주는 의미를 알 수 없는 단클론성 감마병증의 반영일 수 있습니다.
항-MAG 항체는 길이 의존적 탈수초성 다발신경병증의 원인이 되는 말초 신경계의 말이집에 직접적인 독성을 나타냅니다. 임상적으로 이것은 하지에 민감하고 실조성 우세성 다발신경병증을 초래하며, 때때로 상지의 자세 떨림 및 활동 떨림과 관련됩니다.
IgM 생산의 기원에 있는 클론 B 세포는 MYD88(MYD88 L265P 돌연변이) 및 CXCR4(Whim-like CXCR4 돌연변이)에 영향을 미치는 후천적 돌연변이를 가질 수 있습니다. MYD88 L265P 돌연변이의 유병률은 의미가 결정되지 않은 단클론 감마병증에서 50%, 발덴스트룀병에서 80% 이상으로 추정됩니다. CXCR4 Whim-유사 돌연변이는 발덴스트롬병 환자의 40%에서 발견됩니다.
항-MAG 신경병증 환자에서 이러한 돌연변이의 유병률을 보고한 연구는 없습니다.
연구 개요
상세 설명
이것은 항-MAG 신경병증 환자에 대한 후향적 관찰 연구입니다. 돌연변이 분석은 림프구 표현형 분석 중에 바이오뱅크에 저장된 수질 또는 혈액 샘플이 있는 환자에 대해 수행됩니다. 이 표현형 분석은 단클론 피크와 관련된 악성 혈액병증을 찾기 위해 가장 자주 수행되었습니다. 환자로부터 새로운 샘플을 채취하지 않았습니다(혈액 또는 척수).
클론 B 세포의 면역글로불린 유전자 재배열도 평가됩니다.
연구 유형
등록 (실제)
연락처 및 위치
연구 장소
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Rennes, 프랑스, 35000
- Rennes University hospital
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 항-MAG 신경병증 환자
- 바이오뱅크에서 이용 가능한 혈액 및/또는 골수 샘플
- 정보에 입각 한 동의
제외 기준
- 참가 거부
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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항-MAG 신경병증 환자
클론 B 세포의 돌연변이 분석
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일상적인 림프구 표현형 분석 중에 바이오뱅크에 저장된 수질 또는 혈액 샘플을 기반으로 한 돌연변이 분석. MYD88(MYD88 L265P 돌연변이), CXCR4(Whim-like CXCR4 돌연변이) 유전자좌에 영향을 미치는 돌연변이를 찾습니다. |
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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항-MAG 신경병증에서 MYD88 L265P 돌연변이의 유병률
기간: 포함 시 : 환자의 동의 후
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MYD88 L265P의 돌연변이 상태는 HTS(high-throughput sequencing) 및 AS-PCR(allele specific polymerase chain reaction)을 사용하여 평가됩니다.
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포함 시 : 환자의 동의 후
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항-MAG 신경병증에서 CXCR4 Whim-유사 돌연변이의 유병률
기간: 포함 시 : 환자의 동의 후
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CXCR4의 돌연변이 상태는 HTS 및 AS-PCR을 사용하여 평가됩니다.
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포함 시 : 환자의 동의 후
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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면역글로불린 유전자 재배열
기간: 포함 시 : 환자의 동의 후
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면역글로불린 유전자 재배열은 멀티플렉스 PCR로 결정됩니다.
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포함 시 : 환자의 동의 후
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 연구 책임자: Olivier DECAUX, MD, PhD, CHU Rennes
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
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