Prevalencia de mutaciones genéticas en pacientes con neuropatía asociada con anticuerpos anti-glucoproteína asociada a mielina (MAG) (GENOMAG)
Estudio observacional de la prevalencia de algunas mutaciones genéticas en pacientes con neuropatía asociada a anticuerpos anti-glucoproteína asociada a mielina (MAG).
La neuropatía anti-MAG (Glicoproteína Asociada a Mielina) está relacionada con la proliferación de linfocitos B clonales que producen una inmunoglobulina monoclonal (IgM) con actividad anti-MAG. La IgM puede ser un reflejo del síndrome linfoproliferativo maligno (enfermedad de Waldenström) o, más a menudo, de una gammapatía monoclonal de significado desconocido.
El anticuerpo anti-MAG tiene una toxicidad directa sobre la vaina de mielina del sistema nervioso periférico responsable de una polineuropatía desmielinizante dependiente de la longitud. Clínicamente, esto resulta en una polineuropatía sensible, atáxica predominante en las extremidades inferiores, a veces asociada con un temblor de actitud y temblor de acción de las extremidades superiores.
Las células B clonales en el origen de la producción de IgM pueden haber adquirido mutaciones que afectan a MYD88 (mutación MYD88 L265P) y CXCR4 (mutación Whim-like CXCR4). Se estima que la prevalencia de la mutación MYD88 L265P es del 50 % en las gammapatías monoclonales de importancia indeterminada y de más del 80 % en la enfermedad de Waldenström. Se encuentran mutaciones similares a CXCR4 Whim en el 40% de los pacientes con enfermedad de Waldenström.
Ningún estudio ha reportado la prevalencia de estas mutaciones en pacientes con neuropatías anti-MAG.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Este es un estudio observacional retrospectivo en pacientes con neuropatía anti-MAG. El análisis mutacional se realizará para pacientes con una muestra medular o de sangre almacenada en un biobanco durante el fenotipado de linfocitos. Este fenotipado se realizó con mayor frecuencia en busca de una hemopatía maligna asociada al pico monoclonal. No se tomaron nuevas muestras del paciente (sangre o médula espinal).
También se evalúa el reordenamiento del gen de inmunoglobulina de las células B clonales.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Rennes, Francia, 35000
- Rennes University Hospital
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Pacientes con neuropatía anti-MAG
- Muestras de sangre y/o médula ósea disponibles en biobanco
- Dado el consentimiento informado
Criterio de exclusión
- negativa de participación
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Pacientes con neuropatía anti-MAG
Análisis mutacional de células B clonales
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Análisis mutacional basado en muestras medulares o de sangre almacenadas en un biobanco durante el fenotipado de linfocitos de rutina. Se buscan mutaciones que afecten a los loci MYD88 (mutación MYD88 L265P), CXCR4 (mutación CXCR4 similar a Whim). |
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Prevalencia de mutaciones MYD88 L265P en neuropatías anti-MAG
Periodo de tiempo: En la inclusión: después del consentimiento dado por el paciente
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El estado mutacional de MYD88 L265P se evalúa mediante secuenciación de alto rendimiento (HTS) y reacción en cadena de polimerasa específica de alelo (AS-PCR)
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En la inclusión: después del consentimiento dado por el paciente
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Prevalencia de mutaciones CXCR4 Whim-like en neuropatías anti-MAG
Periodo de tiempo: En la inclusión: después del consentimiento dado por el paciente
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El estado mutacional de CXCR4 se evalúa mediante HTS y AS-PCR
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En la inclusión: después del consentimiento dado por el paciente
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Reordenamiento del gen de la inmunoglobulina
Periodo de tiempo: En la inclusión: después del consentimiento dado por el paciente
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Los reordenamientos del gen de la inmunoglobulina se determinan con una PCR multiplex
|
En la inclusión: después del consentimiento dado por el paciente
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Director de estudio: Olivier DECAUX, MD, PhD, Chu Rennes
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (ACTUAL)
Finalización primaria (ACTUAL)
Finalización del estudio (ACTUAL)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (ACTUAL)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (ACTUAL)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
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Otros números de identificación del estudio
- 35RC15_3018
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Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
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