Prévalence des mutations génétiques chez les patients atteints de neuropathie associée aux anticorps anti-glycoprotéine associée à la myéline (MAG) (GENOMAG)
Étude observationnelle de la prévalence de certaines mutations génétiques chez les patients atteints de neuropathie associée aux anticorps anti-glycoprotéine associée à la myéline (MAG).
La neuropathie anti-MAG (Myelin Associated Glycoprotein) est liée à la prolifération clonale des lymphocytes B produisant une immunoglobuline monoclonale (IgM) à activité anti-MAG. Les IgM peuvent être le reflet d'un syndrome lymphoprolifératif malin (maladie de Waldenström) ou, plus souvent, d'une gammapathie monoclonale de signification inconnue.
L'anticorps anti-MAG a une toxicité directe sur la gaine de myéline du système nerveux périphérique responsable d'une polyneuropathie démyélinisante longueur-dépendante. Cliniquement, il en résulte une polyneuropathie sensible, ataxique prédominante des membres inférieurs, parfois associée à un tremblement d'attitude et un tremblement d'action des membres supérieurs.
Les cellules B clonales à l'origine de la production d'IgM peuvent avoir acquis des mutations affectant MYD88 (mutation MYD88 L265P) et CXCR4 (mutation Whim-like CXCR4). La prévalence de la mutation MYD88 L265P est estimée à 50 % dans les gammapathies monoclonales de signification indéterminée et à plus de 80 % dans la maladie de Waldenström. CXCR4 Des mutations de type Whim sont retrouvées chez 40% des patients atteints de la maladie de Waldenström.
Aucune étude n'a rapporté la prévalence de ces mutations chez les patients atteints de neuropathies anti-MAG.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
Il s'agit d'une étude observationnelle rétrospective chez des patients atteints de neuropathie anti-MAG. L'analyse mutationnelle sera réalisée pour les patients ayant un échantillon médullaire ou sanguin conservé dans une biobanque lors du phénotypage lymphocytaire. Ce phénotypage a été réalisé le plus souvent à la recherche d'une hémopathie maligne associée au pic monoclonal. Aucun nouvel échantillon n'a été prélevé sur le patient (sang ou moelle épinière).
Le réarrangement du gène de l'immunoglobuline des cellules B clonales est également évalué.
Type d'étude
Inscription (Réel)
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
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Rennes, France, 35000
- Rennes University Hospital
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Sexes éligibles pour l'étude
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critère d'intégration:
- Patients atteints de neuropathie anti-MAG
- Échantillons de sang et/ou de moelle osseuse disponibles en biobanque
- Donné un consentement éclairé
Critère d'exclusion
- Refus de participation
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
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Patients atteints de neuropathie anti-MAG
Analyse mutationnelle des cellules B clonales
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Analyse mutationnelle à partir d'échantillons médullaires ou sanguins conservés en biobanque lors du phénotypage lymphocytaire de routine. Des mutations affectant les loci MYD88 (mutation MYD88 L265P), CXCR4 (mutation Whim-like CXCR4) sont recherchées. |
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Prévalence des mutations MYD88 L265P dans les neuropathies anti-MAG
Délai: A l'inclusion : après accord du patient
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Le statut mutationnel de MYD88 L265P est évalué à l'aide d'un séquençage à haut débit (HTS) et d'une réaction en chaîne par polymérase spécifique d'allèle (AS-PCR)
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A l'inclusion : après accord du patient
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Prévalence des mutations CXCR4 Whim-like dans les neuropathies anti-MAG
Délai: A l'inclusion : après accord du patient
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Le statut mutationnel de CXCR4 est évalué à l'aide de HTS et AS-PCR
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A l'inclusion : après accord du patient
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Réarrangement du gène de l'immunoglobuline
Délai: A l'inclusion : après accord du patient
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Les réarrangements des gènes d'immunoglobuline sont déterminés avec une PCR multiplex
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A l'inclusion : après accord du patient
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Les enquêteurs
- Directeur d'études: Olivier DECAUX, MD, PhD, Chu Rennes
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (RÉEL)
Achèvement primaire (RÉEL)
Achèvement de l'étude (RÉEL)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (RÉEL)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (RÉEL)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- 35RC15_3018
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
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